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Hematología > Anemias Hemolíticas Heredadas > Flashcards

Anemias Hemolíticas Heredadas Flashcards

1
Q

¿Cómo se dividen las Anemias Hemolíticas?

A

En Heredadas y Adquiridas

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Q

¿Cuáles son las Anemias Hemolíticas Heredadas?

A

Esferocitosis
Déficit de 6GPD
Déficit de Piruvato
Drepanocitosis
Talasemias

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3
Q

¿Cuáles son las Anemias Hemolíticas Adquiridas?

A

Anemia por AnCPs fríos y calientes

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4
Q

¿Qué es la Esferocitosis Hereditaria?

A

Tipo de Anemia Hemolítica Hereditaria que sucede por un trastorno en las proteínas de membrana que provoca eritrocitos esféricos y poco resistentes.

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5
Q

¿Por qué sucede la Esferocitosis?

A

Por una alteración en las proteínas de membrana, si se pierde alguna de ellas, la membrana eritrocitaria pierde rigidez y se destruyen más fácil

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6
Q

¿Qué proteínas de membrana están afectadas en la Esferocitosis?

A

Ankirina (50% de los Px)
Banda 3 (25% de los Px)
Espectrina (25% de los Px)

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7
Q

¿Qué sucede a nivel fisiológico en la Esferocitosis?

A

La alteración de una proteína provoca:
- Pérdida progresiva de la membrana
- Forma esférica al eritrocito
- Aumento de la permeablidad del equilibrio Na+/ HCO3-.
- Carecen de adaptación a la microvasculatura y no puede atravesar los sinusoides esplénicos = Hemolisis

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8
Q

¿Cuál es el Cuadro Clínico de la Esferocitosis?

A
  • Sx anémico
  • Ictericia (Aumento de la Bilirrubina Indirecta)
  • Esplenomegalia
    Entre más hemolisis = mayor esplenomegalia
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9
Q

¿Cómo Dx una Esferocitosis?

A
  • Elevación de Deshidrogenasa láctica (LDH)
  • Elevación de Bilirrubina Indirecta
  • Reticolocitosis
  • Aumento de CHCM
  • Disminución del VCM
  • Frotis Sanguíneo
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10
Q

¿Qué puedo encontrar en un Frotis Sanguíneo en caso de sospechar de una Esferocitosis?

A

Policromasia
Poiquilocitos
Anisocitosis

Puede o no haber esferocitosis

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11
Q

¿Cuál es el Gold Standard para Esferocitosis? ¿En qué consiste?

A

Prueba de Fragilidad osmótica
En condiciones normales cuando una célula eritrocítica es expuesta a soluciones hipotónicas tiende a hemolizar a una concentración de 0.45 y 0.36, mientras que en la Esfeorictosis apenas con concentraciones de 0.32 de solución hipotónica ya entra en hemolisis

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12
Q

¿Cómo se Tx la Esferocitosis?

A
  • Esplenectomía
  • Vacuna Antineumocócica
  • Vacuna Antimeningocócica
  • Tx para H. Influenzae
  • Admin. B9 para evitar una Anemia Megaloblástica
    – 2.5 mg en niños/ día
    – 5.0 mg en adultos/ día
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13
Q

¿Cuáles son algunas complicaciones en la Esferocitosis?

A
  • Colecistitis
    Por hemolisis
  • Mielopatía espinal similar a EM
    Por reisgo de anemia megaloblástica
  • Miocardiopatía
    Por bajo concentrado heritrocitario = compensación cardiaca
  • Úlceras maleolares
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14
Q

¿Qué sucede la Anemia por alteración de G6PD?

A

Por una alteración ligada al X que provoca deficiencia de la enzima G6PD y provoca que los eritrocitos se oxiden y se hemolizen

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15
Q

¿Quiénes padecen las anemia por déficit de G6PD?

A

Sólo los hombres

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16
Q

¿Cuál es el Cuadro Clínico de las 3 presentaciones clínicas del déficit de G6PD?

A
  • Anemia Hemolítica Aguda
    – Hemolisis después de exposición a oxidantes
    – Ictericia y Palidez
  • Hemólisis Por Infección
    – Infección por Salmonella, E. Coli, Rickettsias, etc.
  • Anemia Hemolítica No esferocítica congénita
    – Anemia e Ictericia neonatal
    – Hemolisis sin factores previos
    – Crisis aplásicas
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17
Q

Describe qué es lo que sucede en la Anemia Hemolítica Aguda por Déficit de G6PD

A

El Px no hemoliza de forma crónica, sólo hemoliza cuando se expone a factores que oxiden el cuerpo; como las infecciones, pero esa es otra clasificación

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18
Q

¿Cómo Dx la Anemia Hemolítica por Déficit de G6PD

A
  • Prueba de la mancha fluorescente: Fluorescencia del NADPH
  • Pruebe de Brewer:
    Generación de NADPH por la G6PD
  • Frotis sanguíneo:
    Presencia de células en mordida “bite cells”
19
Q

Cuál es el Gold Standard de la Anemia por Déficit de G6PD?

A

Prueba de Brewer

20
Q

¿Cómo se Tx una Anemia Hemolítica por Déficit de G6PD?

A
  • Evitar fármacos y alimentos que generan hemólisis (habas)
  • Ácido Fólico
21
Q

¿Por qué en la Anemia Hemolítica por Déficit de G6PD no funciona la Esplenectomía?

A

Porque la enfermedad depende de una enzima aberrante que depende del ADN y la esplenectomía no va a recuperar el rango de Hb lo suficiente

22
Q

¿Qué sucede la Anemia por alteración de Piruvato?

A

Es una enfermedad Autosómica Recesiva que afecta al gen PK-LR que altera a la enzima Piruvato Cinasa, que es la encargada de transformar la glucosa a piruvato y gracias a esta reacción se libera ATP, el cual sirve para mantener el equilibrio osmótico del interior del eritrocito mediante la bomba NA+/KATPasa*

23
Q

¿Cómo es el Cuadro Clínico de la Anemia por Déficit de Piruvato?

A
  • Hidrops fetalis
  • Retraso de crecimiento
  • Ictericia
  • Esplenomegalia
  • Hemólisis crónica
24
Q

¿Cómo Dx la Anemia por el Déficit de Piruvato?

A
  • Disminución de Hb
  • Elevación Bilirrubina Indirecta
  • Determinación de la Enzima Piruvato Cinasa
  • Reticulocitosis
25
Q

¿Cuál es el Gold Standard de Anemia por Déficit de Piruvato?

A

Determinación de la Enzima Piruvato Cinasa

26
Q

¿Cómo Tx la Anemia por el Déficit de Piruvato?

A
  • Transfusiones
  • Esplenectomía
  • Trasplante de M.O
  • Ácido Fólico
27
Q

¿Qué es la Drepanocitosis?

A

Trastorno hereditario AR caracterizado por la sustitución de un ácido glutámico por un a valina en un a cadena de Beta globina que produce que lo eritrocitos tengan forma de Hoz

28
Q

¿Qué produce la Drepanocitosis?

A

Una Hb mutante = Hb S

29
Q

¿Cuál es el Cuadro Clínico de la Drepanocitosis?

A

Generalmente los cuadros son los de un individuo estable hasta que se presenta una de las 4 crisis

  • Crisis convulsivas
  • Adherencia de drepanocitos al endotelio
  • Hipoxia y muerte tisular
    – Sobre todo en M.O, costillas, esternón, pelvis, vasos mesentéricos
30
Q

¿Cuáles son las Crisis que vuelven la Drepanocitosis sintomática?

A
  • Crisis Aplásica
    – Sucede por Infecciones virales
    – Reticulocitopenia
  • Crisis Megaloblástica
    – Déficit de folatos
  • Crisis Hemolítica
    – Atrapamiento masivo de eritrocitos
    – Hb < 6g/dl
  • Crisis de Secuestro esplénico
    – Sx torácico agudo
    – Infecciones
    – Embolia grasa
31
Q

¿Cómo se Dx la Drepanocitosis?

A
  • Frotis Sanguíneo =
    – Eritrocitos en forma de Hoz
    – Dianocitos
    Eritrocitos en forma de diana de tiro
    – Cuerpos de Howell -Jolly
    Restos de núcleo dentro del eritrocito lisado
  • Hb de 6-9 g/dl
  • Anemia Normocítica-Normocrómica
  • Elevación de Bilirrubina Indirecta
  • Electroforesis de Hb a pH alcalino
32
Q

¿Cuál es el Gold Standard de Drepanocitosis? ¿Para qué sirve?

A
  • Electroforesis de Hb a pH alcalino
    Sirve para identificar la presencia de la Hb S (Hb mutada)
33
Q

¿Cómo se Tx una Drepanocitosis?

A
  • Evitar factores desencadenantes de crisis
  • En presencia de alguna Crisis: Se debe hidratar y admin. analgesia
  • QT con Hidroxiurea: *Citotóxico que actúa en la fase S e incrementa la Hb F (fetal), lo que aumenta la Hb
  • Ácido Fólico
34
Q

¿Cuándo cambia la Hb F a Hb Adulta?

A

A los 6 meses de vida

35
Q

¿En qué Anemias Hemolíticas no se hace Esplenectomía?

A

Déficit de G6PD
Drepanocítica

36
Q

¿Qué factor protector tienen la Drepanocitosis?

A

Hace a la personas que lo padece, inmune contra la Malaria

37
Q

¿Qué son las Talasemias?

A

Trastorno genético causado por una mutación en los cromosomas 16 (alfa) u 11 (beta), que reducen la síntesis de cadenas Alfa y Beta globina

Síntesis defectuosa de globina

38
Q

¿Qué tipos de Talasemias existen?

A

Talasemias alfa
Talasemias beta

39
Q

¿Cuál es el Cuadro Clínico de las Talasemias?

A
  • Sx Anémico
  • Hipoxia tisular
  • Alteración en el crecimiento y desarrollo
  • Esplenomegalia
  • Aumento en los niveles de Eritropoyetina, lo que aumenta la eritropoyesis ineficaz y deformidades óseas
40
Q

¿Cómo Dx una Talasemia?

A
  • Frotis Sanguíneo
  • BH
  • Prueba de Hemólisis
  • Elestroforesis de Hb
  • Estudio genético
41
Q

¿Cuál es el Gold Standard de las Talasemias?

A
  • Electroforesis de Hb a pH alcalino
42
Q

¿Cuál es el principal diagnóstico diferencial de las Talasemias? ¿Cómo distinguirlo?

A

La Anemia por deficiencia de Hierro
Con perfil de Hierro y BH

43
Q

¿Cómo se Tx una Talasemia?

A
  • Transfusiones
  • Esplenectomía
  • Trasplante de M.O
  • Hidroxiurea para evitar rechazo y complicaciones de esplenectomía
  • Ácido Fólico

Hematología (6 decks)

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