Atteintes du motoneurone Flashcards
La maladie de Charcot
Qu’est-ce que c’est?
Quelles en sont les différentes appelations?
Différentes entités?
Egalement appelée Sclérose Latérale Amyotrophique (SLA). Il s’agit d’une maladie neurodégénérative qui résulte d’interactions complexes liées à l’existence de facteurs toxiques éventuels, à une susceptibilité génétique chez certains patients ainsi qu’au vieillissement.
On constate la dégénérescence des motoneurones lors des examens anatomopathologiques. Ainsi, on observe de la gliose, des inclusions qui reflètent le processus neurodégénératif, etc…
Nous avons différentes entités qui vont être décrites en fonction du motoneurone qui est atteint (supérieur ou inférieur).
- Lorsque l’on touche uniquement le neurone moteur supérieur, l’entité à laquelle nous avons affaire est la sclérose latérale primaire.
- Dans le cas où on touche à la fois le motoneurone supérieur est inférieur, nous avons affaire à la sclérose latérale amyotrophique qui est la plus fréquente dans ce contexte-là.
- Nous avons d’autres formes moins fréquentes qui touchent uniquement le motoneurone inférieur qu’on appelle les amyotrophies spinales progressives.
Maladie de Charcot
Les chiffres : incidence, espérance de vie, rapport hommes/femmes, etc.
NB. Statistiquement, lorsque l’on fait le diagnostic d’une sclérose latérale amyotrophique, il faut malheureusement s’attendre au décès du patient dans les 3 ans qui suivent. Certains patients peuvent survivre beaucoup plus longtemps (jusqu’à 20 ans !).
NB.2 Elle touche non seulement plus fréquemment les hommes, mais aussi plus précocément.
Maladie de Charcot
Qu’en est-il de la forme familiale?
D’après une étude italienne, on constate que des anomalies génétiques sont constatées dans environ 10% des cas qui seraient donc des facteurs de susceptibilités. Les anomalies génétiques sont d’autant plus fréquentes qu’on a affaire à
- Une démence fronto-temprale associée.
- Patient jeune (< ou = à 54 ans)
- Histoire familiale (SLA ou DFT) (un parent du 1er ou 2e degré atteint, ou un parent du premier degré + C9ORF72).
La maladie de Charcot
Association avec d’autres affections?
- Dans 30% des cas, la sclérose latérale amyotrophique est associée à une autre maladie neurodégénérative que l’on appelle la démence fronto-temprale lobaire. Cette association est d’autant plus fréquente qu’on a une atteinte bulbaire au départ.
- En ce qui concerne les facteurs environnementaux, nous avons pu constater dans certaines régions du monde des associations entre SLA et parkinson chez certaines populations du Guam. On s’est rendu compte que les incidences étaient 100 fois plus élevées qu’ailleurs dans le monde. Ces patients avaient comme habitude de déguster des plats de chauve-souris en soupe à certaines périodes de l’année et que ces dernières se nourrissaient elles-mêmes de fruits particuliers contenant des acides aminés excitateurs responsables d’une excito-toxicité ainsi que d’autres facteurs entraînant des anomalies de l’ADN et de son système correcteur.
La maladie de Charcot
Qu’observe-t-on cliniquement?
- Comme il s’agit d’une atteinte des motoneurones, tous les muscles peuvent être atteints (bras, jambes, paroles, déglution et respiration) sauf le muscle oculomoteur. Ceci est un point très important dans le diagnostic différentiel des maladies ayant un tableau similaire.
- Lorsque la connexion entre le cerveau et les muscles, à travers les neurones moteurs ne se fait plus –> perte de motricité.
Selon le stade de la maladie, nous aurons des difficultés motrices qui seront plus ou moins importantes. La perte de motricité s’étend progressivement et peut même atteindre les muscles respiratoires. Nous avons également des formes bulbaires qui touchent les nerfs crâniens de manière plus précoce entraînant des difficultés de parole, de déglutition et respiratoires.
- Lorsque ces muscles ne reçoivent plus de messages nécessaires à leur fonctionnement: perte de force et atrophie.
Selon le stade de la maladie, des gestes aussi simples que parler, marcher, avaler deviennent presqu’impossibles. Petit à petit, la personne atteinte devient lourdement handicapée. Dans la forme bulbaire, ce sont plutôt les motoneurones du tronc cérébral qui sont atteints les premiers, provoquant des troubles de la parole, de la déglutition, et de la respiration. La forme bulbaire se caractérise par une évolution plus rapide vers le décès.
La maladie de Charcot
Atteinte sélective des motoneurones
Maladie de Charcot
Manifestations cliniques en fonction du motoneurone qui est atteint
Les fasciculations ne sont pas nécessairement preuve de pathologie sous-jacente. Elles peuvent également être dues à la fatigue et témoignent du fait qu’un motoneurone décharge à un moment donné de manière spontanée.
La maladie clinique
Qu’est-ce que c’est?
Tableau classique de la maladie?
Il s’agit d’une maladie héréditaire récessive liée au chromosome X qui est une forme d’amyotrophie spinale progressive, touchant donc le motoneurone inférieur. Cliniquement, nous avons une atteinte bulbaire préférentielle. Chez les hommes, on peut également observer une gynécomastie et une diminution de la fertilité dues au fait qu’on interfère avec un gène qui code pour un récepteur aux androgènes. A la différence de la SLA, on peut avoir une atteinte sensitive associée dans la maladie de Kennedy.
Dans les tableaux classiques, nous aurons affaire à des hommes de plus de 30 ans qui vont se présenter avec :
- Des fasciculations
- Une faiblesse des ceintures
- Des crampes
- Une dysarthrie
- Une dysphagie
- Des fasciculations faciales et péri-orales
- Atrophie musculaire
- Perte de réflexes
- Gynécomastie (60 à 90% des cas)
- Atrophie testiculaire (40% des cas)
- Diabète (20% des cas)
Amyotrophie musculaire spinale progressive
Les différentes formes
DX
Traitement
C’est également une maladie qui touche le neurone moteur inférieur. Elle a été décrite pour la première fois vers les années 1850. Elle correspond à 10% des formes adultes d’atteinte des motoneurones. Il s’agit d’une atteinte focale asymétrique qui va débuter distalement et qui va s’étendre de manière progressive (rarement proximale ou bulbaire). Il existe différentes formes :
- La forme infantile : la maladie de Werdnig-Hoffmann. Nous avons ce qu’on appelle des ‘’enfants mous’’. Ces enfants sont complètement atoniques à la naissance, ont des difficultés à s’alimenter et une perte des réflexes. Ils présentent ainsi une faiblesse proximale. Puisqu’ils ont du mal à s’alimenter, ils risquent de développer des pneumopathies de déglutition ainsi que des atteintes respiratoires.
- La forme juvénile : la maladie de Kugelberg-Welander.
Amyotrophie musculaire spinale progressive
Pose de gastrostomie
Amyotrophie musculaire spinale progressive
Ventilation
Amyotrophie musculaire spinale progressive
Sialorrhée
