Anemia Falciforme

Question 1

Descreva a estrutura da hemoglobina.

Answer 1

4 cadeias de hemoglobina (2 cadeias ⲁ e 2 β)

Cada cadeia envolve um grupo heme, ao qual se liga uma molécula de O₂

Question 2

Existe somente um gene responsável pela síntese de cadeia ⲁ e β da hemoglobina?

Answer 2

Não, existe uma família de genes, porém cada tipo de cadeia ⲁ ou β é produzido em uma fase do desenvolvimento, combinando-se para formar um tipo específico de Hb

Question 3

Qual a hemoglobina mais comum em adultos?

Answer 3

Hb A (ⲁ₂β₂)

Question 4

A anemia falciforme é uma hemoglobinopatia em que ocorre alterações ______________ na cadeia de globina.

Answer 4

A anemia falciforme é uma hemoglobinopatia em que ocorre alterações estruturais na cadeia de globina.

Question 5

Qual a definição de Anemia falciforme?

Answer 5

Hemoglobinopatia estrutural hereditária em que a uma cadeia de hemoglobina anormal (Hb S) é produzida devido a substituição de um aa da cadeia β.

Question 6

A anemia falciforme é uma doença autossômica ________________.

Answer 6

Recessiva

Question 7

A anemia falciforme possui Heterogeneidade alélica ou de locus?

Answer 7

Não. Ela só quando uma única mutação específica ocorre no gene que codifica a cadeia β e forma a HbS

Question 8

Descreva a patogênese da anemia falciforme

Answer 8

1. desoxi-Hb S (Hb S sobre baixa tensão de oxigênio) é menos solúvel
2. moléculas de Hb agregam-se em polímeros
3. distorção das hemácias = foice
   
   • rompimento da membrana (hemólise)
   • obstrução do fluxo sanguíneo nos capilares (não ficam em “fila única” e são menos maleáveis)

Question 9

Cite 4 manifestações clínicas da anemia falciforme

Answer 9

1. Anemia (↑ hemólise) - fraqueza, esclera amarelada
2. Desenv. físico retardado
3. Alterações em quaisquer tecidos (isquemia) - crises dolorosas / edema, úlceras
4. Esplenomegalia e falência esplênica

• Suceptibilidade à infecções

Question 10

Por que o gene mutado para da anemia falciforme é abundante em africanos e afrodescendentes?

Answer 10

Vantagem do heterozigoto: resistência ao parasita da malária (hemácia infectada fica desoxigenada e pode se afoiçar = rompe mais fácil) mesmo sem ter o fenótipo da doença

Question 11

Como é feito o rastreio da anemia falciformeT em recém-nascidos?

Answer 11

Teste do pezinho