Anemias hemolíticas

Question 1

¿Cuáles son los datos laboratoriales que sugieren hemólisis?

Answer 1

-aumento de LDH
-aumento de bilirrubina indirecta
-disminución de la haptoglobina sérica libre

Question 2

¿Cuál es el dato clínico que nos permite diferenciar entre las hemólisis intravasculares y extravasculares?

Answer 2

La hemoglobinuria (orinas oscuras), presente solo en las hemólisis intravasculares

Question 3

¿Cuál es la anemia hemolítica que se asocia a historia de litiasis biliar?

Answer 3

La esferocitosis hereditaria

Question 4

¿Qué tipo de herencia tiene la esferocitosis hereditaria?

Answer 4

Herencia autosómica dominante

Question 5

V o F. La esferocitosis hereditaria presenta hemoglobinuria (orinas oscuras).

Answer 5

Falso, porque es una anemia hemolítica extravascular

Question 6

¿Cómo se encuentran el VCM y el CHCM en la esferocitosis hereditaria?

Answer 6

VCM bajo y CHCM alto

Question 7

¿Cuál es el tratamiento de la esferocitosis hereditaria en caso de clínica significativa?

Answer 7

Esplenectomía

Question 8

¿Cuál es la anemia hemolítica que causa crisis vasooclusivas?

Answer 8

La drepanocitosis

Question 9

¿Qué otros nombres recibe la drepanocitosis?

Answer 9

-hemoglobinopatía S
-anemia de células falciformes

Question 10

V o F. La drepanocitosis es una anemia hemolítica intravascular.

Answer 10

Falso

Question 11

¿Qué cadena de la hemoglobina está afectada en la drepanocitosis?

Answer 11

La cadena beta

Question 12

¿Cuál es el tratamiento preventivo de las crisis vasooculsivas de la drepanocitosis?

Answer 12

Hidroxiurea

Question 13

¿Cuál es el tratamiento de las crisis vasooclusivas de la drepanocitosis?

Answer 13

Hidratación y analgesia

Question 14

¿Cuál es el tratamiento genético curativo de la drepanocitosis?

Answer 14

La deleción del BCL11A mediante CRISPR-Cas9

Question 15

¿Cuál es la función del BCL11A?

Answer 15

Es un represor de la hemoglobina fetal en la vida posnatal

Question 16

¿En qué patología podemos encontrar los cuerpos de Heinz (metahemoglobina)?

Answer 16

En la deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa (G6PD)

Question 17

V o F. El déficit de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa (G6PD) es una anemia hemolítica intravascular.

Answer 17

Verdadero

Question 18

¿Qué tipo de herencia tiene el déficit de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa (G6PD)?

Answer 18

Herencia ligada al cromosoma X recesiva

Question 19

¿Qué condiciones pueden desencadenar una crisis hemolítica en el déficit de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa (G6PD)?

Answer 19

-infecciones
-favismo
-acidosis
-fiebre
-fármacos

Question 20

¿Cómo se compone la hemoglobina H y en qué patología se encuentra?

Answer 20

Por 4 cadenas beta, se encuentra en alfa-talasemias

Question 21

¿Cómo se compone la hemoglobina de Bart y en qué patología se encuentra?

Answer 21

Por 4 cadenas gamma, se encuentra en alfa-talasemias

Question 22

Datos a recordar de las talasemias:

Answer 22

-beta talasemias:
minor (rasgo talasémico): variante más frecuente
major (anemia de Cooley): aumento de HbA2 (alfa2delta2) y HbF (alfa2gamma2), tx: trasplante alogénico de precursores hematopoyéticos

Question 23

¿De qué mutación resulta la hemoglobinuria paroxística nocturna?

Answer 23

Mutación del gen PIG-A ligado al cromosoma X

Question 24

¿Cómo se diagnostica la hemoglobinuria paroxística nocturna?

Answer 24

Con citometría de flujo

Question 25

¿Qué demuestra la citometría de flujo en la hemoglobinuria paroxística nocturna?

Answer 25

Descenso de CD55 y CD59

Question 26

¿Cuál es el tratamiento de la hemoglobinuria paroxística nocturna?

Answer 26

Eculizumab