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Genética Médica > AV1 > Flashcards

AV1 Flashcards

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1
Q

La herencia reside en los cromosomas lo dijo:

A

Sutton

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Q

La herencia está en el núcleo lo dijo:

A

Ernest Haeckel

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3
Q

El Genoma humano se publica:

A

2001

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4
Q

Mencione 5 Organelas u Orgánulo:

A

a) Mitocondrias
b) Ribosomas
c) Lisosomas
d) Centriolo
e) Aparato de Golgi

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5
Q

Para evaluar por ecografía malformaciones fetales,
la Ecografía Morfológica se puede hacer hasta las 20
SG. Verdadero o falso

A

Verdaddero

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6
Q

Amniocentesis se hace entre las:

A

15 - 20 SG

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7
Q

El heterocigoto posee:

A

2 alelos

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8
Q

Se publica la serie del genoma humano en el año:

A

2001

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9
Q

El primer genoma se ordena en el año:

A

2000

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10
Q

Genética es el estudio de la estructura celular que

contiene en la información. Verdadero o falso

A

fALSO

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11
Q

La Genética molecular estudia Las moléculas que

contienen la información y se hallan en el:

A

ADN

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12
Q

El nucléolo está formado por:

A

Proteína y ADN ribossomal

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13
Q

Mencione 2 riesgos de la amniocentesis:

A

a) Aborto
b) Sangrado
Infeccion tb

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14
Q

La codominancia ocurre en los individuos:

A

Heterocigotos

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15
Q

Anomalías, infecciones y desarrollo pulmonar se

investiga con la cordocentesis. Verdadero o falso

A

Falso

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16
Q

Para el rasgo de heterocigotos posee:

A

Dos alelos diferentes

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17
Q

n una enfermedad autosómica dominante si usted
hereda el gen anormal puede presentar la
enfermedad con frecuencia. Verdadero o falso

A

Verdadero

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18
Q

Autosómica dominante es una de varias formas en
que 1 rasgo o trastornos se puede transmitir de
padres a hijos. Verdadero o falso

A

Verdadero

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19
Q

La ley de Mendel de la independencia de caracteres

no antagónica es:

A

3ª lei

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20
Q

Si sospecha una infección usted hace:

A

Amniocentesis

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21
Q

La 2º Ley de Mendel es . separación de los alelos. Verdadero o falso

A

Verdadero

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22
Q

En la menstruación femenina la progesterona sube

mucho después de la ovulación. Verdadero o falso

A

Verdaderi

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23
Q

La LH sube durante la menstruación:

A

Durante la ovulación

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24
Q

La Cordocentesis se realiza en la semana de

gestación:

A

18 o más SG

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25
Q

Tengo dudas sobre incompatibilidad RH que hago

A

Prueba de Coombs

NINGUNA DE LAS ALTERNATIVAS

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26
Q

Al producirse el embarazo aumenta:

A

LH

Estrógeno

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27
Q

En la mitosis las células pasan por 2 diferentes

divisiones. Verdadero o falso

A

Falso

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28
Q

En la meiosis de 1 células salen:

A

4 células

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29
Q

Proceso de meiosis el reparto de ARN es equitativo. Verdadero o falso

A

Falso

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30
Q

El rasgo físico observable en un individuo se debe a

su:

A

Fenótipo

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31
Q

El genotipo se usa para determinar que variaciones

específicas existe en el individuo. Verdadero o falso

A

Verdadero

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32
Q

Las mitosis se dan en organismo eucarióticos. Verdadero o falso

A

Verdadero

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33
Q

El triple test se usa en el embarazo en la semana:

A

11 – 14 SG
pode ser
10-13 SG

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34
Q

Mencione los análisis bioquímicos que se solicitan

en el triple test:

A

a) Alfa Feto Proteína
b) BHCG
c) Ue3

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35
Q

El AFP es producida por:

A

Feto

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36
Q

HCG es producida por

A

Placenta

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37
Q

Ue3 estrilo produce:

A

Placenta

Feto

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38
Q

El Triple screening detecta 75 % de anomalías en

mujeres de:

A

35 años o mas

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39
Q

Teóricamente el triple screening se puede hacer
desde 10 a 20 semanas de gestación, pero lo ideal es
hacer en la semana:

A

10 – 13 SG

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40
Q

Indique 3 razones posibles de indicaciones de un

triple test:

A

a) Abortos recurrente
b) Histórico de malformaciones en la familia
c) Casos de Síndrome Down en la familia

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41
Q

El triple test se puede hacer en cualquier momento
del embarazo según su APP APF etc. Pero como una
buena práctica médica es mandatorio hacer a partir
de las ________ semanas.

A

10 a 13

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42
Q

Para la adecuada interpretación y diagnóstico de un
riesgo de malformación fetal se lleva en cuenta 3
datos:

A

:

a) Demográfico
b) Bioquímico
c) Ecográfico

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43
Q

Se puede realizar triple screening en el 2º trimestre

del embarazo:

A

Si

44
Q

La Inhibían A sirve solo si se realiza en el

A

2ª trimestre

45
Q 
La TN (translucencia nucal) se puede observar por
Ecografía
A

09 - 14 SG

46
Q

El resultado más confiable de una TN se consigue a

las:

A

12SG

47
Q

El valor normal de la TN a las 12 SG es de:

A

1.8 – 2 mm

48
Q

En un estudio de TN se investiga varios datos del

feto mencione 2 más importantes:

A

a) TN

b) Hueso Nasal

49
Q

En una ecografía se inicia a observar la Frecuencia

Cardiaca a la Semana:

A

7sg

50
Q

Genoma es el conjunto de células contenidas en los

cromosomas. Verdadero o falso

A

Falso

51
Q

Genética Molecular es: El estudio de las

estructuras celulares de la información. Verdadero o falso

A

Falso

52
Q

El retículo endoplásmico rugoso no tiene

ribosoma. Verdadero o falso

A

Falso

53
Q

El aparato de Golgi cumple 4 funciones muy
importante, complete la 4º función:
1- El transporte de proteínas. 2-Glucosilacion de lípidos.
3- Formación del tabique telofasico
4- Formacion da ______

A

Acrosoma

54
Q

Los pares de cromosomas 9 y 10 por sus

tamaños pertenecen al grupo:

A

C

55
Q

Las tendencias científicas actuales de la
medicina en la investigación se orientan
hacia 2 líneas:

A

a. Genética

b. Inmunología

56
Q

En la ovulación las dos hormonas que tiene

mayores niveles son:

A

Estrógeno y LH

57
Q

Embarazada de 12 SG, rango normal de una

translucencia nucal es de:

A

1.8 a 2mm

58
Q

El triple screnning laboral comprende Alfa
feto Proteína, Estriol libre translucencia
nucal. Verdadero o falso

A

Falso

59
Q

De 4 centromeros diferentes del cromosoma

mencione el que no posee el humano:

A

Telocentrico

60
Q

Cromosoma sexual con una sola X corresponde a un

A

Turner

61
Q

La trisomía 18 pertenece al síndrome de

A

Edwards

62
Q

Según la definición dada de salud existen

varios factores, mencione dos de ellas:

A

Herencia

Ambiente

63
Q

En el embarazo la cordocentesis se realiza

en la semana:

A

18 o mas

64
Q

La Alfa feto proteína es producida por:

A

Feto

65
Q

En la cordocentesis se punza la vena del

cordón umbilical. Verdadero o falso

A

Verdadero

66
Q

El material en el nucleo celular es un acido nucleico lo describió

A

Friederich Miescher

67
Q

Para la expresión de un gen recesivo en el fenotipo el organismo debe ser necesariamente

A

Homocigota

68
Q

Es posible una incompatibilidad de RH en una biopsia de vellocidades coriales. Verdadero o falso

A

Verrdadero

69
Q

Para el cariotipo se cultiva una célula en la etapa de profase se tiñe se fotografía y se forma el cariograma. Verdadero o falso

A

Verdadero

70
Q

Entre las anomalias cromosómicas con trisomía hay uno que da aborto espontaneo

A

Patau

71
Q

Mosaicismo significa cambio en el

A

a) Orden de posición cromosómica

b) Orden de posición de los alelos

72
Q

La mutacion Purina-Pirimidina corresponde a una mutacion

A

transversiones

73
Q

En una mutacion hubo un cambio de una Purina a otra Purina eso se llama mutacion

A

transicional

74
Q

En una mutacion transicional un par de bases se sustituye por su alternativa del mismo tipo las bases puricas son

A

Adenina (A) – Guanina (G)

75
Q

Por disyunción meiótica tiene de forma accidental un cromosoma de mas o menos

A

Aneuploidia

76
Q

En el sdme de Patau, la presencia de trisomía de tipo mosaisismo, se observa en todas las células. Verdadero o falso

A

falso

77
Q

Padre y madre con cromosoma X alterados, la probabilidad de que niñas o niños tengan la enfermedad es del

A

50%

78
Q

La acondrosplasia se puede heredar como un rasgo

A

Autosómico dominante

79
Q

En la neurofibromatosis tpio 1 (NF1) la alteración es en el cromosoma

A

17

80
Q

La NF1 presenta una mutacion sea en el espermatozoide o en el ovulo favorecido por una proteína llamada

A

Neurofibromina

81
Q

La Neurofibromatosis tipo 2 (NF2) es una mutacion del gen

A

22

82
Q

Una de estas enfermedades puede presentar formas hereditarias autosómica sea recesivas o dominantes (cualquiera de ellos):

a) Sdme de Marfan
b) Fibrosis Quistica
c) Sdme X frágil
d) Poliquistosis renal (PQR)

A

a) Sdme de Marfan (AUTOSSOMICA DOM.)
b) Fibrosis Quistica (AUTOSSOMIACA REC.)
c) Sdme X frágil
d) Poliquistosis renal (PQR) (AUTOSOMICA DOM.)

83
Q

Una enfermedad genética puede afectar las glandulas sudoríparas y el aparato reproductir masculino es

A

Fibrosis quística

84
Q

El tripsinogeno inmunorreactivo es una prueba de detección standard en el recién nacido para diagnosticar

A

Fibroquistosis

85
Q

La esterilidad es una complicación frecuente de la

A

Fibroquistosis

86
Q

Pacientes con enfermedad de Gaucher podría también sufrir

A

contusiones

87
Q

La producción de melanina para piel y cabello depende de

A

Tirosina

88
Q

La enfermedad de gaucher tipo 2 (infantil) puede llevar a una muerte precoz. Verdadero o falso

A

Verdadero

89
Q

El defecto de un gen que produce la globulina alfa y beta se observa en

A

Talasemia

90
Q

Los nulos nacidos con anemia de Cooley desarrollan anemia grave ya en el embarazo. Verdadero o falso

A

Verdadero- os niños nacidos con talasemia mayor (anemia de Cooley) son normales en el nacimiento, pero desarrollan anemia grave durante el primer año de vida.)

91
Q

Piel oscurecida con bronceado fuerte (sin exposición al sol ni otros equipos) se ve en

A

Hemocromatosis

92
Q

La espina bífida ocurre cuando la columna vertebral no cierra completamente en el

A

1mer mes del embarazo

93
Q

Atresia de las coanas (nasal) anomalias congénita que aparece recién al mes de vida. Verdadero o falso

A

Falso

94
Q

Aumento de la cantidad de tehido en la lengua es:

A

Macroglosia

95
Q
  1. La aparición del labio leporino y paladar hendido puede deberse a
A

a) Genéticos
b) Virus y toxinas
c) Drogas

96
Q

Se entiende por hemafrodismo femenino cuando hay tejido genitales externos femeninos. Verdadero o falso

A

Falso

97
Q

Cuál de los canceres de piel produce más frecuentemente metástasis

A

a) Baso molecular

b) Espinocelular

98
Q

El cáncer de próstata puede aparecer por diferentes factores tales como genética, hormonal ambientales. Verdadero o falso

A

Verdadero

99
Q

La leucemia linfocítica crónica afecta más a

A

adultos

100
Q

Cuál de estas leucemias tiene un proceso más lento o tórpida

A

Leucemia linfocítica crónica

101
Q

Un tipo de leucemia podría invadir otros órganos como testículos, SNC etc.

A

L mieloide crónica

102
Q

En los niños es más frecuente la leucemia

A

Linfoblástica aguda

103
Q
  1. En una mujer de 3°, edad con tratamiento con estrógeno solo sin progesterona corre riesgo de un
A

Cáncer de endometrio

104
Q

Herencias multifactorial los factores son solo genéticos. Verdadero o falso

A

falso

105
Q

En una herencia multifactorial los porcentajes de genes en común al familiar de 2do grado corresponde 12,5%. Verdadero o falso

A

Falso. seria 3 grado

106
Q

En una herencia multifactorial los porcentajes de genes en común al familiar de 2do grado corresponde 12,5%

A

29 a 32 días de la concepción

Genética Médica (2 decks)

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