Asesoramiento genetico Flashcards
¿Que es Cribado Poblacional?
Es la identificación presuntiva, con la ayuda de pruebas, exámenes de aplicación rápida, de los sujetos afectados por una enfermedad que hasta entonces había pasado desapercibida
¿Qué se hace en el cribado poblacional?
- Se aplica la prueba sistemáticamente a la población
- Se identifican los individuos con riesgo alto
- A los individuos con riesgo alto se les aplica una intervención diagnóstica o terapéutica
¿Que es sensibilidad?
Es la probabilidad de que el resultado de la prueba para una enfermedad sea positivo si realmente se tiene la enfermedad
¿Que es especificidad?
Es la probabilidad de que el resultado de una prueba sea negativo si realmente el individuo está sano
¿Que es Valor predictivo positivo?
Probabilidad de que una persona con un resultado positivo en una prueba verdaderamente tenga el gen o enfermedad en estudio.
¿Que es Valor predictivo negativo?
Probabilidad de que una persona con un resultado negativo en una prueba verdaderamente no esté afectada o no tenga la mutación génica en estudio
¿Que es tasa de falsos positivo?
Probabilidad de obtener un resultado positivo en la prueba estando sano
¿Que es tasa de falsos negativos?
Probabilidad de obtener un resultado negativo en la prueba estando enfermo
¿Cuándo se recomiendo el cribado genético?
- Uno o ambos miembros de la pareja saben que tienen una anomalía genética.
- Los familiares tienen una anomalía genética.
- Los miembros de la pareja pertenecen a un grupo étnico de alto riesgo.
Ej de enfermedades donde se han implementado pruebas de cribado
- Sordera congenita
- Anemia Falciforme
- Hipotiroidismo
- Fenilcetonuria
¿Que es el diagnóstico prenatal?
Se hace para que las parejas con riesgo puedan tener hijos selectivamente no afectados por un padecimiento hereditario específico
Pruebas de diagnóstico prenatal invasivas
- Amniocentesis
- Biopsia de vellosidades coriónicas
- Cordocentesis
- Fetoscopia
BIOPSIA CORIAL: Cuando se hace y para que
10-16 semanas
* Diagnóstico de enfermedades genéticas y metabólicas
AMNIOCENTESIS: Cuando se hace y para que
15-17 semanas
* Cromosomopatías, defectos del tubo neural, infecciones (PCR).
CORDOCENTESIS: Cuando se hace y para que
Desde la 18-20 semanas
* Enf. Metabólicas, anemia, trombopenia inmune, transfus. sang.
FETOSCOPIA: Cuando se hace y para que
Desde la 20 semanas
* Cirugía fetal
En que cosiste la biopsia de vellosidades coriales?
Consiste en la obtención de vellosidades coriales de la placenta.
Cuando y como se puede realizar una biopsia de vellosidades coriales?
A través del cuello del útero por vía transcervical (entre las semanas 10 a 16) o por vía transabdominal entre las semanas 12 a 16. Generalmente entre 10-12.
Indicaciones para biopsia de vellosidades coriales
- Si el cribado nos da un riesgo combinado alto para Trisomía 21 ó Trisomía
- Si ha existido una anomalía cromosómica en alguna gestación previa.
- Si existe una anomalía cromosómica en alguno de los progenitores.
- Si se observa una alteración fetal en la ecografía del primer trimestre
Para que y cuando se realiza la cordocentesis?
Para estudiar fundamentalmente si el feto tiene alguna infección o alguna enfermedad genética. Se realiza a partir de las 18 semanas
Como se realiza la cordocentesis?
Consiste en puncionar la vena del cordón umbilical para obtener sangre fetal y tiene un riesgo de pérdida fetal en manos experimentadas de 1.5 a 3%.
Indicaciones para la cordocentesis
Estudio citogenético en los casos de oligohidramnios o anhidramnios que imposibilitan la toma de líquido amniótico
El estudio de enfermedades hematológicas o
infecciosas
Pruebas de diagnostico prenatal no invasivas
- Ecografía
- Marcadores séricos (Alfa feto proteína, hCG libre, subunidad B de la gonadotropina coriónica humana; PAPP-A, proteína plasmática A asociada al embarazo)
- ADN fetal en sangre materna
Que es el Cribado o tamiz prenatal?
Estudio que utiliza la combinación de la edad materna (EM) con dos o más pruebas bioquímicas, con o sin un estudio ultrasonográfico.
Que indica el cribado o tamiz prenatal?
Indica el riesgo (no un diagnóstico definitivo), en un embarazo específico, de que el feto tenga síndrome de Down, trisomía 18 o defectos abiertos del tubo neural; dicho riesgo es utilizado para ofrecer opciones para el diagnóstico y manejo clínico.
Cuando se realiza el tamiz del primer trimestre?
Se realiza antes de las 14 semanas
Que pruebas se realizan en el tamiz del primer trimestre
- Ecografía
- Medida del feto
- Pruebas serológicas
- La subunidad β de la gonadotrofina coriónica (β -HCG) y la proteína plasmática A asociada al embarazo (PAPP-A).
Que indica el tamiz del 2do trimestre
Utiliza el cuádruple marcador que incluye la detección de defectos del tubo neural a través de la determinación de α fetoproteína (AFP).
α fetoproteína (AFP) se encuentra elevada en el suero de las mujeres cuyos fetos tienen anencefalia. Pero está disminuida en pacientes con Sind. de Down.
Tamiz del 3er trimestre
Ultrasonido se realiza en dos niveles diagnósticos:
* Nivel I: se efectúa la medición de las estructuras fetales y no fetales ,estimar la edad gestacional, cantidad de líquido amniótico y el estado de las membranas y el cordón umbilical. Cualquier anomalía que se detecte en el estudio ultrasonográfico básico, requiere de un estudio más detallado denominado nivel II.
* Nivel II: debe valorarse en detalle todos los sistemas y su función. Por lo que utiliza el doopler por ejemplo para la función cardiovascular.
PRINCIPIOS DEL ASESORAMIENTO GENÉTICO
-Utilización voluntaria de los servicios.
-Toma de decisiones informadas
-Asesoramiento no cohesivo ni directivo cuando no hay beneficio demostrable
-Atención psicoafectiva para enfrentar riesgo genético.
-Protección de privacidad del paciente.
Etapas del asesoramiento genetico
1) Obtener un diagnóstico correcto
2) Calcular el riesgo de recurrencia
3) Transmitir la información al paciente o la familia
4) Revisar las opciones disponibles
5) Planear el seguimiento del proceso
