Análisis genómico humano Flashcards
¿Qué es genoma?
- Totalidad del material genético de un individuo.
- Totalidad del conjunto de pares de bases contenidos en el DNA de cada organismo (a nivel especie).
Cantidad de nucleótidos que tiene el genoma
3 300 millones en 23 pares de cromosomas
Porcentaje codificante del genoma
3 a 5%
¿Qué significa que una parte del genoma “codifique”?
Que genera una proteína - Expresión proteica.
Ejemplos de partes de genoma no codificantes
- Microsatélites
- tRNA
- Intrón
¿Qué técnica de biología molecular utilizo el proyecto del genoma humano?
Secuenciación
¿Cuántos genes tiene la especie humana?
30 a 35 mil (23 mil)
Objetivo principal del proyecto de genoma humano
- Conocer la secuencia de pares de bases de todo el DNA humano.
- Determinar la secuencia de los 3 000 millones de nucleótidos que conforman el DNA.
- Conocer la secuencia para saber qué proteínas se codifican y a cada gen darles una función
Aportaciones del proyecto genoma humano
- La información genética de los humanos se encuentra almacenada 23 mil genes
- Hay homología con otras especies que ya se habían secuenciado
- Los chimpancés son los animales más cercanos genéticamente a los humanos.
Aportaciones del Proyecto genoma humano en la medicina
- Conocer el vínculo entre un gen y una enfermedad
- Conocer la reacción de un paciente a determinado medicamento
- Sienta las bases para la farmacogenética, farmacogenómica y terapia génica
- Identificación de genes que regulan el envejecimiento celular 2030
- Los métodos diagnósticos de elección serán los métodos moleculares
¿Para que fue diseñado el Proyecto de los mil (1000) genomas?
Para proporcionar una descripción completa de la VARIACIÓN GENÉTICA HUMANA a través de la secuenciación de múltiples individuos.
Objetivo del Proyecto de los mil (1000) genomas
Catalogar la variación genética de la especie humana y relacionarla con el riesgo de incidencia de algunas enfermedades.
¿Qué proporciona el Proyecto de los mil (1000) genomas?
Una lista de variantes y haplotipos (conjunto de genes que se suelen heredar en conjunto) que se pueden utilizar para la evolución, estudios funcionales y biomédicos de genética humana.
Objetivos del Proyecto de los 100 mil genomas
- Beneficiar a los pacientes y establecer un servicio de medicina genómica para el NHS
- Permitir descubrimientos científicos y conocimientos médicos
- Impulsar el desarrollo de una industria de la genómica en el Reino Unido
Población blanco del Proyecto de los 100 mil genomas
Personas con enfermedades raras (o cualquier tipo de cáncer) y sus familias directas
¿Qué son los GWAS?
Estudios de asociación de genoma completo.
Objetivos y utilidad del GWAS
- Establecer la asociación de SNPs (Polimorfismos de 1 sólo nucleótido) y enfermedades humanas.
- Ayuda con el descubrimiento de las diferentes asociaciones entre ciertas variaciones en nuestro código genético y cierto rasgo físico.
¿Qué es un Loci de riesgo genómico?
Bloques de SNPs correlacionados entre sí que muestran una asociación estadísticamente significativa con la probabilidad de desarrollar alguna enfermedad o fenotipo.
¿qué es un Loci?
Posición fija de un cromosoma donde se encuentra un gen o marcador genético
¿que es un Manhattan plot?
Tipo específico de diagrama de dispersión ampliamente utilizado en genómica para mostrar los resultados de GWAS.
Desequilibrio de ligamiento o sesgo del colisionador
- Es cuando los polimorfismos de un solo nucleótido identificados en una persona se encuentran demasiado cerca entre sí, predisponiendo que el considerarlos proporcione un resultado falso positivo o negativo ante la presencia de una enfermedad.
- Describe el grado en el que una variante genética se hereda junto con otra variante genética en una población a lo largo del tiempo.
Genotipado/genotipificación
- Proceso de determinación del genotipo o contenido genómico, en forma de ADN , específico de un organismo biológico.
