B.G. Flashcards
Beskriv humana genomets grundläggande organisation
Det humana genomet är den totala genetiska informationen för människor. Denna information finns i vårt DNA, vilket i sin tur finns i våra 23 kromosompar vilka är placerade i varje cellkärna (utom röda blodkroppar). DNA är uppbyggt som en dubbel helix där båda delarna har ett skelett av socker-fosfat. På detta ”skelett” fäster nukleotidbaser. Dessa parar ihop sig enligt följande: A-T, C-G.
Beskriv molekylärgenetikens centrala dogma
Det centrala dogmat innebär att den genetiska informationen överförs från DNA via RNA till protein. En av DNA:s viktigaste funktioner är alltså att koda för samtliga proteiner, vilka är de grundläggande byggstenarna för levande organismer.
DNA –> RNA –> Protein
Relatera Mendels första lag till ärftligheten av monogenetiska och polygenetiska sjukdomar.
Mendels första lag kallas ”law of segreation” och innebär att drag ärvs som diskreta ”element” (alleler). Vid reproduktion separeras allelerna (varje indivd har två alleler för respektive trait) och på så vis får varje individ en allel från varje förälder. Allelerna kan vara dominanta eller recessiva. Dominant allel = räcker med en allel för att uppvisa draget. Recessiv allel = måste ha båda alleler för att uppvisa draget.
Monogenetiska traits: bestäms av en enda plats (locus) i arvsmassan och följer Mendels första lag helt.
Polygenetiska traits: när antalet gener som är involverade ökar, kan olika genotyper på specifika locis ge samma fenotyper. Alltså – relationen mellan genotyper och fenotyper är mindre klar. Mendels trodde att gener ärvdes helt oberoende av vandra, men så är det inte alltid. Gener på samma kromosom kan nedärvas tillsammans, s k linkage. Dessa sjukdomar följer inte Mendels första lag.
Locus
Plats i arvsmassan/genomet. Kan avse en eller flera baser, t ex en hel gen. Ofta när man pratar om locus motsvarar det en antal SNPs som associeras till ett visst drag.
Mutation
Misstag som sker när DNA replikeras. Kan vara ärftligt (om det sker på könskromosomerna.?) De flesta mutationer är inte ärftliga.
Polymorfism
Sekvensskillnader mellan individer. ”Vanlig” mutation – en mutation som finns hos mer än 1 % av befolkningen. SNPs, CNVs.
Genetisk markör
En DNA-markör är en bit av en gen som indirekt indikerar förekomsten av andra gener. Detta är användbart i GWAS.
Allel
Maternala eller paternala versionen av ett locus. Varje individ har två alleler för varje locus.
Hur är begreppen locus, mutation, polymorfism, genetisk markör och allel relaterade till varandra?
- En mutation i genomet på en viss plats, ett locus, kan spridas och bli en polymorfism. Denna mutation – polymorfismen – utgörs av en mängd SNPs och kan indikeras indirekt av en genetisk markör. Beroende på om båda/ena/ingen av föräldrarna har mutationen indikeras avkommans risk för att ärva mutationen.
Beskriv begreppen allelfrekvens och genotypfrekvens och förklara hur de vanligtvis är relaterade till varandra i stora populationer.
Allelfrekvens: Frekvensen av kromosomer med mutationer.
Genotypfrekvens: Frekvensen av individer med genotyper.
Om vi har genotypsfrekvensena AA, Aa och aa kan vi med Hardy-Weinbergs lag räka ut dessa genotypsfrekvenser, men då måste vi först göra en del antaganden:
- Genotypfrekvensen ges av allelfrekvensen
- Allelfrekvensen ändras inte från generation till generation
- Lagen är valid då genetisk jämvikt har uppnåtts – stor population, slumpmässig parning mellan individer, inga nya mutationer och ingen invandring eller urval – vilket betyder att ingen evolution kan ske.
- Under dessa antaganden menar man att allelfrekvenserna i genpoolen hos en population inte kommer att förändras över tid.
Beskriv Mendels första lag
Law of segregation – egenskaper ärvs som enskilda ”element” (alleler). Varje individ har två alleler för varje trait, en paternal och en maternal. Dessa delar på sig under reproduktion (segregate). Detta gör att varje individ får en allel från sin mamma och en från sin pappa för varje egenskap. Alleler är antingen dominanta eller recessiva.
Beskriv Mendels andra ärftlighetslag
Law of independent assortment – Ärftligheten hos en gen är oberoende ärftligheten hos en annan gen.
Vad är Hardy-Weinberg equilibrium?
Denna lag säger att frekvensen av alleler och genotyper inte kommer att förändras över generationer om inte krafter så som naturlig selektion eller migration förändrar dem. Denna lag är grunden för populatonsgenetik. Denna lag gäller när genetisk balans uppnåtts, vilket sker om populationen är stor nog, slumpmässig förökning mellan individer sker, inga mutationer uppkommer, ingen selektion eller migration sker.
Vad är heritabilitet?
Den fenotypiska variansen består av genetiska och miljömässiga skillnader. Heritabiliteten är proportionen av den varians som kan förklaras av genetisk variation. Heritabilitet är alltså en populationsbaserad parameter och säger därmed inget om den enskilda individen eller om skillnader mellan grupper.
Beskriv den kvanitativa-genetiska modellen
A – Additive genetics – ärftlighet/gener
C – Common environment – delad miljö
E – Environment specific to each twin – unik miljö
