Ärftlighet

Question 1

Vad är en tyst mutation?

Answer 1

En punktmutation som inte leder till någon skillnad i aminosyrasekvensen. Leder inte till förändringar i proteiner.

Question 2

Substitutionmutation? (missense)

Answer 2

En förändring som leder till aminosyrasekvensen. Kan leda till ändring i proteiner eller ej, ändring i fenotyp.

Question 3

Nonsensemutation?

Answer 3

Mutation som leder till för tidigt stoppkodon, proteinet blir troligtvis förstört

Question 4

Frameshiftmutation?

Answer 4

En nukleotid läggs till eller tas bort, leder till framskjutning av alla nukleotider, leder till icke-fungerande proteiner

Question 5

Vad leder punktmutationer ofta till?

Answer 5

Fel i splicingen då introner klipps bort av spliceosomen så att endast exoner är kvar, för tidigt stoppkodon, förstört startkodon, startgain nära originalstartkodonet, förlorat stoppkodon

Question 6

Vad finns det för typer av genetiska varianter?

Answer 6

Medfödda: finns i alla kroppsceller, går ej att förändra

Förvärvade: ex. cancerceller, finns inte i alla celler, går att bota

Question 7

Vad är mitos?

Answer 7

sker under hela livet, felaktig celldelning kan leda till tumörer, behåller det diploida kromosomantalet

Question 8

Vad är meios?

Answer 8

Könsdelning som leder till haploida celler, omkombinerar arvsanlag, allel från varje förälder-två uppsättningar av varje gen

Question 9

vad leder loss of function ofta till?

Answer 9

Recessiva gener, proteiner transkriberas ej eller i mindre utsträckning, fenotypen uttrycks ej

Question 10

vad leder gain of function till?

Answer 10

Dominanta gener, ny molekylär funktion eller genuttryck

Question 11

hur kan sannolikhet räknas ut?

Answer 11

korsningscheman där en eller flera egenskaper kan undersökas (på engelska punnet square)

Question 12

vad betyder okopplade gener?

Answer 12

Gener som nedärvs oberoende av varandra

Question 13

vad är co-dominanta gener?

Answer 13

två olika alleler som båda uttrycks i fenotypen

Question 14

vad är kopplade gener?

Answer 14

gener som ligger för nära varandra så överkorsning sker 50% av gångerna, detta sker under meiosen

Question 15

Vad är rekombinationsfrekvens?

Answer 15

sannolikhet för att generna ska överkorsas, ökar vid längre avstånd mellan gener, mäts i centimorgan (cM) 1cM=1% chans

Question 16

vad är hardy-weinbergs lag?

Answer 16

formel för frekvensen av en genotyp i en population, AA=p2, Aa=pq, aa=q2.
p2+2pq+q2=1
p+q=1

Question 17

vad är ett trepunktstest?

Answer 17

bestämning av ordning och avstånd mellan 3 gener baserat på rekombinationsfrekvensen, korsa en individ som är heterozygot för alla 3 gener och en individ som är recessiv för alla gener

Question 18

vad är LOD-score?

Answer 18

statistiskt test för att kolla om det finns en genetisk koppling, jämför resultat för att se om generna är kopplade mot om de inte är det
LOD>3 generna är kopplade
LOD

Question 19

Vad är SNP?

Answer 19

single nucleotid polymorfism, den vanligaste mutationen

Question 20

vad finns det för olika kromosommutationer/variationer?

Answer 20

deletion, inversion, duplikation, substitution, translokation

Question 21

hur kan mutationer nedärvas?

Answer 21

autosomalt, x-bundet, y-bundet, mitokondriellt

Question 22

vad är de novo-varianter?

Answer 22

dessa är varianter som inte kommit från mamma eller pappa utan uppkommit vid embryogenesen eller t.ex. i ägget eller spermien

Question 23

vad är prevalens? incidens? penetrans? expressivitet?

Answer 23

prevalens: hur många som finns med en viss sjukdom i en population vid ett specifikt tillfälle
incidens: hur många som föda med ett tillstånd i en population
penetrans: genens manifestationsgrad
expressivitet: den grad och och hur en genetiskt betingad egenskap uttrycks

Question 24

autosomalt dominant?

Answer 24

ej könsbunden, skippar inga generationer, minst en sjuk förälder, heterozygota drabbas 50%

Question 25

autosomalt recessivt?

Answer 25

ej könsbunden, allel från båda föräldrar, 25% av barn insjuknar om båda föräldrar är bärare

Question 26

X-bunden dominant

Answer 26

alla döttrar men inga söner till sjuka pappor blir sjuka, hälften av alla döttrar till sjuk moder blir sjuka, andelen drabbade kvinnor är större än drabbade män men har ofta mildrare fenotyp till följd av x-inaktivering

Question 27

x-bunden recessiv

Answer 27

skippar generationer, sjuka män

Question 28

mitokondriell bunden

Answer 28

drabbar alla barn från sjuk moder

Question 29

genetiskt mosaicism

Answer 29

celler har olika genotyp fastän de härstammar från samma zygot, mutation under fosterutvecklingen, samma vävnad kan ha olika genuppsättningar

Question 30

genetiskt chimär?

Answer 30

organism som har celler som härstammar från 2 olika zygoter, ex. absorberat sin tväggstvilling under fosterstadiet, benmärgstransplantation