Base Moléculaire Des Canalopathies Et Des Cardiomyopathies

Question 1

Que fait-on si jamais un patient de moins de 50 ans a une mort subite ?

Answer 1

• Étude génétique

Question 2

Quels types de protéines sont impliquées dans les canalopathies et les cardiomyopathies ?

Answer 2

• Les canaux ioniques
• Différentes protéines assurant le maintien du tissu cardiaque
  -> sarcomère, cytosquelette, mitochondrie, membrane nucléaire, desmosomes

Question 3

Mutation = Maladie
VRAI/FAUX

Answer 3

FAUX il faut en général d’autre facteurs pour déclencher la maladie

Question 4

Que sont les canalopathies ?

Answer 4

• Anomalie de fonctionnement d’un canal ionique

Question 5

Dans le carde d’une canalopathies le monde transmission est souvent

Answer 5

• Autosomique dominant

Question 6

Quels sont les deux principaux syndromes de le cadre d’une canalopathie cardiaque ?

Answer 6

• Syndrome du QT long
• Le syndrome de Brugada

Question 7

Combien de gène sont impliqués dans le syndrome du QT long ? Citez 3 exemples.

Answer 7

Il y en a 15.
- KNCQ1
- KNCH2
- SCN5A

Question 8

Je code pour un canal potassique et celui-ci est formé d’un tétramère ,je permet la repolarisation de la cellule .
Qui suis-je ?

Answer 8

KCNQ1

Question 9

Je code pour canal sodique, je permet la dépolarisation de la cellule. Les mutations que j’obtiens me donnent un gain de fonction .
Qui suis-je ?

Answer 9

SCN5A

Question 10

Pour avoir un QT long deux possibilités :

Answer 10

• Repolarisation trop lente
• Dépolarisation qui va trop loin

Question 11

Dans quels circonstances cherchons-nous des mutations du gène KCNQ1 ?

Answer 11

• Lorsque la mort subite survient à l’effort

Question 12

Lorsque la mort subite survient au repos ou en cas de fièvre je cherche des mutations du gène ……

Answer 12

SCN5A

Question 13

Dans quels circonstances cherchons-nous des mutations du gène KCNQ2 ?

Answer 13

Lorsque la mort subite survient lors d’un stress émotionnel.

Question 14

Dans les LQT1 et LQT2 quel traitement proposons-nous ?

Answer 14

• BêtaBloquant et l’arrêt de l’exercice intense et des émotions fortes

Question 15

Que proposons-nous dans le cas d’un LQT3 ?

Answer 15

• Pas d’arrêt de l’activité physique. Utilisation de bloqueur de canaux sodiques et pose d’un défibrillateur

Question 16

Décrivez le syndrome de Brugada.

Answer 16

• Aspect anormal de l’ECG -> sus-décalage du segment ST en V1-V3
• Risqué de mort subite par fibrillation ventriculaire
• Plus d’hommes touchés
  (On utilise le score de Shanghai)

Question 17

Quel est l’aspect clinique du syndrome de Brugada ?

Answer 17

• Patient asymptomatique
• Syncope en dormant (au repos souvent accompagné d’une fièvre) -> Mort subite

Question 18

Au niveau génétique dans la cadre d’un syndrome de Brugada il y a souvent l’implication ….

Answer 18

Du gène SCN5A
Et c’est d’ailleurs une mutation «perte de fonction» à l’inverse du QT long

Question 19

À propos d’un syndrome d’Anderson-Tawil
A) C’est une maladie fréquente
B) Il y a un allongement du QT
C) C’est une mutation «gain de fonction» du KCNJ2

Answer 19

A) FAUX Maladie RARE
B) VRAI
C) FAUX PERTE de fonction

Question 20

Quel est la clinique d’une Tachycardie Ventriculaire Polymorphe Catecholergique ?

Answer 20

• Malaise lors d’émotions forte
• On retrouve souvent un contexte familiale de mort subite
• ECG normal au repos

Question 21

Les gènes RyRr2 et CASQ2 sont impliqués dans …..

Answer 21

La Tachycardie Ventriculaire Polymorphe Catécholergique

Question 22

Dans les cardiomyopathies le cœur est A)…………….. …. ………………….. ………………… et ce de façon B)………………..

Answer 22

Dans les cardiomyopathies le cœur est A) fonctionnellement et structurellement anormal et ce de façon B) primitive

Question 23

Quelles sont les cardiomyopathies les plus fréquentes ?

Answer 23

• Cardiomyopathies Hypertrophiques
• Cardiomyopathies Dilatées

Question 24

À propos de la génétique des cardiomyopathies.
A) C’est un transmission autosomique dominante
B) Les mutations fréquemment impliquées sont MYH7 et SCN5A
C) Une mutation de MYH7 peut provoquer une cardiomyopathie hypertrophique ou dilatée

Answer 24

A) VRAI
B) FAUX On retrouve des mutations privés c’est à dire qu’il n’y pas vraiment de mutations fréquemment retrouvées.
C) VRAI Le MYH7 code pour la chaîne lourde de la myosine

Question 25

Quels sont les caractéristiques anatomopathologiques de la cardiomyopathie hypertrophique ?

Answer 25

• Hypertrophie totale ou partielle du myocarde
• Fibrose
• Hypertrophie et désorganisation des myocytes

Question 26

Je suis la principale cause de mort subite chez l’adulte en particulier l’athlète.
Qui-suis je ?

Answer 26

La cardiomyopathie hypertrophique

Question 27

Quels sont les traitements de la cardiomyopathies dilatées ?

Answer 27

• Médicaments qui désensibilisent la cellule au calcium Car les mutations des gènes codant pour les protéines du sarcomère augmentent la sensibilité des protéines au calcium.
• Inhibiteur du pont actine/myosine

Question 28

Le gène de Titine a une implication majeure dans

Answer 28

La forme familiale de la cardiomyopathie dilatée

Question 29

Dans une DCM, les mutations ……………..

Answer 29

Désensibilisent au calcium

Question 30

Citez les 3 facteurs environnementaux qui accélèrent l’apparition d’une DCM

Answer 30

• Grossesse
• Chimiothérapie
• Alcool