Anomalias Numericas Flashcards

1
Q

Retraso en el crecimiento
discapacidad intelectual
características peculiares
defectos cardiacos
hipotonia ( tono muscular bajo poca fuerza muscular )

A

Trisomia 21

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2
Q

Discapacidad intelectual
defectos cardíacos congénitos
Pabellones auriculares de implantación baja
Flexión dedos y manos
Micrognatia mandíbula pequeña
Anomalías renales
Sindactilia( dedos fusionados )
Malformaciones del sistema esquelético

A

Trisomia 18 síndrome de edwards 1x5000
Con esperanza de vida menos de 2 meses de edad

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3
Q

Cuentan con 47 cromosomas xxy

A

Síndrome de klinefelter
1 de 500

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4
Q

Nose diagnostica por características físicas
Padecen problemas lenguaje y autoestima
47 XXX
Solo presente en mujeres 1 de cada 1000
Hipotonia
Estatura superior al promedio coimodactila hipertelorismo

A

Síndrome de la triple x

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5
Q

Monosomia compatible con la vida
Cuenta con 45 x
El 98% de los retos se aborta de manera espontánea

Cuello alado
Deformaciones esqueléticas
Torás amplió con hupertelorismo mamario
Deformaciones esqueléticas
Linfedema en extremidades
Aspecto femenino Ausencio de ovarios ( disgenesia gonadal)
Talla baja

A

Síndrome de turner 45 cromosomas

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6
Q

Discapacidad intelectual
(Holoprosencefalia )
(Labio y paladar hendidos )
Macroftalmia
Anoftalmia
Coloboma ( hace falta una parte del ojo)
(Def cardíacos congenitos )
(Sorderas )

A

Trisomia 13 o síndrome de patau
1de cada 20,000

90% muere durante el primer mes
5% muerte durante el primer año

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