Aula 10 Flashcards
Tipos de mutações
Gênicas
Cromossômicas
Tipos de mutações gênicas
Substituição
Inserção
Deleção
Substituição é a única que pode ser silenciosa
Tipos de mutações cromossômicas
Numéricas
Estruturais
Mutações cromossômicas numéricas, tipos
Aneuploidias - 1 par tem alteração
Euploidias - todos os pares tem alteração
Mutações cromossômicas estruturais
Deleção
Duplicação
Translocação
Inversão
Causas das mutações
1- espontaneamente (replicação do DNA)
2- substâncias químicas consumidas
3- radiações
Mutações somáticas
Em células que nao participam da formação de gametas
Nao sao passadas a prole
Mutações germinativas
Em celulas que participam da formação dos gametas
Podem ser passadas a prole
Tipos de aneuploidias
Normal: 2n
Nulissomia: 2n - 2
Monossomia: 2n - 1
Trissomia: 2n + 1
Tetrassomia: 2n + 2
As aneuploidias acontecem em cromossomos sexuais ou autossômicos?
Nos dois
⭐️Sindorme de Down ou mongolismo
Cariótipo e manifestações
Aneuploidia
Trissomia
47 + 21
Pode ser fértil
Retardo mental
Problemas cardíacos
Sindrome de Edwards
Cariótipo e manifestações
Aneuploidia
Trissomia
47 + 18
Retardo mental
Maioria nao chega a vida adulta mas ate pode
Sindrome de patau
Cariótipo e manifestações
Aneuploidia
Trissomia
47 + 13
Muito raramente chegam a vida adulta
90% morre antes dos 6 meses
Principais Aneuplodias autossomicas
Down
Edwards
Patau
Principais Aneuploidias sexuais
Turner
Klinenfelter
Duplo Y
Triplo x
⭐️ síndrome de Turner cariótipo e manifestações
Aneuploidia
Monossomia
45 XO
Mulher baixa, esteril e infantil
⭐️ síndrome de Klinenfelter cariótipo e manifestações
Aneuploidia
Trissomia
47 XXY
Homens inferteis e com características masculinas (pelos, testiculos….) pouco desenvolvidas
Síndrome do duplo Y
Cariótipo e manifestações
Aneuploidia
Trissomia
47 XYY
Homens
Retardo mental moderado
Comportamento agressivo
Alta estatura
Sindrome do triplo x
Cariótipo e manifestações
Aneuploidia
Trissomia
47 XXX
Mulheres com retardo mental leve e alta estatura
Os pqs das mutações cromossômicas numéricas: zigoto
Meiose mal feita:
a) não disjunção das cromatides irmas na ANAFASE ll causa tanto monossomia quanto trissomia
b) não disjunção dos homologos na ANAFASE l causa tanto monossomia quanto trissomia
Ma formação do gameta👹
Gameta🙂 + gameta👹 :
Zigoto estranho q pode ser tanto monossomico quanto trissomico
Os pqs das mutações cromossômicas numéricas: mosaicismo
Zigoto normal: mitoses mitoses
Numa dessas mitoses se forma uma celula mutada
As células normais e a celula mutada seguem fazendo meioses e a pessoa tem dois tipos de células na sua composição
Os pqs das mutações cromossômicas numéricas: mosaicismo é formado por que problema?
Problema na mitose
Logo só pode ser não disjunção das cormatides irmas na anafase
Os pqs das mutações cromossômicas numéricas: translocação
Down por exemplo:
Pessoa tem 46 cromossomos mas no seu cromossomo 14 tem um pedacao de um cromossomo 21 e dai a pessoa tem down
Câncer geral
Causa: NEOPLASIA - proliferação celular descontrolada
Neoplasia causa um TUMOR
Tumor pode ser BENIGNO ou MALIGNO
Benigno não é câncer
Maligno é CÂNCER pq sofre METÁSTASE (celulas do tumor original formam novos tumores)
Cancer: causa da neoplasia
Acumulo de mutações somáticas em genes.
Tipos de genes que sofrem tais mutações:
Oncogenes - estimulam divisões
Supressores de tumor - impedem divisões
Pq o cancer é uma doença muitíssimo ligada a genetica?
Causa cancer: neoplasia
Causa neoplasia: acumulo de mutações
Numero de mutações: uma pessoa pode nascer com um numero maior ou menor de mutações ja ocorridas nos genes que tornam a célula neoplástica
Como acelero a ocorrência de mutações que podem ocasionar câncer?
Substâncias consumidas (agrotóxicos)
Radiações
Espontaneamente
Cistron
Sinonimo de gene
Alelo pra mim é….
Letrinha
Locus pra mim é….
Lugarzinho
Fenótipo
Manifestação morfológica ou fisiológica dos genes; interação do genótipo com o meio
Norma de reação
Cada gene tem uma
Pode ou não ser influenciada pelo meio
Proteoma
Conjunto de proteinas produzidas por uma especie
T or F: o fenótipo não necessariamente é visível ao olho nu
Verdade
Tipo sanguíneo é fenótipo
T or F: o fenótipo não necessariamente é afetado pelo meio mas pode ser
Verdade
Cor do meu olho não
Cor do flamingo sim
Hemizigoze
Quando um carater é determinado somente por um dos genes do par, estando o outro gene ausente.
Genes presentes nas regioes nao homologos dos cromossomos sexuais (maioria nao é homologa entre xy)
1ª lei de mendel frase pronta
Lei da segregação dos fatores hereditários durante a formação dos gametas
Lei da pureza dos gametas
1ª lei de mendel passo a passo (hora da historinha)
Mendel escolheu ervilhas pq sao hermafroditas e fazem autofecundação
Tipos ervilhas:
1- amarela pura AA
2- amarela híbrida Aa
3- verde aa
Linhagem parental:
Cruzou uma pura amarela AA com uma verde aa
Linhagem 1:
Obteve apenas amarelas Aa
Fez a autofecundação delas
Linhagem2:
25% AA amarela
50% Aa amarela
25% aa verde
Proporção fenotípica 3:1
Proporção genotipica 1:2:1
Proporção fenotípica da primeira lei de mendel
3:1
3 amarelas
1 verde
Proporção genotipica da primeira lei de mendel
1:2:1
1- aa
2- Aa
1- AA
Fase da meiose que explica a 1ª lei de mendel?
Lei da formação dos gametas
Anafase l (separação dos homólogos)
Nome de quando eu troco uma base C por uma base T
Ambas são pirimidinas
Entao é transição
Nome de quando eu troco uma base C por uma A
Uma é pirimidina C
Uma é purina A
Transversao
Nome de quando eu troco uma base A por uma G
Ambas sao purinas
Entao transição
Quem produz as proteinas da membrana plasmática?
O retículo endoplasmatico rugoso
