Anomalías congénitas Flashcards
Trisomía autosómica #13
Síndrome Patau
Trisomía autosómica #18
Sindrome Edwards
Trisomía XXY
Síndrome Klinefelter
Síndrome de Turner consiste en:
Monosomía, sólo un cromosoma sexual X
Factor ambiental biológico que causa cataratas, malformaciones cardiacas y sordera:
Rubeola en madre durante 1° trimestre
Fármaco que afecta a los miembros (meromelia, amelia, micromelia)
Talidomida
Fármacos que causan sordera y defectos dentales
Antibióticos (ptomicina, tetraciclinas)
Vitamina que puede causar dismorfia craneofacial
Ácido retinoico (A)
Fármacos que causan efectos masculinizantes en femeninas y defectos cardiovasculares
Hormonales
Factor físico que causa defectos viscerales, esqueléticos, del SNC y oculares
Radiaciones
Factor materno que causa el nacimiento de un bebé con macrosomía y tejido adiposo excesivo
Diabetes mellitus
Principal causa de anomalías congénitas
Etiología desconocida
El factor genético numérico aneuploidía consiste en:
45 o 47 cromosomas totales
Periodo de gestación en el que se crean las anomalías congénitas importantes
Semanas 3-8
Factor genético numérico denominado poliploidía consiste en:
Múltiplo de 23 (excepto 46) como cromosomas totales