Ana Cristina Rego - HD Flashcards
1
Q
Quais são os valores normais e anormais de sequências de CAG para a HD?
A
- 8-35 normal
- 36-39 penetrância incompleta
- > 39 HD
- > 60 casos juvenis
2
Q
Quais as 3 principais consequências da HD a nível molecular das células?
A
- Stress oxidativo
- Disfunção mitocondrial
- Disfunção sinática
3
Q
Quais as consequências da disfunção mitocondrial na HD?
A
- Acumulação de cobre
- Aumento de peróxido de hidrogénio
4
Q
O que acontece nas mitocôndrias de pacientes com HD?
A
- Diminuição da atividade do complexo I
- Diminuição do citrato sintetase
- Aumento do AMP
5
Q
Qual é a hipótese dos mecanismos moleculares da HD?
A
A mHTT modifica a atividade da c-Src/Fyn, interferindo com várias vias de sinalização, nomeadamente na modulação da ROS , função mitocondrial e função NMDARs
6
Q
Que família de proteínas está diminuida na HD?
A
Src
7
Q
Como se pode aliviar a disfunção mitocondrial?
A
Restauração de SKF ativa
