Anomalies cytogénétiques Flashcards
Qu’est-ce que la cytogénétique?
Branche de la génétique qui se concentre sur l’étude des chromosomes: structure, nombre, variations, rôles hérédité des maladies génétiques
La cytogénétique joue un rôle essentiel dans le diagnostic de quelles maladies? (3)
Maladies génétiques
Troubles chromosomiques
Cancers
Incidence des troubles cytogénétiques
1/200 nouveau-né
Qu’est-ce que le syndrome de Klinefelter?
Hypogonadisme masculin (Chromosome X de plus)
Que peut entraîner le syndrome de Klinefelter? (2)
Infertilité
Particularités physiques
Qu’est-ce que le syndrome de Turner?
Monosomie complète ou partielle (Chromosome de moins)
Qu’est-ce que le syndrome de Turner engendre? (3)
Nombre ovocytes atypiques
Troubles cardiovasculaires
Anomalies physiques
Qu’est-ce que l’hypothèse de Lyon?
1) Inactivation d’un des deux chromosome X chez la femme
2) Survient lors du 16e jour embryonnaire
3) Chaque cellule est touchée
4) Aléatoire= diversité génétique
5) Soit chromosome X PATERNEL ou MATERNEL est actif dans chaque cellule
Compatibilité d’un zygote trisomique vs zygote monoatomique
Trisomique (chromosome de plus): trisomie de certains autosomes est compatible avec la vie
Monosome (chromosome de moins): monosomie compatible avec la vie seulement lorsque ca implique les chromosomes sexuels
2 types de réarrangements structuraux des chromosomes et courte définition
1) Translocation: transfert d’une partie d’un chromosome
à une autre chromosome
2) Isochromosome: centromère se divise horizontalement au lieu de verticalement
Conséquence de la translocation
Formation de gamètes anormales lors gamétogenèse
Conséquence isochromosome
-Formation de 2 bras courts et 2 bras longs
-Monosomie pour Xp (perte bras court chromosome X)
-Trisomie pour Xq (Chromosome X supp)
Incidence trisomie 21, 18 et 14
21: 1/700
18: 1/4500
14: 1/7000
Quel est le 2e nom de trisomie 21?
Down syndrom
Quel est le 2e nom de trisomie 18
Syndrome Edwards
Quel est le 2e nom de trisomie 14
Syndrome Patau
La trisomie 21 est causée par quoi?
Non disjonction méiotique dans l’ovule
Quelles sont les caractéristiques cliniques du Down syndrom? (5)
1) Profil facial plat et fentes palpébrales mongoloïdes
2) Retard mental ++
3) 40% = cardiopathie congénitale
4) Leucémie aiguë (10 à 20x plus de risques)
5) Maladies neurodégénératives dès l’âge de 40 ans
Qu’est-ce que la trisomie 18?
Présence d’un chromosome 18 supplémentaire
V ou F, les anomalies de la trisomie 18 sont a/n du visage
F, c’est la trisomie 14
18 = anomalies mains et pieds
Où sont les malformations dans le cas de la trisomie 14 et 18?
14 = membres et malformations cérébrales, cardiaques et urogénitales
18 = organes internes
Trisomie 14 ou 18?
1) Retard de croissance
2) Problèmes neurologiques très graves
3) Déficience intellectuelle
1) 18
2) 14
3) 18
