Anomalias Cromossomicas Flashcards

1
Q

O que é uma aneoploidia?

A

Modificação no numero de cromossomos

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2
Q

Qual a mutação cromossômica numérica monosômica?

A

Turner (45, XØ)

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3
Q

Qual a mutação cromossômica numérica trissomia 47, XX ou XY 13?

A

Patau

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4
Q

Qual a mutação cromossômica numérica trissomia 47, XX ou XY, 18?

A

Edwards

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5
Q

Qual a mutação cromossômica numérica trissomia 47, XX ou XY, 21

A

Down

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6
Q

Qual a mutação cromossômica numérica trissomia 47, XXY?

A

Klinefelter

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7
Q

Qual a mutação cromossômica numérica trissomia 47, XXX?

A

Triplo X ou super fêmea

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8
Q

Qual a mutação cromossômica numérica trissomia 47, XXX?

A

Triplo X ou super fêmea

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9
Q

Qual anomalia estrutural que o cromossomo perde um pedaço?

A

Deleção

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10
Q

Qual anomalia estrutural que o cromossomo duplica um de seus genes, potencializando o fenótipo?

A

Duplicação

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11
Q

Qual anomalia estrutural que o cromossomo inverte dois genes de lados opostos?

A

Inversão

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12
Q

O que é uma inversão paracêntrica?

A

Longe do centro

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13
Q

O que é uma inversão paricêntrica?

A

Perto do centro

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14
Q

Qual anomalia estrutural que os cromossomos noa homólogos trocam pedaços entre si?

A

Translocação

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