Anemias hemoliticas (esferocitosis en Aybm) Flashcards
Prueba que es para comprobar si se disminuye la relación superficie - volumen en células como los esferocitos o estomatocitos. Alcanzando su forma esferica limite con menor ingreso de agua.
Prueba de fragilidad osmótica. (en caso de que si se disminuya la relación volumen - superficie si se tiene una fraglidad osmótica).
Tx qx para la esferocitos hereditaria.
Esplenectomía, que es retirar el bazo para que se formen más eritrocitos.
A partir de que edad se puede hacer esplenectomía (retirar el vaso).
A partir de los 6 años.
Tratamiento para esferocitosis hereditaria sin qx.
Utilizar ácido folico:
- Niños: 2.5 mg/día
-Adultos 5mg/día.
El deficit de que enzima aumenta la frecuencia de anemia hemolítica enzimopática
G6PD (Glucosa 6 fosfato deshidrogenasa)
El deficit de que enzima se asocia a la herencia ligada al cromosoma x con prevalencia en hombres.
G6PD (Glucosa 6 fosfato deshidrogenasa)
Cuales son las 3 presentaciones clinicas de la deficiencia de la G6PD
- Anemia hemolitica adquirida aguda
- Hemolisis por infección
-Anemia hemolitica no esferocitica congenita.
Anemia por parte de la deficiencia de G6PD en la que observamos:
- Hemolisis despues de exposición a oxidantes
- Ictericia, palidez
- Frotis con bite cells.
Anemia hemolítica adquirida aguda.
La deficiencia de G6PD que se puede generar por salmonella, E. coli, Esteptococo B hemolitico y ricketsias.
Hemolisis adquirida por infección.
Anemia hemolitica generada por deficiencia de G6PD en la que observamos:
- Anemia e ictericia neonatal
-Hemolisis sin factores previos
-Crisis aplásicas (no hay funcionamiento del bazo.)
Anemia hemolitica no esferocitica congenita.
Prueba de la deficiencia de G6PD en busca fluorescencia de la NADPH.
Prueba de la mancha fluorescente.
Prueba en la que se hace generación de NADPH por la G6PD
Pureba de Brewer
En la deficiencia de G6PD ¿que fármacos se evitan?
Farmacos que hagan hemolisis. (esplecnotomía no sirve aqui)
Cuantos mg de ácido fólico se da a alguien con deficiencia de G6PD
- Niños 2.5 mg/día
-Hombres 5 mg/día.
El deficit de queenzima genera anemia hemolitica no esferocitica.
Piruvato cinasa
Déficit de que neurona es recesivo (por los padres portadores) o por mutación del gen PK - LR.
Déficit de piruvato cinasa.
Cuadro clínico de la deficiencia de piruvato cinasa.
- Anemias variables
- Hidropesia fetal
- Retrazo del crecimiento
- Ictericia
- Hesplenomegalia
- Hemolisis cronica.
En la deficiencia de piruvato cinasa que observamos en la Hb, BI.
-Disminucipon de la hemoglobina (Hb)
- Aumento de la bilirrubina (Bl)
Diágnostico de que enzima se realiza por reticulocitosis.
De la piruvato cinasa.
Tratamiento para casos graves de deficiencia de piruvato cinasa.
- Transfusiones
- Esplenectomía
- Trasplante de médula ósea.
Gen afectado que genera deficiencia de piruvato cinasa.
PK - LR
En la deficiencia de que enzomima la esplenectomía no cura.
Deficit de G6PD (glucosa 6 fosfato deshidrogenasa).
Anemia de células falciformes.
Drepanocitosis
Sintesis defectuosa de cadenas de globina.
Talasemias.
Talasemias se dividen en:
- Recesivas: Defectos geneticos en la cadena alfa
- Dominantes: Defectos géneticos en la cadena beta (es la más común).
Tratamiento para casos graves de talasemias:
- Transfusiones
- Esplenectomía
- Trasplante de médula ósea
Tratamiento para drepanocitosis.
Por hidroxiurea, que es una quimioterapia que genera hemoglobina fetal en bajas dosis.
En que anemia encontramos frotis en forma de hoz, dianocitos y cuerpos de Howell - Jolley
Drepanocitosis
