AV2 Flashcards
El material en el núcleo celular es un ácido nucleico
lo describió
Friederich Miescher
Para la expresión de un gen recesivo en el fenotipo el
organismo debe ser necesariamente
Homocigota
En la anomalía genética transposición de los grandes
vasos de la arteria pulmonar emerge del ventrículo
derecho y la aorta del ventrículo izquierdo. verdadero o falso
Verdadero
Para el cariotipo se cultiva una célula en la etapa de
profase se tiñe se fotografía y se forma el cariograma. verdadero o falso
Verdadero
Entre las anomalías cromosómicas con trisomía hay
uno que da aborto espontaneo
Patau
Mosaísmo significa cambio en el
a) Orden de posición cromosómica
b) Orden de posición de los alelos
La mutación Purina-Pirimidina corresponde a una
mutación
Transversiones
En una mutación hubo un cambio de una Purina a otra
Purina eso se llama mutación
a) Transicional
En una mutación transicional un par de bases se
sustituye por su alternativa del mismo tipo las bases
puricas son
Adenina (A) – Guanina (G)
Por disyunción meiótica tiene de forma accidental un
cromosoma de más o menos
Aneuploidía
En el síndrome de Patau, la presencia de trisomía de
tipo mosaísmo, se observa en todas las células. Verdadero o falso
Falso
Padre y madre con cromosoma X alterados, la
probabilidad de que niñas o niños tengan la
enfermedad es del
50%
La Acondroplasia se puede heredar como un rasgo
Autosómico dominante
En la neurofibromatosis tipo 1 (NF1) la alteración es
en el cromosoma
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La NF1 presenta una mutación sea en el
espermatozoide o en el ovulo favorecido por una
proteína llamada
Neurofibromina
La Neurofibromatosis tipo 2 (NF2) es una mutación
del gen
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Una de estas enfermedades puede presentar formas
hereditarias autosómica sea recesivas o dominantes
(cualquiera de ellos)
Síndrome X frágil
Una enfermedad genética puede afectar las glándulas
sudoríparas y el aparato reproductor masculino es
Fibrosis quística
El tripsinogeno inmunorreactivo es una prueba de
detección standard en el recién nacido para
diagnosticar
Fibroquistosis
La esterilidad es una complicación frecuente de la
Fibroquistosis
La forma más frecuente de discapacidad intelectual se
observa en
Síndrome X frágil
Los transtornos de autismo se observa mucho en
Síndrome X frágil
Hay dificultad o tardanza para cerrarse la herida
quirúrgica en
Hemofilia
La prueba del talón neonatal es útil para detectar
varias enfermedades marque la correcta
En 30 enfermedades
Pacientes con enfermedad de Gaucher podría también
sufrir
Contusiones
Aminoácidos como la tirosina fenilalanina a veces no
se descompone fácilmente en
Alcaptonuria
El aumento de ácido homogentisico ocasiona artritis
y valvulopatía mitran en
Alcaptonuria
Pigmento marrón en el cartílago se disminuye con la
Vic C en
Alcaptonuria
La producción de melanina para piel y cabello
depende de
Tirosina
Las convulsiones de puede ver en
a) Ácido homogentisico
b) Fenil alanina
Las convulsiones de puede ver en
a) Fenilcetonuria
b) Galactosemia
La enfermedad de Gaucher tipo 2 (infantil) puede
llevar a una muerte precoz. Verdadero o falso
Verdadero
El defecto de un gen que produce la globulina alfa y
beta se observa en
Talasemia
Los nulos nacidos con anemia de Cooley desarrollan
anemia grave ya en el embarazo. Verdadero o falso
V - Os niños nacidos con talasemia mayor
(anemia de Cooley) son normales en el
nacimiento, pero desarrollan anemia grave
durante el primer año de vida.
Piel oscurecida con bronceado fuerte (sin exposición
al sol ni otros equipos) se ve en
hemocromatosis
Atresia de las coanas (nasal) anomalías congénitas
que aparece recién al mes de vida. Verdadero o falso
Falso
