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Bio cel y gen. Parcial 3 > Asesoramiento genetico > Flashcards

Asesoramiento genetico Flashcards

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Biology 101 flashcards
1
Q

¿Que es Cribado Poblacional?

A

Es la identificación presuntiva, con la ayuda de pruebas, exámenes de aplicación rápida, de los sujetos afectados por una enfermedad que hasta entonces había pasado desapercibida

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Q

¿Qué se hace en el cribado poblacional?

A
  1. Se aplica la prueba sistemáticamente a la población
  2. Se identifican los individuos con riesgo alto
  3. A los individuos con riesgo alto se les aplica una intervención diagnóstica o terapéutica
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3
Q

¿Que es sensibilidad?

A

Es la probabilidad de que el resultado de la prueba para una enfermedad sea positivo si realmente se tiene la enfermedad

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4
Q

¿Que es especificidad?

A

Es la probabilidad de que el resultado de una prueba sea negativo si realmente el individuo está sano

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5
Q

¿Que es Valor predictivo positivo?

A

Probabilidad de que una persona con un resultado positivo en una prueba verdaderamente tenga el gen o enfermedad en estudio.

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6
Q

¿Que es Valor predictivo negativo?

A

Probabilidad de que una persona con un resultado negativo en una prueba verdaderamente no esté afectada o no tenga la mutación génica en estudio

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7
Q

¿Que es tasa de falsos positivo?

A

Probabilidad de obtener un resultado positivo en la prueba estando sano

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8
Q

¿Que es tasa de falsos negativos?

A

Probabilidad de obtener un resultado negativo en la prueba estando enfermo

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9
Q

¿Cuándo se recomiendo el cribado genético?

A
  • Uno o ambos miembros de la pareja saben que tienen una anomalía genética.
  • Los familiares tienen una anomalía genética.
  • Los miembros de la pareja pertenecen a un grupo étnico de alto riesgo.
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10
Q

Ej de enfermedades donde se han implementado pruebas de cribado

A
  • Sordera congenita
  • Anemia Falciforme
  • Hipotiroidismo
  • Fenilcetonuria
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11
Q

¿Que es el diagnóstico prenatal?

A

Se hace para que las parejas con riesgo puedan tener hijos selectivamente no afectados por un padecimiento hereditario específico

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12
Q

Pruebas de diagnóstico prenatal invasivas

A
  • Amniocentesis
  • Biopsia de vellosidades coriónicas
  • Cordocentesis
  • Fetoscopia
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13
Q

BIOPSIA CORIAL: Cuando se hace y para que

A

10-16 semanas
* Diagnóstico de enfermedades genéticas y metabólicas

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14
Q

AMNIOCENTESIS: Cuando se hace y para que

A

15-17 semanas
* Cromosomopatías, defectos del tubo neural, infecciones (PCR).

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15
Q

CORDOCENTESIS: Cuando se hace y para que

A

Desde la 18-20 semanas
* Enf. Metabólicas, anemia, trombopenia inmune, transfus. sang.

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16
Q

FETOSCOPIA: Cuando se hace y para que

A

Desde la 20 semanas
* Cirugía fetal

17
Q

En que cosiste la biopsia de vellosidades coriales?

A

Consiste en la obtención de vellosidades coriales de la placenta.

18
Q

Cuando y como se puede realizar una biopsia de vellosidades coriales?

A

A través del cuello del útero por vía transcervical (entre las semanas 10 a 16) o por vía transabdominal entre las semanas 12 a 16. Generalmente entre 10-12.

19
Q

Indicaciones para biopsia de vellosidades coriales

A
  • Si el cribado nos da un riesgo combinado alto para Trisomía 21 ó Trisomía
  • Si ha existido una anomalía cromosómica en alguna gestación previa.
  • Si existe una anomalía cromosómica en alguno de los progenitores.
  • Si se observa una alteración fetal en la ecografía del primer trimestre
20
Q

Para que y cuando se realiza la cordocentesis?

A

Para estudiar fundamentalmente si el feto tiene alguna infección o alguna enfermedad genética. Se realiza a partir de las 18 semanas

21
Q

Como se realiza la cordocentesis?

A

Consiste en puncionar la vena del cordón umbilical para obtener sangre fetal y tiene un riesgo de pérdida fetal en manos experimentadas de 1.5 a 3%.

22
Q

Indicaciones para la cordocentesis

A

 Estudio citogenético en los casos de oligohidramnios o anhidramnios que imposibilitan la toma de líquido amniótico
 El estudio de enfermedades hematológicas o
infecciosas

23
Q

Pruebas de diagnostico prenatal no invasivas

A
  • Ecografía
  • Marcadores séricos (Alfa feto proteína, hCG libre, subunidad B de la gonadotropina coriónica humana; PAPP-A, proteína plasmática A asociada al embarazo)
  • ADN fetal en sangre materna
24
Q

Que es el Cribado o tamiz prenatal?

A

Estudio que utiliza la combinación de la edad materna (EM) con dos o más pruebas bioquímicas, con o sin un estudio ultrasonográfico.

25
Q

Que indica el cribado o tamiz prenatal?

A

Indica el riesgo (no un diagnóstico definitivo), en un embarazo específico, de que el feto tenga síndrome de Down, trisomía 18 o defectos abiertos del tubo neural; dicho riesgo es utilizado para ofrecer opciones para el diagnóstico y manejo clínico.

26
Q

Cuando se realiza el tamiz del primer trimestre?

A

Se realiza antes de las 14 semanas

27
Q

Que pruebas se realizan en el tamiz del primer trimestre

A
  • Ecografía
  • Medida del feto
  • Pruebas serológicas
  • La subunidad β de la gonadotrofina coriónica (β -HCG) y la proteína plasmática A asociada al embarazo (PAPP-A).
28
Q

Que indica el tamiz del 2do trimestre

A

Utiliza el cuádruple marcador que incluye la detección de defectos del tubo neural a través de la determinación de α fetoproteína (AFP).

α fetoproteína (AFP) se encuentra elevada en el suero de las mujeres cuyos fetos tienen anencefalia. Pero está disminuida en pacientes con Sind. de Down.

29
Q

Tamiz del 3er trimestre

A

Ultrasonido se realiza en dos niveles diagnósticos:
* Nivel I: se efectúa la medición de las estructuras fetales y no fetales ,estimar la edad gestacional, cantidad de líquido amniótico y el estado de las membranas y el cordón umbilical. Cualquier anomalía que se detecte en el estudio ultrasonográfico básico, requiere de un estudio más detallado denominado nivel II.
* Nivel II: debe valorarse en detalle todos los sistemas y su función. Por lo que utiliza el doopler por ejemplo para la función cardiovascular.

30
Q

PRINCIPIOS DEL ASESORAMIENTO GENÉTICO

A

-Utilización voluntaria de los servicios.
-Toma de decisiones informadas
-Asesoramiento no cohesivo ni directivo cuando no hay beneficio demostrable
-Atención psicoafectiva para enfrentar riesgo genético.
-Protección de privacidad del paciente.

31
Q

Etapas del asesoramiento genetico

A

1) Obtener un diagnóstico correcto
2) Calcular el riesgo de recurrencia
3) Transmitir la información al paciente o la familia
4) Revisar las opciones disponibles
5) Planear el seguimiento del proceso

Bio cel y gen. Parcial 3 (4 decks)

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