Base Moléculaire Des Canalopathies Et Des Cardiomyopathies Flashcards
Que fait-on si jamais un patient de moins de 50 ans a une mort subite ?
- Étude génétique
Quels types de protéines sont impliquées dans les canalopathies et les cardiomyopathies ?
- Les canaux ioniques
- Différentes protéines assurant le maintien du tissu cardiaque
-> sarcomère, cytosquelette, mitochondrie, membrane nucléaire, desmosomes
Mutation = Maladie
VRAI/FAUX
FAUX il faut en général d’autre facteurs pour déclencher la maladie
Que sont les canalopathies ?
- Anomalie de fonctionnement d’un canal ionique
Dans le carde d’une canalopathies le monde transmission est souvent
- Autosomique dominant
Quels sont les deux principaux syndromes de le cadre d’une canalopathie cardiaque ?
- Syndrome du QT long
- Le syndrome de Brugada
Combien de gène sont impliqués dans le syndrome du QT long ? Citez 3 exemples.
Il y en a 15.
- KNCQ1
- KNCH2
- SCN5A
Je code pour un canal potassique et celui-ci est formé d’un tétramère ,je permet la repolarisation de la cellule .
Qui suis-je ?
KCNQ1
Je code pour canal sodique, je permet la dépolarisation de la cellule. Les mutations que j’obtiens me donnent un gain de fonction .
Qui suis-je ?
SCN5A
Pour avoir un QT long deux possibilités :
- Repolarisation trop lente
- Dépolarisation qui va trop loin
Dans quels circonstances cherchons-nous des mutations du gène KCNQ1 ?
- Lorsque la mort subite survient à l’effort
Lorsque la mort subite survient au repos ou en cas de fièvre je cherche des mutations du gène ……
SCN5A
Dans quels circonstances cherchons-nous des mutations du gène KCNQ2 ?
Lorsque la mort subite survient lors d’un stress émotionnel.
Dans les LQT1 et LQT2 quel traitement proposons-nous ?
- BêtaBloquant et l’arrêt de l’exercice intense et des émotions fortes
Que proposons-nous dans le cas d’un LQT3 ?
- Pas d’arrêt de l’activité physique. Utilisation de bloqueur de canaux sodiques et pose d’un défibrillateur
Décrivez le syndrome de Brugada.
- Aspect anormal de l’ECG -> sus-décalage du segment ST en V1-V3
- Risqué de mort subite par fibrillation ventriculaire
- Plus d’hommes touchés
(On utilise le score de Shanghai)
Quel est l’aspect clinique du syndrome de Brugada ?
- Patient asymptomatique
- Syncope en dormant (au repos souvent accompagné d’une fièvre) -> Mort subite
Au niveau génétique dans la cadre d’un syndrome de Brugada il y a souvent l’implication ….
Du gène SCN5A
Et c’est d’ailleurs une mutation «perte de fonction» à l’inverse du QT long
À propos d’un syndrome d’Anderson-Tawil
A) C’est une maladie fréquente
B) Il y a un allongement du QT
C) C’est une mutation «gain de fonction» du KCNJ2
A) FAUX Maladie RARE
B) VRAI
C) FAUX PERTE de fonction
Quel est la clinique d’une Tachycardie Ventriculaire Polymorphe Catecholergique ?
- Malaise lors d’émotions forte
- On retrouve souvent un contexte familiale de mort subite
- ECG normal au repos
Les gènes RyRr2 et CASQ2 sont impliqués dans …..
La Tachycardie Ventriculaire Polymorphe Catécholergique
Dans les cardiomyopathies le cœur est A)…………….. …. ………………….. ………………… et ce de façon B)………………..
Dans les cardiomyopathies le cœur est A) fonctionnellement et structurellement anormal et ce de façon B) primitive
Quelles sont les cardiomyopathies les plus fréquentes ?
- Cardiomyopathies Hypertrophiques
- Cardiomyopathies Dilatées
À propos de la génétique des cardiomyopathies.
A) C’est un transmission autosomique dominante
B) Les mutations fréquemment impliquées sont MYH7 et SCN5A
C) Une mutation de MYH7 peut provoquer une cardiomyopathie hypertrophique ou dilatée
A) VRAI
B) FAUX On retrouve des mutations privés c’est à dire qu’il n’y pas vraiment de mutations fréquemment retrouvées.
C) VRAI Le MYH7 code pour la chaîne lourde de la myosine
Quels sont les caractéristiques anatomopathologiques de la cardiomyopathie hypertrophique ?
- Hypertrophie totale ou partielle du myocarde
- Fibrose
- Hypertrophie et désorganisation des myocytes
Je suis la principale cause de mort subite chez l’adulte en particulier l’athlète.
Qui-suis je ?
La cardiomyopathie hypertrophique
Quels sont les traitements de la cardiomyopathies dilatées ?
- Médicaments qui désensibilisent la cellule au calcium Car les mutations des gènes codant pour les protéines du sarcomère augmentent la sensibilité des protéines au calcium.
- Inhibiteur du pont actine/myosine
Le gène de Titine a une implication majeure dans
La forme familiale de la cardiomyopathie dilatée
Dans une DCM, les mutations ……………..
Désensibilisent au calcium
Citez les 3 facteurs environnementaux qui accélèrent l’apparition d’une DCM
- Grossesse
- Chimiothérapie
- Alcool
