Autisme spectrum stoornis Flashcards

Question

Neonatale sterfte

Answer 1

Sterfte in de eerste 28 levensdagen

Answer 2

Toxoplasmose Other (HIV, parvovirus) Rubella Cytomegalovirus Herpes simplex virus Syphilis

Answer 3

Opstijgend (vooral als vliezen gebroken zijn): e. coli, herpes simplex virus, GBS Door baarmoeder: listeria, cytomegalovirus, toxoplasmose

Answer 4

0,2-1% van de pasgeborenen, meeste asymptomatisch, meer in gebieden met slechtere hygiene

Answer 5

- Prematuritas - SGA - Purpura - Icterus - Neurologische verschijnselen

Answer 6

PCR CMV in urine of speeksel, als het voor 21 levensdagen is, is het bewezen congenitaal

Answer 7

Ganciclovir - 6 weken Chorioretinitis en pneumonie

Answer 8

90% van de symptomatische kinderen en 10% van de asymptomatische - Gehoorstoornissen - Lager IQ - Leverfalen

Answer 9

- True primary infection - 50% > sectio - Primary infectie (na HSV 1) > 30% - Recurrent infection - 2%

Answer 10

huid, brein, pneumonie Gedissemineerde vorm (hoogste mortaliteit) presenteert zich in de eerste week, de andere presenteren zich later. Niet iedereen met herpes heeft een aangedane huid

Answer 11

Tzanck test huidlaesie - multinucleaire reuscellen met intranucleaire insluitsels PCR orophaynx

Answer 12

Neisseria gonnorea en chlamidya trachomatis

Answer 13

Groep B hemolytische streptokokken (GBS), e. coli

Answer 14

0-6 dagen, 90% op de eerste dag Sepsis, meningitis (25%) Van de moeder (verticale overdracht)

Answer 15

6 dagen - 3 maanden, piek 3-4 wkn, sepsis, meningitis (75%), verticale en horizontale overdracht

Answer 16

Mortaliteit > 5-10% Morbiditeit > 50%: meningitis > hydrocephalus, epilepsie

Answer 17

Eerdere kolonisatie Hevige kolonisatie Eerder kind met early onset sepsis

Answer 18

Wat doet het lichaam met het medicament

Answer 19

Wat doet het medicament met het lichaam

Answer 20

Zuurgraad, verlaagd na 12 dagen Darm- en maagpassage vertraagd bij neonaten en versneld bij pubers Minder metaboliserende enzymen First pass effect is vertraagd

Answer 21

Vet-waterverdeling is anders; relatief meer water

Answer 22

Kinderen hebben relatief gezien een grotere huid > sneller een te grote dosis

Answer 23

- Wateroplosbaar > onveranderd via nieren - Niet-wateroplosbaar > leverenzymen nemen toe met leeftijd

Answer 24

Wateroplosbare medicatie lager doseren, nierfunctie is na een jaar op volwassen leeftijd

Answer 25

Maternale, placentaire en foetale factoren - Insuline like growth factor I en II, in het begin voornamelijk II

Answer 26

Snelle groei, belangrijkste factor = voeding 25 > 75 cm 3 > 10 kg

Answer 27

OIV van GH dat wordt gestimuleerd door geslachtshormonen, bij meiden eerder, maar bij jongens langer

Answer 28

>/< 2 SD in vergelijking met referentiepopulatie op basis van - Geslacht - Leeftijd - Puberteitsstadium Andere curves voor Marokkanen, Turken, Chinezen en Hindoestanen

Answer 29

Gebaseerd op gemeten lengte van biologische ouders, range is 1,6 SD groter of kleiner of 9 cm, minder

Answer 30

Primair, secundair en idiopathisch

Answer 31

Zonder dysmorfie: vaak monogenetische afwijkingen, vaak disproportioneel Met dysmorfie: vaak syndromale afwijkingen, zoals Turner of epigenetische afwijkingen - Small for gestational age zonder inhaalslag - Genen die een rol spelen in paracellulaire processen - Genen die verantwoordelijk zijn voor regulatie groeischijf Vaak vroege afbuiging groei die niet wordt ingehaald

Answer 32

Aanvankelijk normale groei gevolgd door afbuiging - Endocriene oorzaken - Malnutritie - Chronische ziekten

Answer 33

80% van de groeistoornissen Familiair / non-familiair

Answer 34

Puntmutatie of deletie in pseudo autosomale regio - autosomaal dominant - Kleine armen en benen - Afwijkingen op X-hand - Kinderen zien er heel gespierd uit - Vaak 2-3 SD verschil

Answer 35

45 XO - Faciale dysmorfien, wijde tepelstand, korte benen - Hart- en nierproblemen - Vergrote kans auto-immuun aandoeningen - Prematuur ovarieen insufficientie - Milde ontwikkelingsproblemen

Answer 36

Genetische afwijkingen Vaak ook ontwikkelingsstoornis (autisme / ADHD) Netchine-Harbinson criteria - Assymetrische groei - Small for gestational age - Relatieve macrocefalie met frontal bossing - Voedingsproblemen - Slechte neoanatale groei

Answer 37

Aangestuurd door GRH (hypothalamus) wordt gemaakt door hypofyse GH GH wordt in pieken afgegeven - slaap is belangrijk - Na binding GH aan lever wordt IGF-I aangemaakt

Answer 38

- Meer vet, minder spier - Kleine lengte, meestal afbuiging na het eerste jaar - Skeletontwikkeling loopt achter

Answer 39

- Lengtegroei - Stofwisseling: thermogenese, aminozuur- en vetmetabolisme - Hersenontwikkeling

Answer 40

'Cushing syndroom' Afbuigende lengtegroei met toename gewicht > obesitas - Moeheid - Emotioneel - Spierzwakte

Answer 41

- Bij alle kinderen een bloedbeeld (te kort of te veel aan hormonen) - Bij kinderen boven de 10 ook checken voor een IBD - Bij verdenking op een stoornis in de GH/IGF as; GH stimulatie testen met arginine/clonidine - bij jongens boven de 9en meisjes boven de 8 moet je dit primen

Answer 42

Bindweefsel aandoening Grote lengte, meeste komen er pas achter bij cardiale aandoeningen

Answer 43

Groeischijven beschadigen zodat je minder groeit, mag bij vrouwen boven de 186 en mannen boven de 206. Bij vrouwen ingrijpen bij een botleeftijd onder de 12,5 en bij mannen onder de 14

Answer 44

Ductus arteriosus - tussen de arteria pulmonalis en de aorta Ductus venosus - tussen de vena umbilicalis en de vena cava inferior Foramen ovale - tussen atria dextra en sinistra

Answer 45

- Neusademhaling, grote tong - Meer weerstand in luchtwegen - Bronchus - premature cilia, meer kraakbeen, minder glad spierweefsel > vergrote kans collaps en minder mobiliteit van sputum - Longen; premature alveoli > minder gaswisseling. Ribben: meer kraakbeen > compliantie vergroot, horizontale positie > afhankelijk van diafragma bij ademhalen

Answer 46

Andere vitale parameters: kan de knijpkracht van het hart niet echt vergroten, maar de frequentie wel. Kan tot 160-180 per minuut worden

Answer 47

Pijn als je tegen de baarmoeder aanvoelt bij vaginaal toucher - indiceert dat er een probleem zit bij de baarmoeder

Answer 48

Bij VT heen en weer bewegen, geeft tractie aan de eierstokken -> indiceert dat er iets mis is met de eierstokken

Answer 49

20% van de zwangerschappen, hiervan eindigt 50% in een miskraam

Answer 50

Vaginaal bloedverlies met een van de volgende symptomen: 1. bedreigde circulatie, 2. afwijkend LO, 3. buikpijn heviger dan bij menstruatie 4. Risicofactoren (PID, OK, eerder EUG)

Answer 51

Tumoreuze groei van de placenta, diagnose vaak echoscopisch en symptomen vaak later in de zwangerschap - Vaginaal bloedverlies - Hypertensie gravidarum - Mastopathie

Answer 52

50% van de zwangeren en bij 90% is dit na 4 maanden over

Answer 53

Dreigende dehydratie, en ketonen in de urine > Medicatie en indien ketonen in de urine doorverwezen naar de gynaecoloog

Answer 54

Ontsteking van borst, lokaal en pijnlijk. Komt door stase van melk in melkgangen (dit kan al koorts geven).

Answer 55

Frequentie borstvoeding omhoog, warmtecompressie en pijnstilling AB bij nog steeds klachten na 24h goed ledigen, koorts en tepelkloven

Answer 56

Niet na zwangerschap, cave mastitis carcinomatosa. Beleid/ AB en bij persisterende klachten naar de mammapoli

Answer 57

Agentia die structurele schade kunnen veroorzaken bij de zich nog ontwikkelende foetus

Answer 58

1. Structuur en werkingsmechanisme van bepaalde stof 2. Dosis en duur 3. Maternale modificatie 4. Kan het het embryo bereiken 5. Embryonaal metabolisme 6. Specifieke periode in embryogenese 7. Genetische gevoeligheid

Answer 59

Vergrote afstand tussen de binnenste hoek van oog

Answer 60

Vergrote afstand tussen pupillen

Answer 61

- Microcephalie - Micropthalmie - Chorioretinitis - Hersenbeschadiging - Multipele andere orgaandysfuncties

Answer 62

1e trimester 15-20% ernstige afwijkingen 2e trimester 25-30% ernstige afwijkingen 3e trimester 60% ernstige afwijkingen

Answer 63

- Glaucoom - Cataract - Micropthalmie - Hartafwijkingen - Slechthorendheid - Mentale retardatie

Answer 64

1. Direct door het virus 2. Door immuunresponse

Answer 65

Al teratogeen bij kleine dosis Specifieke periode is 3-5 week

Answer 66

Kenmerk dat bij minder dan 4% van de bevolking voorkomt

Answer 67

In aanleg fout

Answer 68

Foutieve histiologie (organisatie van cellen naar weefsels) - vaak systemische ziekten

Answer 69

Afwijkende vorm als gevolg van mechanische krachten die inwerken op aan vankelijk normale vorm. Als mechanische krachten verdwijnen wordt vorm ook weer normaal

Answer 70

Afwijkende vorm als gevolg van extrinsieke krachten. Spontane correctie is niet meer mogelijk

Answer 71

2,9%, in 2/3 is het geisoleerd

Answer 72

Vermoeden wordt getriggerd door 3 hoofdproblemen - Verstandelijke achterstand - Aangeboren afwijkingen - Groeiachterstand

Answer 73

Syndroom wordt met generatie erger

Answer 74

Percentage individuen dat syndroom tot expressie brengt (meest geringe symptomen tot meest ernstige vorm)

Answer 75

Een ziektebeeld dat kan worden veroorzaakt door verschillende gendefecten

Answer 76

Een gen kan leiden tot meerdere ziektebeelden

Answer 77

Vaker dan op basis van toeval in combi optreden van 2 of meer aangeboren afwijkingen. Deze combi vormt zo ver bekend geen sequentie of syndroom

Answer 78

Associatie: - Vertebrae defects - Anal atrestie - Cardial defects - Tracheo-esophagal fistula - Renal anomalies and radial defects - non-radial Limb defects

Answer 79

Associatie - Muller gangen aplasie - Renale aplasie - Cervicothoracic somite dysplasia

Answer 80

Combi van aangeboren afwijkingen, welke in een of meerdere cascades voortvloeien uit een aangeboren afwijking of mechanische kracht.

Answer 81

Afstand van mond naar kaak heel klein en kaak naar achter. Zacht gehemelte sluit niet goed > U-vormige schisis.