Aula 10 Flashcards
Tipos de mutações
Gênicas
Cromossômicas
Tipos de mutações gênicas
Substituição
Inserção
Deleção
Substituição é a única que pode ser silenciosa
Tipos de mutações cromossômicas
Numéricas
Estruturais
Mutações cromossômicas numéricas, tipos
Aneuploidias - 1 par tem alteração
Euploidias - todos os pares tem alteração
Mutações cromossômicas estruturais
Deleção
Duplicação
Translocação
Inversão
Causas das mutações
1- espontaneamente (replicação do DNA)
2- substâncias químicas consumidas
3- radiações
Mutações somáticas
Em células que nao participam da formação de gametas
Nao sao passadas a prole
Mutações germinativas
Em celulas que participam da formação dos gametas
Podem ser passadas a prole
Tipos de aneuploidias
Normal: 2n
Nulissomia: 2n - 2
Monossomia: 2n - 1
Trissomia: 2n + 1
Tetrassomia: 2n + 2
As aneuploidias acontecem em cromossomos sexuais ou autossômicos?
Nos dois
⭐️Sindorme de Down ou mongolismo
Cariótipo e manifestações
Aneuploidia
Trissomia
47 + 21
Pode ser fértil
Retardo mental
Problemas cardíacos
Sindrome de Edwards
Cariótipo e manifestações
Aneuploidia
Trissomia
47 + 18
Retardo mental
Maioria nao chega a vida adulta mas ate pode
Sindrome de patau
Cariótipo e manifestações
Aneuploidia
Trissomia
47 + 13
Muito raramente chegam a vida adulta
90% morre antes dos 6 meses
Principais Aneuplodias autossomicas
Down
Edwards
Patau
Principais Aneuploidias sexuais
Turner
Klinenfelter
Duplo Y
Triplo x
⭐️ síndrome de Turner cariótipo e manifestações
Aneuploidia
Monossomia
45 XO
Mulher baixa, esteril e infantil
⭐️ síndrome de Klinenfelter cariótipo e manifestações
Aneuploidia
Trissomia
47 XXY
Homens inferteis e com características masculinas (pelos, testiculos….) pouco desenvolvidas
Síndrome do duplo Y
Cariótipo e manifestações
Aneuploidia
Trissomia
47 XYY
Homens
Retardo mental moderado
Comportamento agressivo
Alta estatura