Alterações cromossómicas Flashcards
genética classica e genética moderna
Genética clássica -> Mendel - estuda os padrões de herança
Genética moderna -> Crick e Wastson - estuda os eventos moleculares do dogma central
Gene
Fragmento de DNA que guarda uma informação genética que ode ser transmitida ao longo das gerações e codifica o RNA
RNA -> MICRO RNA E RNA MENSAGEIRO
Locus
Local ocupado pelo gene em um cromossomo.
Genes alelos
Ocupam o mesmo locus em cromossomos homólogos -> mesma característica
Dominante
Gene capaz de expressar suas características sozinho
Recessivo
Gene que só expressa manifestações quando em estado homozigótico
Codominante
Os dois genes são expressos independentemente da expressão um do outro.
Cromossomos homólogos
Carregam gene pra mesma característica
doenças monogênicas
Doenças causadas pela alteração de um único gene -> nucleares ou d emitocôndria
Doenças cromossômicas
Excesso ou deficiência de algum cromossomo -> trissomia 21
Doenças poligénicas
Envolve vários genes envolvidos na expressão de uma característica somado com os fatores ambientais -> nem sempre expresos no nascimento
Quai são os padrões de herança que existem
Mendeliana -> autossómica ou ligada ao X
Restrita ao sexo -> Y
mitocondrial
Penetrância
probabilidade do gene apresentar expressão sobre o fenótipo
Completa - todos os indivíduos com o gene apresentam fenótipo
Incompleta - Alguns portam o gene mas não expressam fenótipo
Expressividade
Grau da manifestação -> Variável ou invariável.
Idade de início da manisfestação
Ne todos os fenótipos são identificados no nascimento
doença autossômica dominate
Fenótipo em todas as gerações com um genitor afetado, no mínimo
Qualquer filho do genitor afetado tem 50% de manifestar
Indivíduos normais não transmitem a doença (aa).
EXCEÇÃO : Novas mutações e penetrância incompleta
Doença autossômica recessiva
Comuns em irmãos
Se os dois pais são afetados, todos os filhos são afetados
se um pai é afetado e o outro não -> filhos ortadores.
25% de ocorrência
Hipótese de Lyon
Em mulheres, um cromossomo X é inativo ara compensar a dosagem -> corpúsculo de Barr.
Essa inativação é aleatória -> materno ou paterno
Em alguns casos os cromossomos do braço longo e de regiões pseudoautosômca podem fugir da inativação
Herança ligada ao X
Recessiva -> Gene não passa de pai pra filho, mas passa de pai para filha.
Mulheres heterozigotas não são afetadas
homens afetados são aparentados por uma mulher.
Dominante -> Homens afetados tem filhos não afetados e todas as filhas afetadas
Restrita ao sexo
Envolve genes do cromossomo Y -> só homens manifestam.
