Anemia: Déficit de G6PD Flashcards
Las_________________ son glóbulos rojos patológicos que se forman como resultado de la eliminación fagocítica de los cuerpos de Heinz en la deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa.
Las células mordidas son glóbulos rojos patológicos que se forman como resultado de la eliminación fagocítica de los cuerpos de Heinz en la deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa.
___________________son inclusiones intracelulares de hemoglobina oxidada que precipitan dentro de los glóbulos rojos en la deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa.
Los cuerpos de Heinz son inclusiones intracelulares de hemoglobina oxidada que precipitan dentro de los glóbulos rojos en la deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa.
La herencia genética de la deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa es ________________________
La herencia genética de la deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa es recesiva ligada al cromosoma X.
La ________________________es un defecto enzimático recesivo ligado al cromosoma X que provoca niveles reducidos de glutatión reducido en los glóbulos rojos.
La deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa es un defecto enzimático recesivo ligado al cromosoma X que provoca niveles reducidos de glutatión reducido en los glóbulos rojos.
Los niveles de glutatión en los glóbulos rojos están (disminuidos/aumentados/sin cambios) en un paciente con deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa.
Los niveles de glutatión en los glóbulos rojos están disminuidos (disminuidos/aumentados/sin cambios) en un paciente con deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa.
La____________________ es el trastorno enzimático de glóbulos rojos más común.
La deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa es el trastorno enzimático de glóbulos rojos más común.
Los cuerpos de Heinz son un signo común de deficiencia de (enzima)______________________________________________
Los cuerpos de Heinz son un signo común de deficiencia de (enzima) glucosa-6-fosfato deshidrogenasa.
Un diagnóstico de deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa se confirma con una tinción______________________________ que se usa para visualizar la hemoglobina afectada.
Un diagnóstico de deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa se confirma con una tinción especial de Heinz (supravital) que se usa para visualizar la hemoglobina afectada.
La deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa es más común en (hombres/mujeres)
La deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa es más común en (hombres/mujeres) Hombres
La presentación más común de la deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa es la _______________________ después de un estrés oxidativo.
La presentación más común de la deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa es la anemia hemolítica después de un estrés oxidativo.
La anemia hemolítica en la deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa se caracteriza por una prueba de Coombs _____________(positiva/negativa).
La anemia hemolítica en la deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa se caracteriza por una prueba de Coombs negativa (positiva/negativa).
El pilar del tratamiento de la deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa es ____________________________________.
El pilar del tratamiento de la deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa es abstenerse de los agentes desencadenantes.
La _________________________ está causada por un daño intravascular de los eritrocitos en una microcirculación alterada. Constituye una de las causas más frecuentes de la hemólisis. Como resultado de la fragmentación eritrocitaria, se forman esquistocitos visibles en el frotis de sangre periférica.
La anemia hemolítica microangiopática está causada por un daño intravascular de los eritrocitos en una microcirculación alterada. Constituye una de las causas más frecuentes de la hemólisis. Como resultado de la fragmentación eritrocitaria, se forman esquistocitos visibles en el frotis de sangre periférica.
Una mujer de 64 años acude al servicio de urgencias por disminución de la producción de orina y orina oscura durante las últimas 2 semanas. También informa fatiga y un empeoramiento de la cefalea asociado con alteraciones visuales durante los últimos 2 días. Su historial médico anterior es significativo para la hipertensión, pero afirma que no ha tomado su medicación durante el último año. Su temperatura es de 37 °C (98,6 °F), el pulso es de 86/min, las respiraciones son de 20/min y la presión arterial es de 222/146 mmHg. El examen de fondo de ojo muestra edema de papila y hemorragias retinianas. La tira reactiva de orina es positiva para sangre. ¿Cuál de los siguientes hallazgos de laboratorio es más probable que esté presente en este paciente?
A)Niveles normales de haptoglobina
B)Recuento de reticulocitos del 6%
C)Hematocrito del 40%
D) Nivel de bilirrubina directa de 3 mg/dL
E) Recuento de plaquetas de 250.000/μL
B)Recuento de reticulocitos del 6%
explicacion principal
Este paciente con una presión arterial de 222/146 mmHg asociada con signos de daño de órganos diana (dolor de cabeza intenso, alteración visual, así como papiledema y hemorragias retinianas observadas en el fondo de ojo) probablemente esté experimentando una emergencia hipertensiva. La emergencia hipertensiva se define como la combinación de presión arterial severamente elevada (sistólica ≥180 mmHg y diastólica ≥120 mmHg) y signos de daño de órgano blanco, como accidente cerebrovascular, infarto de miocardio, disección aórtica, hemorragias y exudados retinianos, lesión renal aguda, y anemia hemolítica microangiopática.
La disminución de la producción de orina de este paciente y la orina más oscura de lo normal indican una anemia hemolítica microangiopática resultante (MAHA). MAHA es un tipo de anemia hemolítica normocítica, definida por tener un volumen corpuscular medio (MCV) de 80-100 fl. En la emergencia hipertensiva, la necrosis fibrinoide de los vasos sanguíneos provoca daño endotelial, lo que provoca el estrechamiento de los vasos y la formación de microtrombos ricos en plaquetas (que causan trombocitopenia) dentro de los vasos pequeños. Esto conduce al daño de los glóbulos rojos (hemólisis) a medida que las células pasan a través de estos vasos sanguíneos obstruidos, lo que provoca la MAHA. Los glóbulos rojos dañados pueden verse como fragmentos de eritrocitos cortados, o esquistocitos, en un frotis de sangre periférica. La anemia hemolítica resultante se presenta luego con orina oscurecida, que es causada por hemoglobinuria y hemosiderinuria. Esto suele ocurrir unos días más tarde cuando las células tubulares renales, que absorbieron la hemoglobina, se desprenden en la orina. La anemia hemolítica también se presenta con un recuento elevado de reticulocitos, debido a un aumento compensatorio en la producción de eritrocitos.
aprendizaje principal
La emergencia hipertensiva se define como la combinación de presión arterial severamente elevada (sistólica ≥180 mmHg y diastólica ≥120 mmHg) y signos de daño de órgano terminal, como anemia hemolítica microangiopática (MAHA). MAHA es un tipo de anemia hemolítica normocítica caracterizada por la presencia de esquistocitos en frotis de sangre periférica. Los hallazgos de laboratorio comunes incluyen MCV normal, hemoglobina disminuida, haptoglobina disminuida y recuento aumentado de reticulocitos.
Describa el funcionamiento de la Glucosa 6 fosfato deshidrogenasa y el rol del glutatión
La deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa, o deficiencia de G6PD, es un trastorno genético caracterizado por la disminución de los niveles de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa, lo que conduce a la destrucción de los eritrocitos.
Normalmente, como parte del proceso metabólico, nuestro cuerpo produce radicales libres como el peróxido de hidrógeno, o H2O2.
Los radicales libres pueden dañar las células de muchas maneras, incluida la destrucción del ADN, las proteínas y la membrana celular.
Tenemos una molécula en nuestro cuerpo llamada glutatión que actúa como antioxidante, dando vueltas por ahí y neutralizando estos radicales libres.
Para funcionar, esta molécula necesita estar en estado reducido, en el cual puede donar un electrón al H2O2 y convertirlo en agua y oxígeno, inofensivos.
Sin embargo, esto hace que el glutatión se oxide, por lo que antes de que pueda volver a trabajar, una enzima llamada glutatión reductasa utilizará un NADPH como donante de electrones y reducirá el glutatión oxidado a su estado de funcionamiento.
Tras ceder su electrón, el NADPH se convertirá en NADP+.
Así que para reponer el suministro de NADPH, tenemos la enzima glucosa-6-fosfato deshidrogenasa, o G6PD, que reduce el NADP+ de nuevo a NADPH oxidando una glucosa-6-fosfato.
La glucosa-6-fosfato es un metabolito de la glucosa, por lo que hay una reserva de esta molécula excepto en los estados de inanición.
