Anomalias Flashcards
retraso del crecimiento, retraso mental, anomalias craneofaciales, ojos rasgados, epicanto, hipotonia, defectos cardiacos, oidos pequeños y cara plana, fisuras palpebrales oblicuas, pliegue simiesco
SINDROME DE DOWN
retraso mental, defectos cardiacos, orejas de implantacion baja, sindactilia, micrgonitia, flexion de los dedos y de las manos, anomalias renales, malformaciones esqueleticas
TRISOMIA 18
Retraso mental, sordera, defectos cardiacos, holoproencefalia, macroftalmia, anoftalmia, labio leporino, fisura palatina, coloboma
TRISOMIA 13
Esterilidad, atrofia testicular, hialinizacion de los tubulos seminiferos, ginecomastia y en raros casos deterioro mental
SINDROME DE KLINEFELTER
Unica monosomia compatible con la vida, tienen aspecto femenino, disgenecia gonadal, talla baja, cuello corto/alado, linfedema de las extremidades, malformaciones oseas, pecho ancho con pezones muy separados
SINDROME DE TURNER
problemas de lenguaje y autoestima
SINDROME DE LA TRIPLE X
Llanto parecido a sonidos gatunos, microcefalia, retraso mental, enfermedades cardiacas congenitas.
SINDROME DEL MAUILLIDO DEL GATO
microdeleccion ocurre en el cromosoma materno, no hablan, risa persistente, retraso mental, deficit del desarrollo motor
SINDROME DE ANGELMAN
micrdeleccion en el cromosoma paterno, hipotonia, obesidad, hipogonadismo, criptorquidia, retraso mental, discapacidad
SINDROME DE PRADER WILLI
liscencefalia, anomalias cardiacas y faciales, retraso mental. Se puede heredar de cualquiera de los progenitores
SINDROME DE MILLER DIEKER
Anomalia que puede heredarse por cualquiera de los progenitores. Defectos palatinos, malformaciones cardiacas conotruncales, retraso del habla, problemas de aprendizaje y esquizofrenia
Anomalia cromosómica que comprende hipoplasia o falta total del timo o glándulas
paratiroides, o ambos, acompañadas por defectos cardiovasculares o no, dismorfismo
facial, hipocalcemia, inmunodeficiencia
SINDROME DE DIGEORGE
Afecta casi exclusivamente a los hombres. Retraso mental, orejas grandes, quijada prominente y testículo grandes
SINDROME DE X FRAGIL
Es un defecto corporal ventral que se produce como consecuencia de la falta de fusión de las columnas bilaterales del mesodermo que va a formar esta estructura. En algunos casos el corazon queda en situacion extracorporea
FISURA DEL ESTERNÓN
Fisura del esternon, ectopia cardiaca, onfalocele, hernia diafragmatica, cardiopatias congenitas
PENTALOGIA DE CANTRELL
Se debe a que los pliegues cefálicos y lateral no progresan
ECTOPIA CARDIACA
Es la hernia de las visceras abdominales a traves de un anillo umbilical agrandado. Su origen es la falta de retorno del intestino a la cavidad corporal desde su hernia fisiologica de la 6 a la 10 semana
ONFALOCELE
Herniacion del contenido abdominal a traves de la pared, directamente en la cavidad amniotica. Se produce lateralmente al ombligo
GASTROSQUISIS
Malformacion mas comun en el neonato. Se debe a que una o ambas membranas pleuroperitoneales no cierran los canales pericardioperitoneales. Permite que las visceras abdominales entren en la cavidad pleural. Corazon y pulmones hipoplasicos
HERNIA DIAFRAGMATICA CONGÉNITA
No se desarrolla una pequeña porcion de las fibras musculares del diafragma. Un pequeño saco peritoneal que contiene las asas intestinales penetra el torax entre las porciones esternal y costal del diafragma
HERNIA PARAESTERNAL
Presencia de esófago corto congénito. La porcion superior del estomago permanece en el torax y el estomago presenta una constriccion a nivel del diafragma
HERNIA ESOFÁGICA
cataratas, glaucoma, defectos cardiacos, sordera, anomalias dentales
rubeola
microcefalia, ceguera, retardo mental, muerte fetal, meningoencefalia
citomegalovirus
microftalmia, microcefalia, displasia retiniana
herpes simple
hipoplasia de los miembros, retardo mental, atrofia muscular
varicela