Anomalias Cromossomicas Flashcards
O que é uma aneoploidia?
Modificação no numero de cromossomos
Qual a mutação cromossômica numérica monosômica?
Turner (45, XØ)
Qual a mutação cromossômica numérica trissomia 47, XX ou XY 13?
Patau
Qual a mutação cromossômica numérica trissomia 47, XX ou XY, 18?
Edwards
Qual a mutação cromossômica numérica trissomia 47, XX ou XY, 21
Down
Qual a mutação cromossômica numérica trissomia 47, XXY?
Klinefelter
Qual a mutação cromossômica numérica trissomia 47, XXX?
Triplo X ou super fêmea
Qual a mutação cromossômica numérica trissomia 47, XXX?
Triplo X ou super fêmea
Qual anomalia estrutural que o cromossomo perde um pedaço?
Deleção
Qual anomalia estrutural que o cromossomo duplica um de seus genes, potencializando o fenótipo?
Duplicação
Qual anomalia estrutural que o cromossomo inverte dois genes de lados opostos?
Inversão
O que é uma inversão paracêntrica?
Longe do centro
O que é uma inversão paricêntrica?
Perto do centro
Qual anomalia estrutural que os cromossomos noa homólogos trocam pedaços entre si?
Translocação