Anomalias Estructurales Flashcards
Ruptura de un cromosoma estas son por factores ambientales virus radiación fármacos
Traslocacion mueve a otro lugar (13 14 15 21 22) parte se puede romper y se adhiere a otro cromosoma
delecion se puede borrar
Lo que es
Los neonatos tienen un llanto similar al de un gato
Microcefalia ( cabeza pequeña )
Discapacidad intelectual
Cardiopatía congénita ( problemas del corazón que se originan antes de nacer )
Síndrome de cri du chat ( brazo corto del cromosoma 5 )
- discapacidad intelectual
-No pueden hablar
-Desarrollo motor deficiente
-Períodos espontáneos y prolongados de risa
Síndrome de angelman ( cromosoma materno)
Cuando un segmento roto se puede brazo largo del cromosoma
Hipotonia
Obesidad
Discapacidad intelectual
Hipognadismo( glándulas sexuales no producen hormonas )
Criptorquidia ( descenso incompleto de uno o dos testiculos )
Cromosoma 15 paterno
Síndrome Padre willi
Microdelecion
Lisencefalia ( cerebro liso)
Retraso de desarrollo
(Crisis convulsivas )
Anomalías cardíacas
Anomalías faciales
Síndrome de miller dieker
Delecion 17p3(borre)
Microdelecion
Defectos palatinos
Defectos cardíacos troncoconales
Retraso de desarrollo del lenguaje
Anomalía del aprendizaje
Trastornos similar (esquizofrenia )
Síndrome 22 q 11
Microdelecion
Regiones de los cromosomas que muestran propensión a separarse o romperse
Sitios frágiles
200 repeticiones en la región promotora del gen en los individuos afectados
6-54 repeticiones normales
1-5000 individuos
Discapacidad intelectual
Orejas grandes
Teaticulos grandes
Mandíbula prominente
Pabellones auriculares grandes
Síndrome X frágil ( soll varones )
Microdelecion (genes continuos )
Se identifican con FISH
Cierto
