APP 1 Flashcards
ADN
Deux fonctions principales : - se reproduire ou se répliquer avant la division cellulaire, de sorte que l’information génétique présente dans les cellules filles reste la même; - fournir les instructions pour la production de toutes les protéines de l’organisme.
L’ADN est un polymère de nucléotides dont chaque nucléotide est formé de trois composantes : une base azotée, un pentose et un groupement phosphate. Les bases sont l’adénine, la guanine, la cytosine et la thymine et son pentose est le désoxyribose. L’ADN est une double chaîne enroulée en double hélice. Les liaisons entre les bases se forment toujours de façon spécifique : l’adénine avec la thymine et la guanine avec la cytosine. Les cellules humaines ont près de deux mètres d’ADN.
Allèle
Elles désignent chacun des gènes qui occupent un même locus sur des chromosomes homologues et qui peuvent avoir des effets différents sur un même caractère. Sur un même locus, il peut y avoir plus de deux allèles qui contrôlent un même caracère. Ex : AO, BO, A1A1.
Amorphe
Un gène amorphe ou silencieux est un gène qui ne semble pas produire d’antigène détectable comme les gènes OO et d.
Antithétique
Toujours au moins un des deux ou les deux allèles doivent être présent. Les deux ne peuvent pas être absents. Ex : Cc, Ee
Caryotype
C’est la représentation des chromosomes d’une cellule, ils sont placés par paires et disposés par ordre décroissant de taille. Les chromosomes qui forment une paire ont la même longueur, présentent le même arrangement de bandes et leur centromère est situé au même endroit. Il prélève des cellules en voie de division, la division est bloquée et les chromosomes sont fixés sur lame. Après coloration, on photographie les chromosomes au microscope, puis on découpe les photos pour les classer par paires d’autosomes et de chromosomes sexuels. Le caryotype permet de déceler les anomalies du nombre de chromosomes et certaines anomalies de structure (mutations ou caractère qui ne s’exprime pas par exemple).
Codominant
Lorsque deux allèles d’un gène s’expriment entièrement et de manière indépendante. Ex : AB, Cc, Ee
Chromosome
Il est porteur de l’information génétique, il est composé d’une longue chaîne d’ADN, il s’enroule autour de huit histones. L’ADN héréditaire se répartit dans ceux-ci situés à l’intérieur du noyau. Chaque cellule somatique, chez l’humain, 22 paires autosomes et une paire hétérochromosome. Le sexe est déterminé par une des paires de chromosomes homologues, les chromosomes X et Y. Les gamètes possèdent 23 chromosomes.
Dominant
C’est l’allèle qui masque ou supprime l’expression de l’autre allèle. Il s’exprime qu’il y ait un ou deux allèles. Ex : A1A2, BB, D.
Gène
C’est l’information codée transmise des parents à leurs enfants par des unités héréditaires. Ils sont constitués d’ADN. C’est un codon qui code pour une protéine.
Génétique
C’est la science de l’hérédité
Génome
Aussi appelé matériel génétique est composé de deux ensembles de chromosomes, l’un provenant de l’ovule et l’autre du spermatozoïde.
Génotype
Ça désigne la constitution génétique d’un individu pour un ou plusieurs caractères ou ce qu’on peut appeler son patrimoine génétique. Ex : DCe/DcE
Haplotype
Désigne un groupe de gènes situés sur des loci très rapprochés sur un même chromosome. Ils sont généralement transmis en bloc, de génération en génération. Ex : DCe, DcE, DCE ou Ms, NS.
Hérédité
Elle relève d’un mécanisme précis : la réplication ou la reproduction de la molécule d’ADN permet ainsi la reproduction du matériel génétique, lequel se transmet des parents aux enfants. Les cellules responsables du transport des gènes sont les spermatozoïdes et les ovules.
Hétérozygotie
C’est lorsque les deux allèles sont différents pour un caractère donné. Ex : AB
Sexe masculin
Sexe féminin
Sexe non spécifié
Sujet décédé
Sujet de sexe exprimant le caractère étudié
Propositus masculin/féminin
Heterozygote pour un caractère autosomal récessif
Caractère récessif lié au sexe
Mariage union
Mariage cosaguin
Parents et leurs enfants
Jumeaux heterozygotes
Jumeaux homozygotes
