Aneuploïdie Flashcards
Quels sont les quatres types d’aneuploïdies, et le nom de ces syndromes ?
1- Syndrome de Turner (X)
2- Syndrome de Klinefelter (XXY)
3- Syndrome de Jacob (XYY)
4- Syndrome de la superfemme (XXX)
Une personne atteinte du syndrome de Turner compte 45 chromosomes. V/F ?
Vrai
Chez le syndrome de Turner, la monosomie peut être partielle ou totale au niveau des chromosomes sexuels. V/F ?
Vrai
Quelles différences peut-on observer entre la monosomie partielle ou totale du syndrome de Turner ?
totale : aucune caractéristiques sexuelles secondaires mâles
partielles : possibilité de caractéristiques sexuelles secondaires mâles
Le syndrome de Turner est héréditaire. V/F ?
Faux
La majorité des grossesses portant un foetus ayant le syndrome de Turner débouchent sur une perte de grossesse précoce. V/F ?
Vrai
Quel est l’aspect phénotypique des personnes atteintes du syndrome de Turner ?
cou/mains/pieds palmés
dos gonflé
petite taille
Les personnes atteintes du syndrome de Turner vivent une puberté et sont fertiles. V/F ?
Faux, pas puberté ou maturation de gonades (impubérisme ou dysgénésie gonadique)
Les personnes atteintes du syndrome de Turner ont des malformations au niveau de certains organes. lesquels ?
coeur
reins
glande thyroïde
Combien de chromosomes ont les personnes atteintes du syndrome de Klinefelter au total ?
47
Les personnes atteintes du syndrome de Klinefelter son fertiles. V/F ?
Faux
Quelles sont les implications du tableau biologique d’hypogonadisme hypergonadotropique chez les personnes atteintes du syndrome de Klinefelter ?
hypogonadisme : peu testostérone
hypergonadotropique : ++ FSH et LH
Quel est le portrait phénotypique des personnes atteintes du syndrome de Klinefelter ?
-plus grands
-moins masse musculaire
-gynécomastie
-hanches / jambes + larges
-moins pilosité
-petit pénis/testicules
-ostéoporose
-moins d’énergie
Les personnes atteintes des syndrome de Klinefelter et de Jacob vivent leur puberté au même moment que leurs pairs. V/F ?
Faux, délai dans l’arrivée de la puberté
Les personnes atteintes du syndrome de Jacob sont infertiles. V/F ?
Faux, fertiles
Nommez quelques traits des personnes atteintes du syndrome de Jacob.
1- plus grandes
2- pb acné
3- pb comportemental
Les personnes atteintes du syndrome de superfemme ou de Triple X sont infertiles. V/F ?
Faux, fertiles
Je suis un syndrome qu’on appelait anciennement “vrai hermaphrodisme”. Qui suis-je ?
Syndrome ovotestis
Quelles sont les trois types de présentation du syndrome ovotestis ?
(côté droit + côté gauche)
1- unilatéral : ovotestis + ovaire ou testicule
2- latéral : ovaire + testicule
3- bilatéral : ovotestis + ovotestis
