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Poumons - JD > APP7 - Fibrose kystique et maladies respiratoires infantiles > Flashcards

APP7 - Fibrose kystique et maladies respiratoires infantiles Flashcards

1
Q

Nommer 2 symptômes qui dovient évoquer le diagnostic d’asthme infantile.

A

Dyspnée à l’effort ou au froid
Toux chronique, surtout nocturne ou provoquée par l’exercice

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2
Q

Qu’aura l’enfant à l’inspection s’il est en crise d’asthme?

A
  • Dyspnée, toux, wheezing
  • Anxiété
  • Tirage
  • Battement des ailes du nez
  • Douleur thoracique
  • Tachycardie, tachypnée
  • Agitation
  • Augmentation du pouls paradoxal
  • Position assise en tripode
  • Signes d’insuffisance respiratoire avancée : altération état de conscience, cyanose
  • Diaphorèse
  • À l’auscultation pulmonaire : diminution de l’entrée d’air, prolongation du temps expiratoire, râles sibilants pouvant disparaître lorsque la crise évolue vers l’insuffisance respiratoire
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3
Q

Nommer des facteurs d’exacerbations de l’asthme infantile

A

Infection virale, exposition à des allergènes et irritants, exercice, émotions, changement dans température ou humidité

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4
Q

Chez l’enfant de moins d’1 à 2 ans, une … peut se présenter de la même façon que l’asthme, et un … peut se manifester aussi par un tableau similaire, surtout entre 1 et 5 ans.

A

bronchiolite
corps étranger intrabronchique

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5
Q

Quels sont les s/sx entre les crises d’asthme infantile?

A

État de santé peut sembler normal
Examen peut être entièrement négatif

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6
Q

Un asthme ne peut être diagnostiqué qu’à partir de l’âge de …

A

1 an

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7
Q

Comment distinguer asthme et bronchiolite virale?

A
  • Généralement, une première bronchiolite se présente avant l’âge de 1 an. Des épisodes récurrents (plus de 2) devraient éveiller des suspicions d’asthme
  • L’asthme, quant à elle, se développe généralement entre 1 et 3 ans
  • Par contre, pour les enfants de plus d’1 an, la réponse à la médication est un bon moyen de distinguer l’asthme de la bronchiolite virale
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8
Q

Comment établir le diagnostic d’asthme chez les enfants de plus de 6 ans?

A

Épreuves de fonction respiratoire!
* Permet de monitorer la réponse au traitement, de connaître le degré de réversibilité avec une intervention thérapeutique et de mesurer la sévérité des exacerbations d’asthme

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9
Q

Quels sont les critères diagnostiques pour l’asthme chez les enfants de 1 à 5 ans?

A

1) Constatation d’une obstruction des voies respiratoires
2) Constatation de la réversibilité de l’obstruction des voies respiratoires
3) Aucune présomption clinique d’un autre diagnostic

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10
Q

Comment constater une obstruction des voies respiratoires?

A

Méthode privilégiée : constatation de sibilances et autres signes d’obstruction des voies respiratoires par un médecin/professionnel de la santé

Autre méthode : compte rendu convaincant des parents indiquant la présence de respiration sifflante ou d’autres sx d’obstruction des voies respiratoires

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11
Q

Comment constater une réversibilité de l’obstruction des voies respiratoires?

A

Méthode privilégiée : constatation de la diminution des signes d’obstruction des voies respiratoires après la prise de BACA +/- corticostéroïdes par voie orale

Autre méthode : compte rendu convaincant des parents faisant foi d’une réponse symptomatique à un essai thérapeutique de 3 mois à une dose moyenne de CSI

Autre méthoe : compte rendu convaincant des parents faisant foi d’une réponse symptomatique et répétée à un BACA

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12
Q

Quels sont les traitements de la crise d’asthme infantile?

A
  • Oxygène humidifié, si le patient est en détresse respiratoire modérée ou grave
  • Hospitalisation selon la gravité, la réponse au traitement, l’évolution des crises antérieures et certains facteurs psychosociaux
  • Traitement pharmacologique : B2-agonistes courte action, agent anticholinergique, corticostéroides oraux
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13
Q

De quoi tient compte le traitement à long terme de l’asthme infantile?

A

De l’âge, la gravité de la maladie et les particularités psychosociales de l’enfant

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14
Q

Quelles sont les mesures générales de traitement à long terme pour l’asthme infantile?

A
  • Tenue d’un calendrier des sx
  • Éducation des parents, plan d’action
  • Contrôle de l’environnement
  • Vaccination annuelle contre la grippe
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15
Q

Quelles sont les mesures pharmacologiques pour l’asthme infantile?

A
  • Souvent, combnaison de BALA et CSI
  • Réévaluation du traitement après 2 à 6 semaines. Puis, une fois que c’est sous contrôle, réévaluation tous les 1 à 6 mois. Avant de diminuer le traitement, l’asthme devrait être contrôlé pour au moins 3 ans

Médicaments utilisés :
* CSI
* B2-agonistes de longue action

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16
Q

Le terme de bronchiolite aigue virale s’applique généralement pour quoi?

A

Pour un premier éisode de wheezing chez un enfant de moins de 2 ans

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17
Q

Qu’est-ce que la bronchiolite?

A

Maladie des petites bronches causant un excès de production de mucus et des bronchospasmes occasionnels, menant parfois à l’obstruction des voies respiratoires

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18
Q

Quelles sont les étiologies possibles de la bronchiolite?

A

Causée par un virus dans les voies respiratoires inférieures
* Virus synsytial respiratoire (pas courant après 2 ans) = 50% des cas
* Métapneumovirus humain
* Virus parainfluenza et influenza
* Adénovirus, rhinovirus, coronavirus
* Rarement, mycoplasma pneumoniae

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19
Q

Quelle est la pathophysio de la bronchiolite?

A

La bronchiolite se produit lorsque les virus infecte les cellules épithéliales bronchiolaires terminales, causant des dommages directs et une inflammation dnas les petites bronches et bronchioles

Un oedème, un excès de mucus et des cellules épithéliales décollées entraînent une obstruction des petites voies respiratoires, ce qui mène au piégeage de l’air rapide et l’hyperinflation

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20
Q

Lors de bronchiolite, l’hypoxémie est une conséquence de quoi?

A

De l’inhomogénéité V/Q

Avec une obstruction sévère et une fatigue des muscles repiratoires, une hypercanie peut aussi se développer

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21
Q

Nommer des FDR de la bronchiolite.

A
  • Prématurité
  • Faible poids à la naissance
  • Âge inférieur à 12 semaines
  • Maladie pulmonaire chronique, surtout dysplasie bronchopulmonaire
  • Anomalies natomiques des voies respiratoires
  • Cardiopathie congénitale hémodynamiquement significative
  • Immunodéficience
  • Maladie neurologique
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22
Q

Quelles sont les manifestations cliniques de la bronchiolite?

A

Se présente comme une maladie respiratoire progressive similaire au rhume commun dans sa phase précoce :
* Toux
* Éternuements
* Rhinorrhée
* Appétit diminué
* Fièvre

Elle progresse ensuite sur 3 à 7 jours, pour donner une détresse respiratoire avec :
* Wheezing
* Dyspnée
* Fièvre
* Irritabilité

L’enfant peut être tachypnéique et l’apnée peut être plus proéminente que le wheezing au début de la maladie (surtout chez enfants <2 mois et anciens prématurés)

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23
Q

Quels sont les signes physiques de l’obstruction des bronchioles?

A
  • Prolongation de la phase expiratoire
  • Battement des ailes du nez
  • Tirage intercostal et suprasternal
  • Hyperinflation des poumons
  • Sibilances et crépitants à l’auscultation
  • Respiration à peine audible = suggestif de maladie sévère
  • Cyanose dans les cas sévères
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24
Q

Quelles sont les investigations faites pour la bronchiolite?

A

Saturation en O2 : pour déterminer la gravité des sx
Monitoring cardiorespiratoire peut être nécessaire

Si incertain du diagnostic : test des antigènes (ELISA) des sécrétions nasopharyngées pour VRS, parainfluenza, influenza ou adénovirus. Sinon PCR

Radiographie thoracique : montre souvent des signes d’hyperinflation pulmonaire. Les aires de densité augmentées peuvent représenter une pneumonie virale ou une atélectasie localisée

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25
Q

Comment se fait le diagnostic de la bronchiolite?

A

Clinique, surtout dans un enfant auparavant en santé présentant un épisode de wheezing pour la 1ère fois durant une éclosion virale dans la communauté

Radio thoraciques et études de labo pas nécessaires au dx et ne devraient pas être fait systématiquement

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26
Q

Comment évolue la bronchiolite?

A
  • Majorité des enfants hospitalisés ont une amélioration après 2-5 jours
  • Tachypnée et hypoxie peuvent évoluer en détresse respiratoire et nécessiter une assistane respiratoire
  • Durée moyenne de la maladie : 12 jours
  • Récurrence fréquente, mais tend à être peu sévère et peut être abordée et traitée comme à la première présentation
  • Taux de mortalité est de 1 à 2% et plus élevé chez les enfants avec problèmes cardiopulmonaires ou immunologiques sous-jacents
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27
Q

Quels sont les traitements de la bronchiolite?

A
  • Si hypoxémie : oxygène humifidié
  • Succion fréquente des sécrétions nasales et orales : soulage la détresse respiratoire et la cyanose
  • Soins de soutien : hydratation adéquate, soulagement de la congestion et obstruction nasale, surveillance de la progression de la maladie
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28
Q

Quelles sont les indications pour l’hospitalisation lors de bronchiolite?

A
  • Apparence toxique, mauvaise alimentaire, léthargie, déshydratation
  • Détresse respiratoire modérée à sévère, manifestée par 1 ou plsuierus des signes suivants : évasement nasal, tirage intercostal/subcostal/suprasternal, FR > 70, dyspnée, cyanose
  • Apnée
  • Hypoxémie avec ou sans hypercapnie
  • Patients qui ne peuvent pas s’occuper d’eux à la maison
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29
Q

Quels sont les 3 stades de symptômes qui résultent de l’aspiration d’un corps étranger dans les voies aériennes?

A
  1. Évènement initial : toux violente, étouffement, possible obstruction des voies aériennes se produisent immédiatement après l’aspiration. La plupart des corps étrangers sont petits et rapidement éjecté,=s mais quelques-un peuvent rester dans le poumon plus longtemps
  2. Intervalle asymptomatique : alors que le corps étranger se loge, les réflexes se fatiguent et les sx d’rritation immédiats disparaissent. C’est ce stade qui est souvent trompeur et qui explique la majorité des dx tardifs ou manqués
  3. Complications : obstruction, érosion ou infection se développe en lien direct avec la présence d’un corps étranger. Inclut fièvre, toux, hémoptysies, pneumonie récurrente unilatérale et atélectasie
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30
Q

Quels sont des s/sx fortement suggestifs d’aspiration d’un corps étranger?

A

Étouffement, toux avec wheezing
Dyspnée
Absence unilatérale de murmure vésiculaire
Stridor
Hémoptysie
Asymétrie à l’E/P

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31
Q

Comment se présentent les patients qui se présentent des jours/semaines après l’aspiration?

A

Ils développent souvent des sx dues à des complications liées à la présence du corps étranger (ex infection ou inflammation des voies resiratoires)
* Toux persistante
* Expectoration
* Pneumonie récurrente unilatérale

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32
Q

Quelles sont les manifestations à la radiographie, au CT/IRM et à la bronchoscopie lors d’aspiration de corps étranger?

A

Radiographie :
* Normale dans 15-30% des cas
* Plusieurs corps étrangers ne sont pas radio opaques, donc cela empêche leur détection radiologique
* Cliché inspiratoire généralement normal
* Cliché expiratoire peut causer un piégeage de l’air à cause de l’obstruction

CT ou IRM :
* Peuvent aider à définir les corps étrangers qui sont radiotransparent

Bronchoscopie :
* Si suspicion modérée ou élevée, l’arbre trachéobronchique doit être examiné malgré les imageries négatives, en utilisant une bronchoscopie rigide afin que l’objet puisse être retiré

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33
Q

Qu’est-ce que la bronchiectasie?

A

Dilatation irréversible des voies respiratoires causée par une inflammation destructrice des parois des voies respiratoires

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34
Q

Par quoi sont causés les bronchiectasies?

A

Infection (virale ou bactérienne) et défaut de drainage (souvent causé par obstruction : tumeurs, corps étrangers, mucus)

Aussi facteur qui favorise ce phénomène : diminution de la capacité des bronches à se vider ou à se protéger des pathogènes bactériens. Le patient est alors prédisposé aux infections récurrentes et éventuellement à la dilatation bronchique

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35
Q

Nommer des exemples d’infections qui causent des bronchiectasies.

A

Rougeole, coqueluche
Tuberculose
Hypersensibilité face aux fungi
Mycobacterium avium complex

36
Q

Par quoi peut être causé une diminution de la capacité des bronches à se vider ou à se protéger des pathogènes bactériens?

A
  • Immunité humorale inadéquae et production insuffisante d’Ac
  • Fonction défectueuse des leucocytes
  • Dyskinésie ciliaire primaire (causé par l’absence de dynéine dans la structure du cil)
37
Q

Qu’est-ce que le syndrome de Kartagener?

A

Syndrome associé à la dfonction ciliaire et la bronchiectasie
Composé d’une triade : sinusite, bronchiectasie et situs inversus
Chez les H, la mobilité du sperme peut être affectée et donc la fertilité aussi

38
Q

Lors de bronchiectasie, les voies sont grossièrement …, en 3 types différents (…, … et …), bien qu’ils se ressemblent tous cliniquement. Les voies sont généralement remplies de … qui sont vraiment purulentes. Des changements microscopiques peuvent être observés, tels que …, … et …

A

Dilatées
Cylindrique, variqueux et sacculaire
Sécrétion
Ulcération épithéliale
Métaplasie squameuse
Infiltration de cellules inflammatoires dans la muqueuse et sous-muqueuse

39
Q

Lors des bronchiectasies, à cause des changements inflammatoires dans la paroi bronchique, l’apport en sang, provenant des …, est … Les artères s’élargissent et augmentent en nombre, et de nouvelles anastomoses peuvent se former entre la circulation … et … L’… ou les … aux sites de ces changements vasculaires est souvent responsable de l’hémoptysie vue fréquemment chez les personnes atteintes de bronchiectasie.

A

Artères bronchiques
Augmenté
Bronchique et pulmonaire
Érosion inflammatoire
Traumas mécaniques

40
Q

Quelle est la pathophysiologie de la bronchiectasie?

A

Du moment que les voies respiratoires sont dilatées de façon irréversible, leurs mécanismes de défense contre les infections sont altérés. L’action propulsive normale des cils dans la partie dilatée est perdue. Les bactéries vont alors coloniser les bronches dilatées et des pools de sécrétions peuvent se former dans les bronchiectasies sacculaires.

La toux devient également moins efficace pour éliminer les sécrétions à cause des voies aériennes qui ont tendance à se collaber. La relation entre les bactéries colonisantes et l’hôte est généralement stable au fil du temps, mais des exacerbations peuvent se produire

41
Q

À partir de quel âge est-ce possible d’effectuer une spirométrie?

A

6 ans

42
Q

Les volumes pulmonaires et débits d’air sont comparés aux valeurs prédites en fonction de quoi?

A

De l’âge, du sexe, de la race du patient, mais surtout de la taille

43
Q

Qu’est-ce que la fibrose kystique?

A

Maladie autosomique récessive résultant de mutations dans le gène codant pour le Cystic fibosis transmembrane conductance regulator (CFTR), localisé sur le bras long du chromosome 7

44
Q

Qu’est-ce que la protéine CFTR?

A

Canal ionique épithélial important dans la régulation du chlore et des bicarbonate (et sodium un peu) influençant l’absorption et la sécrétion d’eau

45
Q

Les mutations dans le gène CFTR se classifient en 6 catégories. Lesquelles?

A

Classe I : production défectueuse de CFTR

Classe II : processus de maturation altéré (mauvais repliement), la protéine sera donc dégradée dans le cytoplasme

Classe III : régulation défectueuse avec temps d’ouverture des canaux réduit

Classe IV : fonction altérée de la protéine, causant un transport réduit du chlore

Classe V : baisse de la synthèse du CFTR fonctionnant normalement

Classe VI : insertion ou stabilité dans la membrane altérée

46
Q

Dans toutes les classes de mutation de gène CFTR, lesquelles ont un CFTR fonctionnel?

A

Classes IV, V et VI, mais en nombre réduit (V, VI) ou fonction réduite (IV)

47
Q

Dans toutes les classes de mutation de gène CFTR, lesquelles ont la présence sur la membrane cellule de CFTR?

A

Classe I et II : Non
Classe III et IV : Oui
Classe V et VI : Oui, mais réduit en nombre

48
Q

Quelle est la mutation la plus fréquente dans le gène CFTR?

A

∆F508, qui et une délétion de 3 paires de bases qui se traduit par une absence de phénylalanine au niveau de l’acide aminé 508 de la protéine CFTR. La mutation cause le mauvais repliement (mutation de classe II)
* 70% des cas de fibrose kystique : homoygote pour la mutation ∆F508
* 90% des cas ont au moins 1 allèle avec la mutation ∆F508 combiné avec un autre allèle anormal

49
Q

Quelle est la pathophysiologie de la fibrose kystique?

A

Peu importe la mutation responsable, une déficience dans la qualité, la fonction ou le nombre de CFTR mène à l’imperméabilité des cellules épithéliales aux transport du chlore, une diminution de la sécrétion de chlore dans les voies aériennes et une augmentation de la réabsorption de sodium des sécrétions

Puisque le mouvement de l’eau suit la concentration d’ion, la diminution de sodium et de chlore dans le liquide couvrant la surface des voies aériennes mène à une surface déshydratée, des sécrétions muqueuses plus visqueuses et une clairance muco-ciliée diminuée (car les cils ont collapsé)

CFTR est donc important pour le mouvement correct du sel et de l’eau au travers des membranes cellulaires et pour maintenir la composition appropriée de diverses sécrétions, surtout dans les voies respiratoires, le foie et pancréas

50
Q

Quelles sont donc les 2 conséquences majeures d’un CFTR anormal dans la fibrose kystique?

A
  1. Production de sécrétions épaisses et persistantes par des glandes exocrines variées : bloquent les tubes dans lesquels on les retrouve et prédisposent à une difficulté de se débarrasser des microbes et donc de voies aériennes infectées chroniquement
  2. Concentrations élevées de sodium, chlorure et potassium dans la sueur : à cause du transport et réabsorption altérée au niveau des canaux sudoripares

Il y a aussi une inflammation et un relâche de médiateurs inflammatoires (surtout neutrophiles) déclenché par les infections chroniques, mais aussi par des anomalies des défenses des muqueuses

51
Q

Quelle est la prévalence de la fibrose kystique?

A

Ça varie selon l’origine ethnique de la population
* Canada : détectée chez environ 1 sur 3600 naissances
* Elle est de moindre incidence chez afro-américains et autres ethnies
* Québec : 1/2500 enfants et 1 personne sur 25 serait porteuse d’un gène

52
Q

Quelle est l’espérance de vie reliée à la fibrose kystique?

A

Au Canada, l’âge médian est de 50 ans (mais l’âge au diagnostic jouerait un rôle). Donc ce n’est pas une maladie uniquement pédiatrique!

53
Q

Qu’est-ce que le dépistage néonatal de la fibrose kystique? Ça permet quoi?

A

Consiste en l’analyse de la mutation CFTR, à l’aide d’un échantillon de sang récolté sur le talon du bébé

Permet d’éviter la période « d’errance diagnostique », où les bébés sont sans diagnostic, se détériorant sans réponse. Le dépistage permet de traiter immédiatement et d’éviter des séquelles irréversibles qui vont affecter la qualité et leur espérance de vie

54
Q

Quel est le test pilier de la confirmation de fibrose kystique en laboratoire?

A

Le test de chlorure de sueur

55
Q

Sur quoi repose le diagnostic de la fibrose kystique?

A

Sur la combinaison de critères cliniques ET d’une fonction CFTR anormale, documenté par au moins 1 des 3 tests suivants : test de la sueur, analyse des mutations de CFTR et mesures de la différence de potentiel transépithélial nasal

56
Q

Quels sont des critères typiques de la fibrose kystique?

A

Maladie pulmonaire chronique, anormalités GI et nutritionnelles caractéristiques, syndromes de perte de sels ou aspermie obstructive

57
Q

Qu’a de particulier le test de la sueur?

A

L’élévation du chlore de la sueur est presque pathognomonique de la fibrose kystique. Les valeurs de concentration du chlore, de sodium et potassium sont élevées, et une concentration de chlore de plus de 60 mEq/L est généralement considérée diagnostique (test positif à 2 occasions)

À noter que les porteurs hétérozygotes auront des résultats de sueur normaux

58
Q

Comment fonctionne le test de la sueur?

A

Dans la première partie, une substance (pilocarpine) ainsi qu’une légère stimulation électrique est appliquée sur une petite partie du bras ou de la jambe pour stimuler les glandes à produire de la sueur. Le patient peut ressentir un picotement ou de la chaleur à ce moment (5 min)

La sueur est ensuite collectée sur une pièce de papier filtre, de gaze ou une bobine de plastique, pour ensuite être analysée pour déterminer le niveau de chlore

59
Q

Que permet l’analyse des mutations de CFTR?

A
  • Permet d’identifier des mutations de la fibrose kystique chez plus de 90% des patients
  • L’identification des porteurs hétérozygotes et la détection de gène in utero est maintenant possible
  • C’est maintenant fait systématiquement, car des traitements spécifiques à la classe de la mutation sont en cours de développement
60
Q

Qu’est-ce que la mesure de la différence de potentiel transépithélial nasal?

A

Ça documente le dysfonctionnement de CFTR. Il est effectué si la concentration du chlore dans la sueur est normale ou limite, et que 2 mutations associées à la fibrose kystique ne sont pas identifiées

Au cours du test, un mince tuyau en plastique est introduit à l’entrée d’une narine et positionné soigneusement. Il permet de mesurer de minuscules courants électriques à la surface des cellules qui tapissent les fosses nasales, dans les conditions de base, puis en réponse à l’instillation de substances qui modifient les transports d’ions

Chez un patient avec fibrose kystique : charge transépithéliale élevée à travers le tissu épithélial et échec persistant à la sécrétion de chlorure dépendant de l’isopotérénol

61
Q

Si testé à la spirométrie, que montre la capacité fonctionnelle des poumons lors de fibrose kystique?

A

Montre un pattern obstructif, avec VEMS, CVF et Tiffeneau diminués, et piégeage de l’air avec ratio VR/CPT augmenté

Le recul élastique est typiquement préservé, donnant une CPT normale. La diffusion alvéolo-capillaire est aussi typiquement préservée, mais le gaz sanguin artériel montre une hypoxémie et hypercapnie.

62
Q

Donc, quel est l’algorithme pour le diagnostic de la fibrose kystique (CF)?

A

1-Indications pour évaluation :
* Symptômes cliniques suggestifs de CF
* OU dépistage néonatal positif
* OU frère/sœur avec CF

2-Test de la sueur (chez NN, attendre > 2 semaines et > 2 kg si asymptomatique)
* Si anormal (60 mmol/L et +) ou intermédiaire (30-59 mmol/L pour enfants < 6 mois ou 40-59 mmol/L pour le reste) : analyse de l’ADN
* Si normal : si pas de symptômes alors fibrose kystique peu probable, mais si symptômes suggérant CF alors encore dx possible

3-Analyse de l’ADN (après test de sueur anormal ou intermédiaire)
* 2 CF-related mutations = diagnostic confirmé
* 0 ou 1 mutation : CF possible

4-Si CF possible si 0-1 mutation ou test de la sueur normal mais symptômes suggestifs :
* Faut répéter le test de la sueur et faire des analyses d’ADN plus extensives
* Si test de sueur de 60 mmol/L et + OU 2 CF-related mutations = diagnostic confirmé
* Si résultats inconcluants : faire évaluation clinique détaillée, exclure ddx, faire mesure de la différence de potentiel transépithélial nasal

63
Q

Quelle est l’atteinte des glandes sudoripares dans la fibrose kystique?

A
  • La principale fonction de la protéine CFTR dans les canaux des glandes sudoripares est de réabsorber les ions chlorures luminal et d’augmenter la réabsorption du sodium à travers le canal sodique épithélial (ENaC)
  • Ainsi, dans les canaux sudoripares, la perte de la fonction CFTR entraîne une diminution de la réabsorption de sodium et une production de sueur hypertonique (« salée »)
64
Q

Quelle est l’atteinte des glandes exocrines au niveau respiratoires, pancréatiques, intestinales et autres dans la fibrose kystique?

A
  • La CFTR constitue l’une des voies les plus importantes pour la sécrétion active de chlorure dans la lumière. À ces sites, les mutations CFTR entraînent une perte ou une réduction de la sécrétion de chlorure. L’absorption du sodium luminal actif à travers les ENaC est également augmentée, et ces 2 changements d’ions augmentent la réabsorption passive de l’eau à partir de la lumière, abaissant la teneur en eau de la couche de fluide de surface revêtant les cellules muqueuses
  • Ainsi, une dysfonction du CFTR provoque une réabsorption excessive de Na et d’eau, ce qui entrave donc le rinçage des glandes exocrines, entraînant une accumulation de mucus, une obstruction et des lésions des organes
  • Dans le pancréas : ça entraîne éventuellement la fibrose, l’atrophie des acini et des changements cystiques.
  • Dans la muqueuse respiratoire : entraîne une déshydratation de la couche aqueuse se trouvant sous le mucus sécrété, collabant les cils et ralentissant ou empêchant ainsi les mouvements ciliaires coordonnés
65
Q

Vrai ou faux?
Les glandes exocrines au niveau respiratoires, pancréatiques, intestinales et autres, contrairement aux glandes sudoripares, il n’y a pas de différence dans la concentration en sel de la couche de liquide de surface recouvrant les cellules de la muqueuse.

A

Vrai

66
Q

Quelles sont les manifestations pancréatiques lors de fibrose kystique?

A

Les sécrétions exocrines épaisses et tenaces du pancréas mènent à l’obstruction des canaux pancréatique et perturbe la production et le flow des enzymes digestives au duodénum. Cela mène à :
* Déficience pancréatique exocrine : entraîne une malabsorption chronique, une mauvaise croissance, une insuffisance en vitamines A, D, E et K
* Autodigestion du pancréas avec cicatrisation fibrotique et/ou remplacement éventuel par du tissu graisseux : éventuellement, cette destruction progressive peut mener à une déficience en insuline et au développement du diabète (chez 30% des adultes avec la maladie)

Symptômes associés :
* Selles larges, grasses et malodorantes
* Distension abdominale, gêne et flatulence
* Augmentation de la consommation de nourriture et liquides

67
Q

Quelle est la pathophysiologie des manifestations respiratoires de la fibrose kystique?

A

Dans les poumons, la déshydratation entraîne une action mucociliaire déficiente et l’accumulation de sécrétions visqueuses concentrées qui obstruent les voies respiratoires et prédisposent à des infections pulmonaires récidivantes

À la suite de l’obstruction des voies, des changements fonctionnels caractéristiques de la maladie obstructive des voies aériennes et du piégeage de l’air se développent

Les patients présentent généralement un mismatch V/Q, une hypoxémie (parfois avec rétention de CO2), une hypertension pulmonaire et un cœur pulmonaire

68
Q

Quelles sont les manifestations au niveau des poumons de la fibrose kystique?

A

Examen physique concordant avec un syndrome obstructif et sécrétions :
* Wheezing
* Crépitants grossiers
* Ronchis
* Hippocratisme digital
* Toux productive (récurrente)

Complications :
* Pneumothorax
* Hémoptysie
* Hypertension pulmonaire (insuffisance respiratoire et cœur pulmonaire éventuel)

Épisodes récurrents d’infection trachéo-bronchique, pneumonie et bronchiolite chez les enfants

Bronchiectasie

Maladie obstructive
* Présente à la RX par une hyperinflation et l’épaississement péri-bronchique
* Mesure du VEMS est la meilleure façon de déterminer le cours de la maladie : il diminue avec l’évolution de la maladie

Patients sont sujets à des exacerbations aigues

69
Q

Par quoi sont caractérisées les exacerbations aigues lors de fibrose kystique?

A
  • Augmentation de la toux et dyspnée
  • Diminution de la tolérance à l’effort et de la fatigue
  • Augmentation de la production et modification de la couleur des expectorations
  • Fréquemment, les crépitants augmentent à l’E/P, et la saturation en oxygène au repos et la fonction pulmonaire peuvent diminuer
  • Diminution de l’appétit
70
Q

Quelle est la manifestation des sinus typique de la fibrose kystique?

A

Les polypes nasaux!

71
Q

Quelles sont les manifestations intestinales de la fibrose kystique?

A

10 à 20% des patients développent leur premier problème clinique en néonatal, manifesté par un iléus méconial
* Provoque des symptômes d’obstruction de l’intestin grêle (Vo, distension abdominale, absence de défécation) avec un méconium épais

Le syndrome d’obstruction intestinale distale (DIOS) est une autre complication potentielle, chez particulièrement ceux qui ont reçu un remplacement insuffisant de l’enzyme pancréatique ou qui ont adhéré médiocrement à leurs programmes de traitement. Les sx ressemblent à ceux du nourrisson né avec un iléus méconial

Mauvaise absorption des aliments pouvant causer :
* Faible prise de poids
* Perte de poids
* Retard de croissance
* Carences en vitamines

72
Q

Quelles sont les manifestations hépatiques de la fibrose kystique?

A

Risque significatif de dysfonctionnement hépatique lié à l’obstruction des voies biliaires, secondaire à des anomalies de sécrétion des glandes séreuses et à une augmentation de la viscosité de la sécrétion
* Chez NN et nourrissons : élévation transitoire des transaminases hépatiques, ou dans de rares cas, une élévation persistante de l’hyperbilirubinémie conjuguée
* Chez patients plus âgés : ça peut se présenter sous forme de cirrhose biliaire (hypertension portale, splénomégalie, varices œsophagiennes, hémorragie GI multifocale et thrombocytopénie)

73
Q

Quelles sont les manifestations au niveau du système reproducteur lors de fibrose kystique?

A

Homme : absence du canal déférent et ils sont donc tous (99%) infertiles

Femme : fertilité diminuée à cause d’un mucus cervical anormalement épais et visqueux, mais elles sont quand mêmes capables d’avoir des enfants

74
Q

Quel est le but de la thérapie de la fibrose kystique?

A

Diminuer les conséquences cliniques et gérer les complications

75
Q

Il est important pour les patients atteints de fibrose kystique de maintenir une nutrition adéquate. Que faire de particulier?

A
  • Suppléments nutritionnels permettent de maintenir un poids normal
  • Thérapie de remplacement des vitamines
  • Augmenter les fibres alimentaires pour réduire le risque de constipation
76
Q

Les principes de traitement de la fibrose kystique incluent quoi?

A
  • Drainage bronchopulmonaire
  • ATB
  • Bronchodilatateurs
  • Agents utilisés pour diminuer la viscosité des expectorations
  • Médication anti-inflammatoire
  • Ivacaftor, Lumacaftor, Trikafata
  • Enzymes pancréatiques exogènes prises avec les repas
  • Thérapie en oxygène
  • Transplantation bilatérale des poumons
77
Q

Comment faire le drainage bronchopulmonaire?

A

Utilisant une physiothérapie respiratoire et un drainage postural, un « flutter valve » ou une veste vibrateur

78
Q

Quels sont 2 traitements ATB chronique?

A

Azythromycine (macrolide) : avantages anti-inflammatoires surtout

ATB aérolisés dirigés contre P. aeruginosa (Tobramycine et Aztréonam) : améliore la fonction pulmonaire

79
Q

Quels sont les agents utilisés pour diminuer la viscosité des expectorations?

A

Inhalation de la désoxyribonucléase recombinante, ce qui permet de dégrader l’ADN, diminuer la viscosité du mucus et améliorer la clairance des sécrétions

Inhalation de salin hypertonique (agent mucolytique)

80
Q

Qu’est-ce que l’ivacaftor?

A

Nouveau médicament qui améliore les sx respiratoires et la fonction pulmonaire chez patients avec mutation CFTR moins commune

Attention : très dispendieux avec peu de bénéfice, donc sont-ils vraiment coût-efficace?

81
Q

Qu’est-ce que le lumacaftor?

A

Nouveau médicament qui corrige le mauvais repliement caractéristique de la mutation ΔF508

Attention : très dispendieux avec peu de bénéfice, donc sont-ils vraiment coût-efficace?

82
Q

Qu’est-ce que le trikafata?

A

Nouveau médicament contenant 2 correcteurs et 1 potentialisateur de la protéine CFTR
Indiqué pour les patients de 12 ans et plus avec au moins 1 mutation du gène ΔF508

83
Q

Qu’a de particulier la transplantation bilatérale des poumons lors de fibrose kystique?

A

Pour les patients fibro-kystiques atteints d’une maladie pulmonaire en phase terminale, c’est leur seule option

Critères spécifiques de référence d’un patient sont inexacts, mais un VEMS < 30% de la valeur prédite est généralement utilisé comme seuil

Survie après 1 an est de 85 à 90%, mais la survie à long terme est souvent limitée par le développement de la bronchiolite oblitérante, une manifestation du rejet chronique de l’allogreffe

Survie médiane de moins de 10 ans, donc ne peut pas être vue comme une cure dans la jeune population

84
Q

Nommer les principaux FDR pour des prblèmes respiratoires chez l’enfant.

A

Pollution de l’AA, changement de climat, anémie ferriprive, eau non potable, hygiène inadéquate, poids sous-optimal, malnutrition, absence d’allaitement, fumée primaire ou secondaire, logement surpeuplé, garderie (risque dépend surtout du nombre d’enfants)

85
Q

En 2020, quel est le nombre de personnes ayant eu une greffe pulmonaire?

A

69

86
Q

En 2020, quel est le temps moyen d’attente avant une greffe pulmonaire?

A

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Poumons - JD (20 decks)

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