Ataxia Espinocerebelar (SCA)

Question 1

O que é a Ataxia Espinocerebelosa (SCAs)?

Answer 1

• É um grupo de distúrbios neurodegenerativos hereditários que afetam o sistema nervoso central, especialmente o cerebelo e suas conexões.
• Caracterizada pela degeneração progressiva do cerebelo.

Question 2

Quais são os principais sintomas da Ataxia Espinocerebelosa (SCA)?

Answer 2

1. Ataxia (falta de coordenação motora; movimentos desajeitados, instabilidade ao camihar);
2. Disfagia;
3. Disartria (dificuldade na fala);
4. Movimentos oculares anormais;
5. Fraqueza e Espasticidade muscular;
6. Alterações cognitivas.

Question 3

Quais as manifestações clínicas das Ataxias?

Answer 3

• Vascular
• Inflamatória
• Traumática
• Metabólica
• Desenvolvimental
• Causado por toxinas ou drogas
• (Para)neoplásica
• Infeções

Question 4

Todas as Ataxias tem origem genética.
Verdadeiro ou Falso?

Answer 4

Falso!
* A Degeneração
cerebelosa paraneoplásica tem origem não-genética.

Question 5

Quais os 4 grupos de ataxias ligadas a origem genética?

Answer 5

1. Autossómica dominante
2. Autossómica recessiva
3. Ligada ao X
4. Mitocondrial

Question 6

Que tipo de Ataxia é a Ataxia Espinocerebelosa (SCA)?

Answer 6

• Ataxia de origem genética dominante.

Question 7

Quais alguns exemplos de Ataxias recessivas?

Answer 7

• Ataxia de Friedreich
• Ataxia-telangiectasia

Question 8

Quais são alguns exemplos de Ataxias ligadas ao cromossoma X?

Answer 8

• Síndrome de tremor/ataxia associado ao X frágil