Aula 1 (T + TP): Flashcards
O que é evolução biológica:
Processo pelo qual características de organismos vivos mudam ao longo do tempo após gerações sucessivas como resultado de mudanças genéticas (mutação, recombinação, seleção natural), levando à criação de novas espécies
O que é fitness?
Maior ou menor probabilidade de sobreviverem e transmitirem genes às gerações seguintes.
Mecanismos de evolução:
- Mutação
- Migração
- Deriva genética
O que é a deriva genética?
Retrata como a frequência de alelos pode aumentar ou diminuir devido a variações aleatórias no sucesso de sobreviver e reproduzir-se. Por exemplo, quando uma população é sujeita a uma catástrofe natural e os seus indivíduos morrem aleatoriamente.
O que é o efeito bottleneck:
Diminuição do tamanho de uma população devido a uma catástrofe ou migração.
Em populações pequenas tem mais efeito a ___________ e em populações maiores tem mais efeito a ___________.
- Deriva genética
- Seleção natural
Taxa de fixação:
Taxa com que um gene aumenta a sua frequência na população
Taxa de mutação:
Taxa com que mutações aparecem ao nível do DNA, normalmente expresso como o número de mudança de nucleotídeos por local por ciclo de replicação
Em que casos ocorre seleção balanceadora?
Quando um alelo em homozigotia diminui o fitness de um indivíduo mas em heterozigotia pode ser vantajoso. Nesse caso, o polimorfismo mantém-se,
Tamanho efetivo de uma população:
Tamanho de uma população idealizada que se reproduz aleatoriamente e que tem a mesma frequência de mudança de genes da população a ser estudada
O que é um evento de coalescência?
Quando duas linhagens têm um único ancestor comum
O que é especiação?
Processo evolutivo pelo qual as populações de uma espécie evoluem para se tornarem espécies distintas
Fatores que promovem/previnem a especiação:
Fatores que promovem → diminuem a variabilidade dentro de uma população e aumentam a variação entre populações
* Migração previne a especiação → troca de mutações entre duas populações
* Inversamente, isolamento favorece a especiação
* Seleção positiva leva a que as populações se afastem e favorece a especiação
* Seleção negativa favorece a conservação do fenótipo dos pais, mantendo duas populações mais semelhantes
Especiação alopátrica e simpátrica:
- Especiação alopátrica - quando o isolamento reprodutivo entre populações é causado por isolamento geográfico
- Especiação simpátrica - seleção disruptiva resulta na adaptação a diferentes nichos ecológicos em duas populações com distância reprodutiva
Genes homólogos:
Partilham de um ancestor comum - mesmo gene em espécies diferentes.
Genes ortólogos e parálogos:
- Genes paralógos - genes que se originaram de um evento de duplicação após especiação (dentro da mesma espécie) recente o suficiente para revelar o seu ancestor comum a nível nucleotídico ou nos aminoácidos (uma das cópias pode sofrer variação e originar uma nova proteína com uma nova função, ex: hox genes)
- Genes ortólogos - genes homólogos em espécies diferentes que começaram a evoluir independentemente devido à especiação (descendem de um ancestor comum)
Bases de dados primárias vs bases de dados secundárias:
- Primária: depósito de sequências (pode estar ou não publicada) de novas experiências; o investigador é que decide o que publica; informação pode não estar correta e ser redundante
- Secundária: compilação e interpretação dos dados submetidos na primária, informação validada por curadores (pessoas responsáveis)
Exemplos de bases de dados primárias:
INSDC:
* NCBI GenBank
* ENA
* DDBJ
Base de dados secundárias:
Uniprot
O que é blast?
Ferramenta dentro das bases de dados para procurar uma sequência → compara sequências, em regiões de alta homologia, fazendo um alinhamento local
Tipos de blast?
- tblast: temos proteína e dá-nos proteína
- blastn: temos nucleótido e dá-nos nucleótido
- blastx: temos nucleótido mas dá-nos proteína
- tblastn: temos proteína e dá-nos em nucleótido
O que é o query coverage?
Quanto da nossa sequência está na sequência pesquisada
O que é o E value?
Probabilidade de o alinhamento ter sido ao acaso
* baixa ou próximo de zero: alinhamento não foi ao acaso e temos confiança na semelhança entre as sequências
* alta: alinhamento foi ao acaso
O que fornece JGI?
Informação do genoma de uma espécie
* tendo o código de uma proteína, podemos obter a sua sequência no genoma inteiro de uma espécie
Para que serve Expasy translate?
Traduz sequências de nucleótidos para a sua sequência de proteína correspondente.
Uso de Augustus Bioinformatics:
- O principal uso do Augustus é prever estruturas de genes em genomas recém-sequenciados ou mal anotados, prever onde começa e acaba um gene no fragmento de DNA que damos a prever
- Não diz a função da proteína
Tipos de seleção natural:
- Estabilizadora: não se observa uma alteração grande na população, apenas se perdem variações
- Direcional: há uma alteração na frequência alélica ao longo do tempo
- Disruptiva: são selecionados alelos que antes possuíam uma frequência alélica baixa
Como pesquisar numa base de dados?
- keyword
- acession number (igual em todas as bases de dados)
