Anomalies cytogénétiques

Question 1

Qu’est-ce que la cytogénétique?

Answer 1

Branche de la génétique qui se concentre sur l’étude des chromosomes: structure, nombre, variations, rôles hérédité des maladies génétiques

Question 2

La cytogénétique joue un rôle essentiel dans le diagnostic de quelles maladies? (3)

Answer 2

Maladies génétiques
Troubles chromosomiques
Cancers

Question 3

Incidence des troubles cytogénétiques

Answer 3

1/200 nouveau-né

Question 4

Qu’est-ce que le syndrome de Klinefelter?

Answer 4

Hypogonadisme masculin (Chromosome X de plus)

Question 5

Que peut entraîner le syndrome de Klinefelter? (2)

Answer 5

Infertilité
Particularités physiques

Question 6

Qu’est-ce que le syndrome de Turner?

Answer 6

Monosomie complète ou partielle (Chromosome de moins)

Question 7

Qu’est-ce que le syndrome de Turner engendre? (3)

Answer 7

Nombre ovocytes atypiques
Troubles cardiovasculaires
Anomalies physiques

Question 8

Qu’est-ce que l’hypothèse de Lyon?

Answer 8

1) Inactivation d’un des deux chromosome X chez la femme
2) Survient lors du 16e jour embryonnaire
3) Chaque cellule est touchée
4) Aléatoire= diversité génétique
5) Soit chromosome X PATERNEL ou MATERNEL est actif dans chaque cellule

Question 9

Compatibilité d’un zygote trisomique vs zygote monoatomique

Answer 9

Trisomique (chromosome de plus): trisomie de certains autosomes est compatible avec la vie

Monosome (chromosome de moins): monosomie compatible avec la vie seulement lorsque ca implique les chromosomes sexuels

Question 10

2 types de réarrangements structuraux des chromosomes et courte définition

Answer 10

1) Translocation: transfert d’une partie d’un chromosome
à une autre chromosome
2) Isochromosome: centromère se divise horizontalement au lieu de verticalement

Question 11

Conséquence de la translocation

Answer 11

Formation de gamètes anormales lors gamétogenèse

Question 12

Conséquence isochromosome

Answer 12

-Formation de 2 bras courts et 2 bras longs
-Monosomie pour Xp (perte bras court chromosome X)
-Trisomie pour Xq (Chromosome X supp)

Question 13

Incidence trisomie 21, 18 et 14

Answer 13

21: 1/700
18: 1/4500
14: 1/7000

Question 14

Quel est le 2e nom de trisomie 21?

Answer 14

Down syndrom

Question 15

Quel est le 2e nom de trisomie 18

Answer 15

Syndrome Edwards

Question 16

Quel est le 2e nom de trisomie 14

Answer 16

Syndrome Patau

Question 17

La trisomie 21 est causée par quoi?

Answer 17

Non disjonction méiotique dans l’ovule

Question 18

Quelles sont les caractéristiques cliniques du Down syndrom? (5)

Answer 18

1) Profil facial plat et fentes palpébrales mongoloïdes
2) Retard mental ++
3) 40% = cardiopathie congénitale
4) Leucémie aiguë (10 à 20x plus de risques)
5) Maladies neurodégénératives dès l’âge de 40 ans

Question 19

Qu’est-ce que la trisomie 18?

Answer 19

Présence d’un chromosome 18 supplémentaire

Question 20

V ou F, les anomalies de la trisomie 18 sont a/n du visage

Answer 20

F, c’est la trisomie 14
18 = anomalies mains et pieds

Question 21

Où sont les malformations dans le cas de la trisomie 14 et 18?

Answer 21

14 = membres et malformations cérébrales, cardiaques et urogénitales
18 = organes internes

Question 22

Trisomie 14 ou 18?
1) Retard de croissance
2) Problèmes neurologiques très graves
3) Déficience intellectuelle

Answer 22

1) 18
2) 14
3) 18