Anormalidades Cromossômicas Flashcards

1
Q

Qual comorbidade grave vista em cerca de 50% das crianças com Síndrome de Down?

A

Cardiopatias congênitas: CIV, CIA, defeito do septo atrioventricular (DSAV)

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2
Q

Quais as alterações gastrointestinais mais vistas nas crianças com síndrome de Down?

A
  • Fístulas Traqueoesofágicas
  • Atresia de duodeno
  • Pâncreas anular
  • Doença celíaca (maior incidência nesta população)
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3
Q

Quais as alterações osteoarticulares mais vistas nas crianças com síndrome de Down?

A
  • Prega palmar única
  • Hipoplasia da Falange do 5° quirodáctilo com clinodactilia (curvatura de um dedo da mão ou do pé)
  • Afastamento do hálux e 2° pododáctilo
  • Displasia de pelve
  • Frouxidão ligamentar
  • Predisposição a subluxação de C1-C2: instabilidade atlanto-axial
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4
Q

Quais as alterações imunológicas mais vistas nas crianças com síndrome de Down?

A
  • Comprometimento da imunidade CELULAR: risco para infecções bacterianas
  • Risco aumentado para leucemias, mielodisplasias
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5
Q

Quais as alterações endócrinometabólicas mais vistas nas crianças com síndrome de Down?

A
  • Disfunções da tireoide: hipotireoidismo
  • Baixa estatura
  • DM
  • Obesidade
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6
Q

Quais as alterações do sistema sensorial mais vistas nas crianças com síndrome de Down?

A
  • Erros de refração
  • Estrabismo
  • Catarata
  • Surdez neurossensorial
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