AV2 Flashcards
El material en el núcleo celular es un ácido nucleico
lo describió
Friederich Miescher
Para la expresión de un gen recesivo en el fenotipo el
organismo debe ser necesariamente
Homocigota
En la anomalía genética transposición de los grandes
vasos de la arteria pulmonar emerge del ventrículo
derecho y la aorta del ventrículo izquierdo. verdadero o falso
Verdadero
Para el cariotipo se cultiva una célula en la etapa de
profase se tiñe se fotografía y se forma el cariograma. verdadero o falso
Verdadero
Entre las anomalías cromosómicas con trisomía hay
uno que da aborto espontaneo
Patau
Mosaísmo significa cambio en el
a) Orden de posición cromosómica
b) Orden de posición de los alelos
La mutación Purina-Pirimidina corresponde a una
mutación
Transversiones
En una mutación hubo un cambio de una Purina a otra
Purina eso se llama mutación
a) Transicional
En una mutación transicional un par de bases se
sustituye por su alternativa del mismo tipo las bases
puricas son
Adenina (A) – Guanina (G)
Por disyunción meiótica tiene de forma accidental un
cromosoma de más o menos
Aneuploidía
En el síndrome de Patau, la presencia de trisomía de
tipo mosaísmo, se observa en todas las células. Verdadero o falso
Falso
Padre y madre con cromosoma X alterados, la
probabilidad de que niñas o niños tengan la
enfermedad es del
50%
La Acondroplasia se puede heredar como un rasgo
Autosómico dominante
En la neurofibromatosis tipo 1 (NF1) la alteración es
en el cromosoma
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La NF1 presenta una mutación sea en el
espermatozoide o en el ovulo favorecido por una
proteína llamada
Neurofibromina
La Neurofibromatosis tipo 2 (NF2) es una mutación
del gen
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Una de estas enfermedades puede presentar formas
hereditarias autosómica sea recesivas o dominantes
(cualquiera de ellos)
Síndrome X frágil
Una enfermedad genética puede afectar las glándulas
sudoríparas y el aparato reproductor masculino es
Fibrosis quística
El tripsinogeno inmunorreactivo es una prueba de
detección standard en el recién nacido para
diagnosticar
Fibroquistosis
La esterilidad es una complicación frecuente de la
Fibroquistosis
La forma más frecuente de discapacidad intelectual se
observa en
Síndrome X frágil
Los transtornos de autismo se observa mucho en
Síndrome X frágil
Hay dificultad o tardanza para cerrarse la herida
quirúrgica en
Hemofilia
La prueba del talón neonatal es útil para detectar
varias enfermedades marque la correcta
En 30 enfermedades
Pacientes con enfermedad de Gaucher podría también
sufrir
Contusiones
Aminoácidos como la tirosina fenilalanina a veces no
se descompone fácilmente en
Alcaptonuria
El aumento de ácido homogentisico ocasiona artritis
y valvulopatía mitran en
Alcaptonuria
Pigmento marrón en el cartílago se disminuye con la
Vic C en
Alcaptonuria
La producción de melanina para piel y cabello
depende de
Tirosina
Las convulsiones de puede ver en
a) Ácido homogentisico
b) Fenil alanina
Las convulsiones de puede ver en
a) Fenilcetonuria
b) Galactosemia
La enfermedad de Gaucher tipo 2 (infantil) puede
llevar a una muerte precoz. Verdadero o falso
Verdadero
El defecto de un gen que produce la globulina alfa y
beta se observa en
Talasemia
Los nulos nacidos con anemia de Cooley desarrollan
anemia grave ya en el embarazo. Verdadero o falso
V - Os niños nacidos con talasemia mayor
(anemia de Cooley) son normales en el
nacimiento, pero desarrollan anemia grave
durante el primer año de vida.
Piel oscurecida con bronceado fuerte (sin exposición
al sol ni otros equipos) se ve en
hemocromatosis
Atresia de las coanas (nasal) anomalías congénitas
que aparece recién al mes de vida. Verdadero o falso
Falso
Aumento de la cantidad de tejido en la lengua
Macroglosia
La aparición del labio leporino y paladar hendido
puede deberse a
a) Genéticos
b) Virus y toxinas
c) Drogas
Se entiende por hermafrodismo femenino cuando hay
tejido genitales externos femeninos. Verdadero o falso
Falso
El cáncer de próstata puede aparecer por diferentes
factores tales como genética, hormonal ambientales. Verdadero o falso
Verdadero
La leucemia linfocítica crónica afecta más a
Adultos
Cuál de estas leucemias tiene un proceso más lento o
tórpida
Leucemia linfocítica crónica
Un tipo de leucemia podría invadir otros órganos
como testículos, SNC etc
L mieloide crónica
n los niños es más frecuente la leucemia
Linfoblástica aguda
En una mujer de 3°, edad con tratamiento con
estrógeno solo sin progesterona corre riesgo de un
Cáncer de endometrio
Herencias multifactorial los factores son solo
genéticos. Verdadero o falso
Falso
En una herencia multifactorial los porcentajes de
genes en común al familiar de 2do grado corresponde
12,5% (seria 3 grado). Verdadero o falso
Falso
En la herencia multifactorial el tubo neural se cierra a
las:
29 a 32 días de la concepción
La actividad enzimática en los eritrocitos se estudia en:
Galactosemia
La fórmula a base de nutragimen es útil en la dieta de pacientes con alcaptonuria. Verdadero o falso
Falso
Deterioro mental, se observa en:
Galactosemia
La deficiencia de la galactosas-6-fosfato epimerasa afecta el oído del paciente. Verdadero o falso
Falso
Disminución de la función ovárica se ve en galactosemia. verdadero o falso
Verdadero
Defecto del Gen HGO produce:
Alcaptonuria
El padre tiene un gen de alcaptonuria la madre no tiene. El porcentaje de lo hijo tener es de 25%. Verdadero o falso
falso
En un paciente se encuentro ácido homogénico en su válvula cardiaca por:
Alcaptonuria
El paciente no puede descomponer en forma apropiada un aminoácido, la tirosina correspondería a una:
Alcaptonuria
Temblores (tremor frecuente) y dificultad para moverse se ve en
Galactosemia
Déficit de fenilalanina se observa en la galactosemia. Verdadero o falso
falso
El cerumen extraído del oído de una paciente tenia olor a ratón eso podría ser por una:
Fenilcetonuria
El aspartamo que se encuentra en los edulcorantes está contraindicado en
Fenilcetonuria
La enfermedad de gaucher puede llevar a una muerte rápida temprana correspondiente al tipo
2
La causa más frecuente de mortinato es:
NA QUESTÃO É NENHUMA DAS ALTERNATIVA BENINOS E BENINAS BJS
mas talassemia pode gerar
Transfusión de sangre más suplemento de hierro está contraindicado en
tALASEMIA
La aparición de dos o más anomalías fetales juntas al mismo tiempo se llama
Asociación
En una fenilcetonuria es ta contraindicado usar
Aspartamo
Mencionar los 3 tipos de mutaciones geneticas
1 genómica
2. molecular
3 cromosomica
La hemocromatosis puede ocurrir también en estos transtornos Talasemia y Alcaptonuria. Verdadero o falso
Verdadero
El aspartamo es un edulcorante artificial (frecuente en nuestros medios) y esta específicamente contraindicado su uso en
Fenilcetonuria
Las mutaciones geneticas son 2
Translocaciones
Aneuploidía. Verdadero o falso
Falso
5- En la enfermedad de Gaucher la muerte suele ser mas frecuente en el
Tipo 2
En las celulas cancerígenas la mutacion genética es del tipo
Aneuploidía
Las translocaciones ocurren cuando cambian un fragmento de ADN desde un cromosoma a otro homologo. verdadero o falso
Verdadero
Los elemementos genéticos moviles en su acción producen una mutacion en el grupo
Cromosómica
Padre cromosoma X enfermo madre enferma ni portadora, la posibilidad de que una niña sea portadora es del 50 %. verdadero o falso
Verdadero
Un paciente con acondroplasia puede presentar varias enfermedades pero la mas frecuente es
pulmones
La NF2 (neurofibromatosis) da mas
Hipoacusia
El defecto del gen fibrilla se ve en
Sdme de Marfan
A forma hereditaria de una poliquistosis renal (PQR) puede será
Dominante
Las anomalias geneticas en la formación de las uñas de la mano se observa en
Poliquistosis Renal (PQR)
Es más frecuente ver hipertensión arterial secundaria (2ria) en
Alcaptonuria
El Sdme Ehler Danlos tipo VI (seis) tiene in rasgo genético
Autosómico recesivo
Acondroplasia esta ligada al cromosoma X. verdadero o falso
falso
La galactosemia mas grave es el
tipo 1
Una orina de color negro -marron observado en un pañar de un recién nacido nos induce a pensar en una
Alcaptonuria
El olor a moho o a olor a ratón en orina de un bebe probablemente se debe a una
Fenilcetonuria
23- Un Sdme de Down (trisomía 21) mas frecuenta una función tiroidea
Hipotiroidismo
El análisis de la prueba del sudor (buscando sal ClNa) se realiza cuando se sospecha la enfermedad
FQ (fibrosis quística)
El mosasismo de la trisomía 18 (Edwards) se entiende cuando la anomalía está presente en todas y cada una de las células. Verdadero o falso
Falso
La talasemia mayor llamado también alfa puede causar mortinato. Verdadero o falso
Verdadero
