Alterações Congênitas do Cristalino Flashcards
1
Q
O que é afacia congênita?
A
Ausência de cristalino!
-
Primária
- Não tem cristalino por que nunca teve o placóide do cristalino.
-
Secundária (MAIS COMUM)
- Não tem cristalino porque houve uma reabsorção do placóide do cristalino (classicamente relacionado à Rubéola Congênita).
2
Q
Qual a forma mais comum de afacia congênita?
A
Forma secundária!
Nesta forma, observamos uma reabsorção do placóide do cristalino.
3
Q
Qual tipo de afacia congênita está relacionada com rubéola congenita?
A
Afacia congênita secundária
4
Q
Qual a clínica oftalmológica da rubéola congênita?
A
- Causada pelo Togavírus (RNA vírus)
- Manifestações oculares
- Retinopatia em sal e pimenta (retinose pigmentar da rubéola)
- Afacia secundária
- Catarata (em 50% dos casos)
- Outras: microftalmia, nistagmo, estrabismo, irite
5
Q
Quais as características do coloboma de cristalino?
A
No coloboma, temos uma ausência de uma parte de um tecido ocular. Pode ser:
-
Primário
- Alteração restrita ao cristalino
-
Secundário
- Alteração no cristalino decorre da ausência de suporte zonular e mal formação do corpo ciliar adjacente ao coloboma.
OBS: A localização inferior é a mais comum!
6
Q
Onde é mais comum observar o coloboma de cristalino?
A
Na região inferior
7
Q
O que devo lembrar com a frase “ALPORT É BI”?
A
Tudo de Lenticone Anterior!
- Relação com síndrome de Alport
- Homens (Alport é um nome masculino!)
- “Bi”lateral
8
Q
Qual o nome da alteração congênita evidenciada na imagem?
A
Lenticone Anterior!
9
Q
Caracterize a síndrome de Alport
A
Doença de herança variável (mais comumente ligada ao X), que se manifesta com hematúria (associada à insuficiência renal) e surdez. O principal achado é o lenticone anterior.
10
Q
Qual lenticone está associado a RCP espontânea com evolução para catarata?
A
Lenticone posterior!!
11
Q
Qual o nome do achado da imagem? Em que situação encontramos tal achado?
A
- Sinal da gota de óleo
- Lenticone anterior e Lenticone posterior
12
Q
Qual é o lenticone mais comum?
A
Lenticone posterior!
13
Q
Quais tipos de catarata podem ser observadas na síndrome de Alport?
A
- Catarata subcapsular posterior
- Opacidades corticais
- Catarata polar anterior
14
Q
O que é Ectopia Lentis?
A
É o cristalino deslocado de sua posição original
15
Q
Quais as caraterísticas da Síndrome de Marfan?
A
- Autossomica Dominante: afeta o gene da fibrilina 1 ( fundamental para as zônulas)
- Alterações sistêmicas
- Aracnodactilia - dedos alongados
- Estatura elevada
- Aneurisma de aorta ascendente - risco de vida!
- Prolapso de válvula mitral
- Alterações oculares
- Alta miopia
- Degeneração lattice na retina
- Descolamento de retina
- 50% tem disgenia do trabeculado
- Glaucoma
- Ectopia lentis temporal superior (80%)
- Hipoplasia do músculo dilatador da íris (dilatação ruim)
16
Q
Qual a mutação presente na síndrome de Marfan?
A
Herança autossômica dominante, mutação do gene Fibrilina 1
17
Q
Para onde desloca o cristalino na síndrome de Marfan?
A
A ectopia lentis do marfan é temporal superior (8-% dos casos)
18
Q
O que é a síndrome de Weill-Marchesani?
A
- Doença de herança autossômica recessiva
- Alterações sistêmicas
- É o Marfan ao contrário
- Baixa estatura
- Dedos curtos
- É o Marfan ao contrário
- Alterações oftalmológicas
- Ectopia lentis bilateral inferior em (50% dos casos)
- Doença mais associada à microesferofacia
19
Q
Qual o achado apresentado na imagem e qual é a doença mais associada a ele?
A
- Achado: Microesferofacia
- Associação: Síndrome de Weill-Marchesani
20
Q
Quais as características sistêmicas da Síndrome de Weill-Marchesani?
A
“É o Marfan ao contrário”
- Baixa estatura
- Dedos curtos
- Baixa mobilidade das articulações
21
Q
Para onde desloca o cristalino na síndrome de Weill-Marchesani?
A
Ectopia lentis inferior e bilateral (em 50% dos casos).
22
Q
Quais as características sistêmicas da Homocistinúria?
A
- Doença genética autossômica recessiva.
- Alteração no metabolismo da cisteína (diminuída), metionina (aumentada) e homocisteína (aumentada).
- Cabelos claros.
- Hábitos marfanoides (alta estatura).
- Doença cardiovascular e aterosclerose.
23
Q
Quais as complicações mais clássicas da Homocistinúria?
A
- Doença cardiovascular
- Aterosclerose
- Ectopia lentis bilateral e inferior em 90% dos pacientes (a cisteina é um importante aminoácido para as zônulas. Ocorre destruição zonular: zônulas e acomodação comprometidas)
24
Q
Para que lado o cristalino desloca mais comumente nas sindromes de Marfan, Weill-Marchesani e Homocistinúria?
A
- Marfan: temporal superior
- Homocistinúria: Inferior
- Weill-Marchesani: Inferior
25
Quais as principais características associadas à alteração da imagem?
* Pode ser isolada ou ter relação com várias doenças (Weill-Marchesani PRINCIPALMENTE!)
* **Micro**(cristalino pequeno)**esferofacia**(cristalino esferico)
* Alongamento zonular (zônula frágil)
* Aumento da curvatura do cristalino (alta miopia)
* Bloqueio pupilar intermitente (glaucoma agudo que piora com o uso de pilocarpina e melhora com o uso de cicloplégicos)
26
Na ectopia lentis simples, qual a herança genética e qual é a direção mais comum da subluxação do cristalino?
Herança autossômica dominante
temporal superior
27
Qual é a alteração evidenciada na imagem e qual a sua herança genética?
Ectopia lentis et pupillae (autossômica recessiva)
Ectopia da lente e da pupila em direções opostas
28
Qual a diferença entre catarata congênita e catarata infantil (ou do desenvolvimento)?
Congênita - diagnóstico ao nascimento
Catarata do desenvolvimento ou infantil - desenvolve ao longo dos primeiros anos de vida
29
Causas de catarata pediátrica para a prova?
* Hereditária - AD (é mais comum)
* Infecção congênita
* Rubéola (clássica causadora)
* Outras - toxo, cmv, sífilis, etc
* Iatrogênica
* Corticoide
* Radioterapia
* Doenças oculares
* Aniridia
* Tumores
* Persistência do Vítreo Primário Hiperplásico
* Sindrômicas
* Trissomia do 13 (Patau)
* Trissomia do 18 (Edwards)
* Trissomia do 21
* Síndrome de Alport
* Síndrome de Lowe
* Recessiva ligada ao X
* Erro inato do metabolismo
* Criança do sexo masculino com catarata sempre investigar Sd. Lowe
* Síndrome oculocerebrorrenal (catarata + déficit mental + síndrome de fanconi)
* Erros do metabolismo
* Galactosemia
* Déficit no metabolismo da galactose.
* AR.
* Redução da galactose-1-fosfato uridil transferase.
* Galactose do leite materno acumula.
* Primeiros dias de vida RN começa com hepatoesplenomegalia, acumula no cérebro, dá deficit mental.
* Catarata em gota de óleo bilateral. Remoção da galactose da dieta imediatamente.
30
RN com hepatoesplenomegalia, déficit mental e a alteração ocular mostrada na imagem. Qual o diagnóstico sistêmico e oftalmológico?
Galactosemia
Catarata em gota de óleo
31
Quais as caracteristicas da Síndrome de Lowe, causadora de catarata pediátrica?
* Recessiva ligada ao X
* Erro inato do metabolismo
* Criança do sexo masculino com catarata sempre investigar Sd. Lowe
* Síndrome oculocerebrorrenal
* Catarata
* Déficit mental
* Síndrome de Fanconi
32
A catarata abaixo deve levantar a hipótese de?
Doença de Wilson
Catarata em girassol (deposito de cobre na parte anterior do cristalino)
33
Quais os subtipos morfológicos mais comuns das cataratas pediátricas?
* Subtipo zonular (é o mais comum)
* Subtipo polar
* Subtipo membranosa
* Subtipo total
34
Qual o tipo morfológico da catarata pediátrica da imagem?
Nuclear (só núcleo fetal e embrionário)
35
Qual o tipo morfológico da catarata pediátrica da imagem?
Sutural
36
Qual o tipo morfológico da catarata pediátrica da imagem?
Zonular (+ comum)
37
Quais as características do subtipo zonular?
É o subtipo mais comum!
Comete zonas do cristalino
* Lamelar (+ comum)
* Nuclear
* Acomete núcleo fetal/embrionário
* Sutural
* Opacidade nas suturas do cristalino
* Capsular
* Opacidades na cápsula do cristalino
38
Qual o diagnóstico?
* **CATARATA POLAR POSTERIOR**
* "Catarata do mal"
* Perto do ponto nodal (piora muito a visão)
* Diagnóstico mais difícil
* progride com o tempo
* Unilateral/Bilateral
* Relação com RCP durante a hidrodissecção (NÃO HIDRODISSECAR!)
39
Qual o diagnóstico?
* **CATARATA POLAR ANTERIOR**
* **"**Catarata do bem"
* Longe do ponto nodal (não piora muito a visão)
* Facilmente diagnosticada
* Unilateral (90%)
40
Quais as características do subtipo polar de catarata pediátrica?
Pode ser:
* **ANTERIOR**
* **"**Catarata do bem"
* Longe do ponto nodal (não piora muito a visão)
* Facilmente diagnosticada
* Unilateral (90%)
* **POSTERIOR**
* "Catarata do mal"
* Perto do ponto nodal (piora muito a visão)
* Diagnóstico mais difícil
* progride com o tempo
* Unilateral/Bilateral
* Relação com RCP durante a hidrodissecção (NÃO HIDRODISSECAR!)
41
Quais as características do subtipo membranosa?
Núcleo e córtex são reabsorvidos dando lugar a uma membrana opacificada. Ocasiona BAV importante!
42
Quais as características do subtipo total?
Opacificação de todo o cristalino. BAV importante.
43
O que é a persistência do vítreo hiperplásico primário?
Artéria hialoide não regride!
* 90% é unilateral
* Placa retrocristaliniana
* Opacificação do cristalino
* BAV importante
44
Qual o tratamento da catarata pediátrica?
O objetivo é diagnóstico e tratamento precoce para os casos graves.
* Cataratas que causam BAV importante
* Opacidade densa central
* Fundo de olho prejudicado\*
* Nistagmo (mau prognóstico)
* A criança não teve visão para desenvolver o reflexo de fixação (desenvolve na 8° semana). Mesmo operando, o nistagmo permanece.
* Catarata unilateral
* gera mais ambliopia
* Bilateral grave
* Intervalo máximo de 1 semana entre as cirurgias
45
Quais as particularidades da cirurgia da catarata pediátrica?
* **Capsulorhexis**
* ****cápsula elástica, mais dificil fazer.
* **Capsulotomia posterior associada ou não a vitrectomia anterior**
* ****Evita a opacidade capsular posterior (complicação que ocorre em 100% dos casos)
* **Implante de LIO**
* \< 1 ano - não implantar, muita inflamação e refração instável.
* \> 1 ano - optar por implante de LIO de PMMA 12 mm no saco. O PMMA é mais rígido e suporta mais a fibrose do saco capsular no pós-op.
* **Pos OP**
* Inflamação muito intensa: controlar com corticoide tópico +/- oral
* Para os pacientes afácicos - correção da ametropia com óculos ou lentes de contato preferencialmente (exige um treinamento especial dos pais)
46
Quais as particularidades da capsulorrexis na catarata pediátrica?
Capsulorhexis
cápsula elástica, mais dificil fazer.
47
**Verdadeiro ou Falso**
A capsulotomia posterior é um passo obrigatório durante a cirurgia para catarata congênita. Isso se deve ao fato de 100% desses pacientes evoluírem precocemente com opacidade da cápsula posterior no pos-op.
Verdadeiro!
48
Quais as particularidades do implante de lio na catarata pediatrica?
\< 1 ano - não implantar. Muita inflamação e refração muito instável
\> 1 ano - optar por implante de LIO de PMMA 12 mm no saco capsular. PMMA é mais rígida, suporta mais a fibrose do saco no pós-op.
49
Quais as particularidades do pós-op da catarata pediátrica?
Inflamação muito intensa: controlar com corticoides orais e tópicos.
Controle refracional com óculos e/ou Lentes de contato para evitar a ambliopia.
50
O que é catarata cerúlea?
* Catarata Blue Dots
* Opacidades corticais não progressiva
* Geralmente não causa BAV
51
Qual a catarata mais comum do Alport?
Catarata do ALport é subcapsular posterior ou cortical
