Anomalias Flashcards
retraso del crecimiento, retraso mental, anomalias craneofaciales, ojos rasgados, epicanto, hipotonia, defectos cardiacos, oidos pequeños y cara plana, fisuras palpebrales oblicuas, pliegue simiesco
SINDROME DE DOWN
retraso mental, defectos cardiacos, orejas de implantacion baja, sindactilia, micrgonitia, flexion de los dedos y de las manos, anomalias renales, malformaciones esqueleticas
TRISOMIA 18
Retraso mental, sordera, defectos cardiacos, holoproencefalia, macroftalmia, anoftalmia, labio leporino, fisura palatina, coloboma
TRISOMIA 13
Esterilidad, atrofia testicular, hialinizacion de los tubulos seminiferos, ginecomastia y en raros casos deterioro mental
SINDROME DE KLINEFELTER
Unica monosomia compatible con la vida, tienen aspecto femenino, disgenecia gonadal, talla baja, cuello corto/alado, linfedema de las extremidades, malformaciones oseas, pecho ancho con pezones muy separados
SINDROME DE TURNER
problemas de lenguaje y autoestima
SINDROME DE LA TRIPLE X
Llanto parecido a sonidos gatunos, microcefalia, retraso mental, enfermedades cardiacas congenitas.
SINDROME DEL MAUILLIDO DEL GATO
microdeleccion ocurre en el cromosoma materno, no hablan, risa persistente, retraso mental, deficit del desarrollo motor
SINDROME DE ANGELMAN
micrdeleccion en el cromosoma paterno, hipotonia, obesidad, hipogonadismo, criptorquidia, retraso mental, discapacidad
SINDROME DE PRADER WILLI
liscencefalia, anomalias cardiacas y faciales, retraso mental. Se puede heredar de cualquiera de los progenitores
SINDROME DE MILLER DIEKER
Anomalia que puede heredarse por cualquiera de los progenitores. Defectos palatinos, malformaciones cardiacas conotruncales, retraso del habla, problemas de aprendizaje y esquizofrenia
Anomalia cromosómica que comprende hipoplasia o falta total del timo o glándulas
paratiroides, o ambos, acompañadas por defectos cardiovasculares o no, dismorfismo
facial, hipocalcemia, inmunodeficiencia
SINDROME DE DIGEORGE
Afecta casi exclusivamente a los hombres. Retraso mental, orejas grandes, quijada prominente y testículo grandes
SINDROME DE X FRAGIL
Es un defecto corporal ventral que se produce como consecuencia de la falta de fusión de las columnas bilaterales del mesodermo que va a formar esta estructura. En algunos casos el corazon queda en situacion extracorporea
FISURA DEL ESTERNÓN
Fisura del esternon, ectopia cardiaca, onfalocele, hernia diafragmatica, cardiopatias congenitas
PENTALOGIA DE CANTRELL
Se debe a que los pliegues cefálicos y lateral no progresan
ECTOPIA CARDIACA
Es la hernia de las visceras abdominales a traves de un anillo umbilical agrandado. Su origen es la falta de retorno del intestino a la cavidad corporal desde su hernia fisiologica de la 6 a la 10 semana
ONFALOCELE
Herniacion del contenido abdominal a traves de la pared, directamente en la cavidad amniotica. Se produce lateralmente al ombligo
GASTROSQUISIS
Malformacion mas comun en el neonato. Se debe a que una o ambas membranas pleuroperitoneales no cierran los canales pericardioperitoneales. Permite que las visceras abdominales entren en la cavidad pleural. Corazon y pulmones hipoplasicos
HERNIA DIAFRAGMATICA CONGÉNITA
No se desarrolla una pequeña porcion de las fibras musculares del diafragma. Un pequeño saco peritoneal que contiene las asas intestinales penetra el torax entre las porciones esternal y costal del diafragma
HERNIA PARAESTERNAL
Presencia de esófago corto congénito. La porcion superior del estomago permanece en el torax y el estomago presenta una constriccion a nivel del diafragma
HERNIA ESOFÁGICA
cataratas, glaucoma, defectos cardiacos, sordera, anomalias dentales
rubeola
microcefalia, ceguera, retardo mental, muerte fetal, meningoencefalia
citomegalovirus
microftalmia, microcefalia, displasia retiniana
herpes simple
hipoplasia de los miembros, retardo mental, atrofia muscular
varicela
microcefalia y retardo del crecimiento
VIH
hidrocefalia, calcificaciones cerebrales, microftalmia
toxoplasmosis
retardo mental, sordera
sifilis
microcefalia, espina bifida, fisura de paladar, defectos de los miembros
rayos x
anencefalia, espina bifida, retraso mental
hipertermia
defectos en los miembros, malformaciones cardiacas
talidomida
anencefalia, hidrocefalia, labio leporino y fisura palatina
aminopterina
sindrome de la hidantoina fetal: defectos faciales, retardo mental
diefinilhidantonia
defectos del tubo neural, anomalias cardiacas, craneofaciales y de las extremidades, anomalias en el tabique auricular, fisura palatina, hipospadias, polidactilia, craneosinostosis
ácido valproico
fisura de paladar, defectos cardiacos, anomalias urogenitales y esqueléticas
trimetadiona
aumenta el riesgo de defectos en el tubo neural
carbamazepina y acido valproico
malformaciones cardiacas y anomalia de ebstein
litio
Aumenta el riesgo de labio leporino
diazepam y topiramato
labio leporino, fisura de paladar, defectos cardiacos
anfetaminas
condrodisplasia, microcefalia
anticoagulante warfarina
retardo del crecimiento, muerte fetal, disfuncion renal, oligohidramnios
inhibidores de eca (enzima convertidora de angiotensina)
anomalias de extremidades, malformaciones del SNC
LSD - dietlimanina del acido lisergico
retardo del crecimiento, microcefalia, trastornos de conducta, gastrosquisis, parto prematuro, aborto espontaneo, anomalias cardiacas y del sistema genitourinario
cocaina
Usado para acne quistico. causa embriopatia por vitamina A, orejas pequeñas, hipoplasia mandibular, fisura de paladar, defectos cardiacos
Isotretinoina - vitamina A
Masculinizacion de los gentiales femeninos: fusion de los labios, hipertrofia del clitoris
agentes androgenicos - etisterona y noretisterina
malformaciones del útero, trompas y vagina superior. Cáncer de vagina, malformación de testículos
Dietilestrestrol DES
defectos cardiacos, tubo neural, sirenomelia (disgenesia caudal)
diabetes materna
Deficiencia de enzima felilalanina hidroxilasa. Retraso mental, microcefalia y defectos cardiacos
fenilcetonuria
sintomas neurologicos múltiples como paralisis cerebral
mercurio
retardo del crecimiento, trastornos neurologicos
plomo
no se forma la boveda craneana por falta de cierre del neuroporo craneal y el tejido encefalico entra en contacto con el liquido amnotico lo que lo degenera y causa anencefalia
craneosquisis
herniacion del tejido cerebral, meninges o ambas
meningocele craneal o meningoencefalocele
cierre prematuro de una o mas suturuas
craneosinostosis
cierre prematuro de la sutura sagital causando que el craneo se alargue y se estreche
escafocefalia
cierre prematuro de las suturas coronales causando un craneo corto
acrocefalia o braquicefalia
cierre prematuro de una de las suturas coronales causando un craneo plano
plagiocefalia
forma mas comun de enanismo. afecta a huesos largos, craneo grande con hipoplasia centrofacial, dedos cortos y una curvatura espinal acentuada
acondroplasia
tipo mas comun de enanismo neonatal letal
displasia tanatoforica
Forma de enanismo autosomico dominante
hipocondroplasia
Provocada por el hiperpituitarismo congenito y la produccion excesiva de la hormona de crecimiento. Aumento de tamaño de las manos y pies y mandibulas y nariz
acromegalia
Anomalia en la que el cerebro no se desarrolla y como consecuencia de ello el craneo no se expande
microcefalia
falta parcial de una o mas extremidades
meromelia
falta completa de una o mas extremidades
amelia
falta de huesos largos y las manos y los pies estan unidos al tronco por huesos pequeños de forma irregular
focomelia
los segmentos de las extremidades estan completos pero son anormalmente cortos
micromelia
presencia de mas de 5 dedos
polidactilia
falta de dedos
etrodactilia
fusion anormal de las manos y pies
sindactilia
consiste en una hendidura anormal entre el 2 y 4 hueso metacarpiano
hendidura de la mano y pie/deformacion en pinza de langosta
fusion de los huesos del carpo, dedos cortos y pequeños
sindrome mano-pie-genital
anomalia que suele observarse en combinacion con la sindactilia en donde la planta del pie se vuelve hacia adentro y el pie presenta aduccion y flexion plantar
pie zambo
annomalia en la cual interviene la falta de desarrollo del acetábulo y de la cabeza del femur
luxacion congenita de la cadera
fusion asimetrica o que falte la mitad de una de las vertebras
escoliosis
aumento o disminucion de un numero total de vertebras. Representa reduccion del numero de vertebras o tienen una morfologia anorrmal
SINDROME DE KLIPPEL-FEIL
fusion incompleta o nula de los arcos vertebrales
ESPINA BIFIDA
defecto oseo cubierto por piel y no tiene deficit neurologico
ESPINA BIFIDA OCULTA
No se produce el cierre del tubo neural, no se forman los arcos vertebrales y el tejido nervioso queda expuesto
ESPINA BIFIDA QUISTICA
falta parcial o total del pectoral mayor. tambien puede ser el palmar largo, serrato anterior y cuadrado crural
ANOMALIA DE POLAND
ausencia parcial o completa de los musculos abdominales. La pared es tan delgada que los órganos se pueden ver y palpar con facilidad. Tiene malformaciones en las vias urinarias y vejiga
SINDROME DE ABDOMEN EN CIRUELA PASA