APP 6 cancer colorectal

Question 1

qsq un polype

Answer 1

masse qui projette au dessus de muqueuse pour former structure visible macroscopiquement

Question 2

v ou f
les polypes peuvent avoir un pedoncule

Answer 2

vrai, ce sont les polypes pédonculés
MAIS certains en ont pas (polypes sessiles font juste s’élargir)

Question 3

comment les polypes développent pédoncule

Answer 3

prolifération des cellules adjacentes au polype et effet de traction sur la protusion luminale se combinent pour former pédoncule

Question 4

quels sont les polypes intestinaux non néoplasiques

Answer 4

inflammatoires
hamartomateux
hyperplasiques

Question 5

quels sont les polypes intestinaux néoplasiques

Answer 5

majoritairement des adénomes qui ont potentiel cancéreux

Question 6

qsq un adénome

Answer 6

toute lésion de masse néoplasique dans le tractus GI qui peut produire protusion muqueuse (polype)

Question 7

par quoi sont caractérisés les adénomes colorectaux

Answer 7

présence de dysplasie épithéliale
ces croissances vont de petits polypes pédonculés à des gros polypes sessiles

Question 8

quelle est la morphologie des adenomes typiques

Answer 8

0,3 a 10 cm de diametre
pedoncule ou sessile
texture de surface : framboise

Question 9

histologiquement, quelles sont les caractéristiques de l’adénome

Answer 9

noyau hyperchromatique, allongé, stratifié

Question 10

decrire le pedoncule des adénomes pédonculés

Answer 10

pedoncule fibromusculaire mince, contenant vaisseaux sanguins dérivés de la sous-muqueuse
normalement couvert par épithélium non néoplasique

Question 11

comment sont classifiés les adénomes

Answer 11

adénomes tubulaires
adénomes villeux
adénomes tubulovilleux

Question 12

décrire l’adénome tubulaire

Answer 12

petits polypes pédonculés composés de petites glandes rondes et tubulaires

Question 13

décrire l’adénome villeux

Answer 13

souvent plus large et sessiles, recouverts de minces villosités, foyers d’invasion plus fréquents
*villosités ne suffisent pas seules a augmenter risque cancer

Question 14

décrire l’adénome tubulovilleux

Answer 14

mixte des 2 autres

Question 15

décrire les adénomes dentelés sessiles

Answer 15

ils ressemblent aux polypes hyperplasiques (non-néoplasiques) et ont pas caractéristiques histo typiques dysplasie

Question 16

comment distingue t on les polypes hyperplasiques des adénomes dentelés sessiles

Answer 16

présence architecture dentelée sur toute la longueur de la glande (meme a base de crypte car dilatation crypte et croissance latérale)

Question 17

v ou f
majorité des adénomes colorectaux sont bénins

Answer 17

vrai
MAIS petite proportion peut contenir cancer invasif au moment de détection

Question 18

quelle est la caractéristique la plus importante pour évaluer le risque de malignité

Answer 18

• grandeur
  40% des lésions plus larges que 4 cm contiennent foyers de cancer
• aussi dysplasie de haut grade est facteur de risque pour cancer dans un polype individuel

Question 19

qu’est ce que le syndrome familial : polype adénomateux familiaux (FAP)

Answer 19

désordre autosomique dominant marqué par apparition plusieurs adénomes colorectaux a ladolescences (plus de 100 polypes)

Question 20

la mutation de quel gene est impliquée dans le FAP

Answer 20

APC (gène adénomateux de la polyposis coli)

Question 21

morphologiquement, peut on distinguer adénomes sporadiques des héréditaires

Answer 21

non

Question 22

quel est le traitement standard pour patients porteurs mutation APC

Answer 22

colectomie prophylactique, mais restent a risque pour manif extraintestinales

Question 23

mutations APC spécifiques sont associés avec le développement d’autres manifestations de polypes adénomateux familiaux) et expliquent quelles variantes

Answer 23

syndrome de gardner
syndrome de turcot

Question 24

quest ce que le syndrome de gardner

Answer 24

en plus des polypes intestinaux, caractéristiques cliniques suivantes :
-ostéomes de mandibule, crane et os longs
-kystes épidermiques
-tumeurs desmoidiennes et thyroidiennes
-anomalies dentaires (dents surnuméraires et non rompues)

Question 25

qsq le syndrome de turcot

Answer 25

caractérisé par adénomes intestinaux et tumeurs du SNC

Question 26

quelle proportion des patients atteints du syndrome de turcot ont des mutations du gene APC et développent médulloblastomes

Answer 26

2/3

Question 27

quelle proportion des patients a des mutations dans un des genes impliqué dans réparation de l’ADN et dév des glioblastomes

Answer 27

1/3

Question 28

v ou f certains patients qui ont FAP sans perte du gène PAC ont mutations du gene de reparation dexcision de base MUTYH

Answer 28

vrai

Question 29

qsq le syndrome de lynch

Answer 29

regroupement familial de cancer à plusieurs sites incluant le colorectum

Question 30

v ou f le syndrome de lynch apparait plus jeune que cancers du colon sporadique

Answer 30

vrai mais plus tard que fap

Question 31

v ou f syndrome de lynch souvent dans colon gauche

Answer 31

faux colon droit

Question 32

par quelle mutation est causé syndrome lynch

Answer 32

mutations germinales héréditaires dans genes codant pour protéines responsable du mismatch repair (MSH2, MSH1)

Question 33

est ce que le syndrome de lynch est porté a une prédisposition hereditaire

Answer 33

oui les patients atteints héritent dun gene de reparation de l’ADN muté et d’un allele normal une mutation sporadique du 2e gène amene defaut de reparation des mismatch et donc accumulation rapide de mutations surtout dans microsatellites = instabilité des microsatellites

Question 34

Nommer : gène cible, transmission, site dominant et histologie pour 70% of FAP

Answer 34

APC Autosomique dominant Aucun site Histo : adénocarcinome tubulaire, villeux

Question 35

Nommer : gène cible, transmission, site dominant et histologie pour 10% of FAP

Answer 35

DNA mismatch repair (MUTYH) récessif aucun site dominant adénomes sessile, adénocarcinome mucineux

Question 36

Nommer : gène cible, transmission, site dominant et histologie syndrome Lynch

Answer 36

DNA mismatch repair (msh2, msh1) autosomique dominant colon droit surtout adénomes sessile, adénocarcinome mucineux

Question 37

Nommer : gène cible, transmission, site dominant et histologie cancer colon sporadique (80% des cas)

Answer 37

APC aucune transmission colon gauche surtout adénocarcinome villeux, tubulaire

Question 38

Nommer : gène cible, transmission, site dominant et histologie cancer colon sporadique (10-15% des cas)

Answer 38

DNA mismatch repair (msh2, msh1) aucune transmission colon droit surtout adénome sessile, adénocarcinome mucineux

Question 39

quelles 2 voies principales expliquent la carcinogenese des adénocarcinomes coliques

Answer 39

- voie apc/b-caténine - voie d’instabilité des microsatellites *combinaison d’événements moléculaires qui conduisent a adénocarcinome colique est hétérogène (anomalies génétiques et épigénétiques)

Question 40

v ou f les 2 voies impliquent accumulation progressive de mutations

Answer 40

VRAI les événements épigénétiques (géne silencieux induit par méthylation) augmentent progression des 2 voies