Anomalías Congenitas Flashcards
¿Que es la teratologia?
Es la rama de la embriologia y la anatomía patológica que estudia la producción, anatomía del desarrollo y la clasificación de los embriones y fetos anómalos.
Defectos congénitos causados por la Rubeola
Cataratas, problemas cardíacos, sordera.
¿Que proporción de los defectos congénitos se atribuye a medicamentos, virus y tóxicos ambientales?
7-10%
¿Cómo se clasifican las anomalías congénitas?
Factores genéticos, factores ambientales, factores multifactoriales
¿En que proporción de alteraciones cromosómicas se experimenta un aborto espontáneo?
50-60%
¿Que es una falta de disyunción?
Un error en la división celular en el que un par de cromosomas o dos cromatidas de un cromosoma no se separan durante la mitosis o la meiosis, esto hace que una de las células hijas no tenga sus cromosomas completos.
Malformación
Defecto morfologico debido a una alteración intrínseca en el proceso de desarrollo, es decir, es anómalo desde el principio.
Disrupción
Defecto morfologico debido a un factor o interferencia extrínseca en un proceso del desarrollo que originalmente era normal, las alteraciones causadas por teratogenos entran en esta categoría.
Deformación
Forma, o posición anómalas de una parte del cuerpo por acción de una fuerza mecánica (Compresión intrauterina, enredos con el cordón umbilical)
Displasia
Organización anómala de las células de los tejidos.
Defecto de campo politopico
Patrón de defectos que se deben a la alteración de un único campo del desarrollo
Secuencia
Patrón de defectos múltiples que parecen estar relacionados entre si desde un punto de vista patogenico.
Asociación
Aparición no aleatoria en dos o más individuos de defectos múltiples
Síndrome de Potter
Es una secuencia atribuida a oligohidramnios, se debe a agenesia renal o perdida del líquido amniótico
Aneuploidia
Desviación respecto al número diploide humano de 46 cromosomas, la causa principal suele ser la falta de disyunción.
Poliploide
Cuando un individuo posee un número múltiplo de 23 con excepción del número diploide.
Síndrome de Turner (45,x0)
El fenotipo del síndrome de Turner es femenino, no se desarrollan los caracteres sexuales secundarios y el tratamiento hormonal es necesario.
Se debe a la monosomia del cromosoma X. La falta de disyunción que causa la monosomia X se localiza en el gameto paterno
Trisomía
Se le denomina a la presencia de tres copias de un cromosoma en un par cromosómico concreto. La causa habitual de este error es la ausencia de disyunción de los cromosomas en la meiosis.
Tres síndromes principales:
🖤 Trisomía 21 o Síndrome de Down
🖤 Trisomía 18 o Síndrome de Edwards
🖤 Trisomía 13 o Sindrome de Patau
Síndrome de Klinefelter
XXY, ginecomastia, infértiles, testículos pequeños, hialinizacion de tubulos seminiferos, aspermatogenesis.
¿Que es un teratogeno?
Es cualquier agente que causa una malformación congénita o que incrementa la incidencia de un defecto en la población.
Fundamentos de la teratogenesis
🖤 Los periodos críticos del desarrollo
🖤 La dosis del médicamente o producto quimico
🖤 El genotipo del embrión
Periodos críticos del desarrollo humano
🖤 Encéfalo: entre las semanas 3 y 16
🖤 Dientes: 14 semanas a los 8 años
🖤 Sistema Esquelético: Se extiende a la vida extrauterina
🖤 Los teratogenos que actúan en las primeras dos semanas interfieren con la división del cigoto y la implantación
🖤 Las primeras 4 semanas se asocian a estructuras extraembrionarias
🖤 Periodo de organogenesis: Entre Las semanas 4 y 8.
Radiación Ionizante
Causa malformaciones en el SNC y en los ojos.
Talidomida
Induce malformaciones en los miembros, o ausencia de ellos, hipoplasia del radio y del cubito, defectos cardíacos y renales
Periodo crítico del desarrollo de los miembros
Desde el día 24 al día 36
Fenitoína
Síndrome de hidantoina fetal
Consumo de cigarrillos
Crecimiento intrauterino retardado (CIR), parto prematuro, bajo peso al nacer, malformaciones cardíacas conotruncales y del tabique auriculoventricular, malformaciones del aparato urinario, problemas de comportamiento. Hipoxia fetal crónica, disminución del volumen del Encéfalo.
Alcohol
Alteraciones en el crecimiento y morfogenesis del embrión y el feto. Deficiencias del crecimiento prenatal y posnatal, deficiencia mental y otros problemas. Microcefalia, nariz corta, labio superior fino, cardiopatia congénita, Sindrome alcohólico fetal, PRINCIPAL CAUSA DE DEFICIENCIA MENTAL
Andrógenos y Progesterona
Puede causar masculinizacion de los genitales externos de los fetos de sexo femenino, se asocia también a malformaciones cardiovasculares, hipospadias granular. Síndrome VACTERI
Tetraciclinas
Se deposita en los huesos y dientes del embrion, pueden provocar una tincion amarillenta de los dientes de leche, o los permanentes, o ambos, defectos dentales, hipoplasia del esmalte, disminución del crecimiento de huesos largos
Estreptomicina
Sordera, déficit auditivo, y lesión del octavo par craneal
Anticoagulantes
🖤 La warfarina, hipoplasia del cartílago nasal, epifisis moteada y defectos del SNC
🖤La Heparina no atraviesa la membrana placentaria
Trimetadiona
Retraso del crecimiento, cejas con forma de V, orejas de implantación baja, labio o paladar hendida, malformaciones cardíacas, genitourinario y de los miembros.
Ácido valproico
Malformaciones cráneo faciles, cardíacas, y en los miembros, retraso cognitivo, defectos del tubo neural
Fenobarbital
Se considera seguro para su uso en el embarazo, también el sulfato de magnesio y el diazepam
Ácido retinoico (derivado de vitamina A)
Crítico entre las tercera y quinta semana, dismorfismo cráneo facial, microtia, micrognatia, paladar hendido, defectos cardiovasculares y defectos del tubo neural
