Anomalías Congenitas

Question 1

¿Que es la teratologia?

Answer 1

Es la rama de la embriologia y la anatomía patológica que estudia la producción, anatomía del desarrollo y la clasificación de los embriones y fetos anómalos.

Question 2

Defectos congénitos causados por la Rubeola

Answer 2

Cataratas, problemas cardíacos, sordera.

Question 3

¿Que proporción de los defectos congénitos se atribuye a medicamentos, virus y tóxicos ambientales?

Answer 3

7-10%

Question 4

¿Cómo se clasifican las anomalías congénitas?

Answer 4

Factores genéticos, factores ambientales, factores multifactoriales

Question 5

¿En que proporción de alteraciones cromosómicas se experimenta un aborto espontáneo?

Answer 5

50-60%

Question 6

¿Que es una falta de disyunción?

Answer 6

Un error en la división celular en el que un par de cromosomas o dos cromatidas de un cromosoma no se separan durante la mitosis o la meiosis, esto hace que una de las células hijas no tenga sus cromosomas completos.

Question 7

Malformación

Answer 7

Defecto morfologico debido a una alteración intrínseca en el proceso de desarrollo, es decir, es anómalo desde el principio.

Question 8

Disrupción

Answer 8

Defecto morfologico debido a un factor o interferencia extrínseca en un proceso del desarrollo que originalmente era normal, las alteraciones causadas por teratogenos entran en esta categoría.

Question 9

Deformación

Answer 9

Forma, o posición anómalas de una parte del cuerpo por acción de una fuerza mecánica (Compresión intrauterina, enredos con el cordón umbilical)

Question 10

Displasia

Answer 10

Organización anómala de las células de los tejidos.

Question 11

Defecto de campo politopico

Answer 11

Patrón de defectos que se deben a la alteración de un único campo del desarrollo

Question 12

Secuencia

Answer 12

Patrón de defectos múltiples que parecen estar relacionados entre si desde un punto de vista patogenico.

Question 13

Asociación

Answer 13

Aparición no aleatoria en dos o más individuos de defectos múltiples

Question 14

Síndrome de Potter

Answer 14

Es una secuencia atribuida a oligohidramnios, se debe a agenesia renal o perdida del líquido amniótico

Question 15

Aneuploidia

Answer 15

Desviación respecto al número diploide humano de 46 cromosomas, la causa principal suele ser la falta de disyunción.

Question 16

Poliploide

Answer 16

Cuando un individuo posee un número múltiplo de 23 con excepción del número diploide.

Question 17

Síndrome de Turner (45,x0)

Answer 17

El fenotipo del síndrome de Turner es femenino, no se desarrollan los caracteres sexuales secundarios y el tratamiento hormonal es necesario.
Se debe a la monosomia del cromosoma X. La falta de disyunción que causa la monosomia X se localiza en el gameto paterno

Question 18

Trisomía

Answer 18

Se le denomina a la presencia de tres copias de un cromosoma en un par cromosómico concreto. La causa habitual de este error es la ausencia de disyunción de los cromosomas en la meiosis.

Question 19

Tres síndromes principales:

Answer 19

🖤 Trisomía 21 o Síndrome de Down
🖤 Trisomía 18 o Síndrome de Edwards
🖤 Trisomía 13 o Sindrome de Patau

Question 20

Síndrome de Klinefelter

Answer 20

XXY, ginecomastia, infértiles, testículos pequeños, hialinizacion de tubulos seminiferos, aspermatogenesis.

Question 21

¿Que es un teratogeno?

Answer 21

Es cualquier agente que causa una malformación congénita o que incrementa la incidencia de un defecto en la población.

Question 22

Fundamentos de la teratogenesis

Answer 22

🖤 Los periodos críticos del desarrollo
🖤 La dosis del médicamente o producto quimico
🖤 El genotipo del embrión

Question 23

Periodos críticos del desarrollo humano

Answer 23

🖤 Encéfalo: entre las semanas 3 y 16
🖤 Dientes: 14 semanas a los 8 años
🖤 Sistema Esquelético: Se extiende a la vida extrauterina
🖤 Los teratogenos que actúan en las primeras dos semanas interfieren con la división del cigoto y la implantación
🖤 Las primeras 4 semanas se asocian a estructuras extraembrionarias
🖤 Periodo de organogenesis: Entre Las semanas 4 y 8.

Question 24

Radiación Ionizante

Answer 24

Causa malformaciones en el SNC y en los ojos.

Question 25

Talidomida

Answer 25

Induce malformaciones en los miembros, o ausencia de ellos, hipoplasia del radio y del cubito, defectos cardíacos y renales

Question 26

Periodo crítico del desarrollo de los miembros

Answer 26

Desde el día 24 al día 36

Question 27

Fenitoína

Answer 27

Síndrome de hidantoina fetal

Question 28

Consumo de cigarrillos

Answer 28

Crecimiento intrauterino retardado (CIR), parto prematuro, bajo peso al nacer, malformaciones cardíacas conotruncales y del tabique auriculoventricular, malformaciones del aparato urinario, problemas de comportamiento. Hipoxia fetal crónica, disminución del volumen del Encéfalo.

Question 29

Alcohol

Answer 29

Alteraciones en el crecimiento y morfogenesis del embrión y el feto. Deficiencias del crecimiento prenatal y posnatal, deficiencia mental y otros problemas. Microcefalia, nariz corta, labio superior fino, cardiopatia congénita, Sindrome alcohólico fetal, PRINCIPAL CAUSA DE DEFICIENCIA MENTAL

Question 30

Andrógenos y Progesterona

Answer 30

Puede causar masculinizacion de los genitales externos de los fetos de sexo femenino, se asocia también a malformaciones cardiovasculares, hipospadias granular. Síndrome VACTERI

Question 31

Tetraciclinas

Answer 31

Se deposita en los huesos y dientes del embrion, pueden provocar una tincion amarillenta de los dientes de leche, o los permanentes, o ambos, defectos dentales, hipoplasia del esmalte, disminución del crecimiento de huesos largos

Question 32

Estreptomicina

Answer 32

Sordera, déficit auditivo, y lesión del octavo par craneal

Question 33

Anticoagulantes

Answer 33

🖤 La warfarina, hipoplasia del cartílago nasal, epifisis moteada y defectos del SNC
🖤La Heparina no atraviesa la membrana placentaria

Question 34

Trimetadiona

Answer 34

Retraso del crecimiento, cejas con forma de V, orejas de implantación baja, labio o paladar hendida, malformaciones cardíacas, genitourinario y de los miembros.

Question 35

Ácido valproico

Answer 35

Malformaciones cráneo faciles, cardíacas, y en los miembros, retraso cognitivo, defectos del tubo neural

Question 36

Fenobarbital

Answer 36

Se considera seguro para su uso en el embarazo, también el sulfato de magnesio y el diazepam

Question 37

Ácido retinoico (derivado de vitamina A)

Answer 37

Crítico entre las tercera y quinta semana, dismorfismo cráneo facial, microtia, micrognatia, paladar hendido, defectos cardiovasculares y defectos del tubo neural