ALTERACIONES DEL CRECIMIENTO

Question 1

PUBERTAD TARDÍA

Answer 1

SIGNOS DE DESARROLLO PUBERAL NO APARECEN A LOS 13a. NIÑAS Y 14a NIÑOS

Question 2

ETIOLOGÍA DE HIPOGONADISMOS HIPOGONADOTROPICOS

Answer 2

*congénita: (sx de kallman)
* trastornos del SNC
* SX polimarformativos: (sx prader willi)
(sx de laurence-moon-biedl)
* asociado a enfermedades crónicas

Question 3

ETIOLOGÍA DE HIPOGONADISMOS HIPERGONADOTROPICOS

Answer 3

CONGÉNITA
* SX KLINEFELTER
* SX TURNER
ADQUIRIDA

Question 4

SÍNDROME DE KALLMAN

Answer 4

HIPOGONADISMO HIPOGONADOTRÓPICO

ANOSMIA/ HIPOSMIA

Question 5

SÍNDROME DE PRADER-WILLI

Answer 5

HIPOTONÍA
HIPERFAGIA
RETRASO MENTAL/PSICOMOTOR
HIPOGONADISMO
OBESIDAD
TALLA BAJA
ESCOLIOSIS
CONDUCTA OBSESIVO COMPULSIVA

Question 6

SX DE LAURENCE-MOON-BIEDL

Answer 6

DÉFICIT MENTAL Y ATAXIA
RETINITIS PIGMENTARIA
HIPOGONADISMO HIPOGONADOTRÓPICO
TALLA CORTA
OBESIDAD
POLIDACTILIA

Question 7

SX KLINEFELTER

Answer 7

47XXY
TALLA ALTA, GINECOMASTIA
AZOSPERMIA, INFERTILIDAD
TESTICULOS PEQUEÑOS, CRIPTORQUIDEA
PUBIS FEMENINO, CONSTITUCION EUNUCOIDE
AUSENCIA DE VELLO MASCULINO, OSTEOPOROSIS

Question 8

SX DE TURNER

Answer 8

45X   o    45X0
TALLA BAJA, IMPLANTACIÓN BAJA DE CABELLO
TÓRAX ANCHO, MAMAS HIPOPLÁSICAS
ACORTAMIENTO 4TO METATARSIANO
NEVUS PIGMENTARIOS, LINFEDEMA
CARA ESFINGE, BOCA DE CARPA
CUELLO ALADO, ESTENOSIS AÓRTICA
AUSENCIA DE CARACTERÍSTICAS SEXUALES SECUNDARIAS
CÚBITO VALGO, CINTILLA GONADAL
AMENORREA PRIMARIA

Question 9

RETRASO CONSTITUCIONAL DE CRECIMIENTO Y PUBERTAD

Answer 9

VARIANTE DE NORMALIDAD, PUBERTAD SIGUE SECUENCIA HABITUAL PERO CON INICIO TARDÍO
> HOMBRES

ACTITUD A SEGUIR: EXPECTANTE, TRANQUILIZAR PX Y SI A LOS 16a NO INICIA PUBERTAD DERIVAR A ENDOCRINOLOGO

Question 10

HIPOGONADISMO PRIMARIO

Answer 10

LESIÓN ES GONADAL

* HIPERGONADOTRÓFICO + FRECUENTE

Question 11

HIPOGONADISMO SECUNDARIO

Answer 11

ALTERACIÓN A NIVEL HIPOTÁLAMO-HIPOFISARIO

* HIPOGONADOTRÓFICO

Question 12

DIAGNOSTICO DE HIPOGONADISMO

Answer 12

1. ANAMNESIS, EF, HCC
2. GONADOTROPINAS BASALES (LH Y FSH) Y ESTEROIDES SEXUALES
3. PRUEBA DE ESTIMULACIÓN LH-RH
   a) h.primario: respuesta aumentada
   b) h.secundario: gonadotropinas no se elevan
4. AUSENCIA DE CARACTERES SEXUALES:
   a) no telarquia 13-14a.
   b) periodo >5años entre telarquia y menarquia
   ausencia de vello pubico a los 14 (m) y 15(H)
   c) ausencia de menarquia 16a.
   d)ausencia de crecimiento testicular 14-15a.
   e) >5años para completar crecimiento testicular

Question 13

TRATAMIENTO HIPOGONADISMO HIPOGONADOTRÓPICO

TX SUSTITUTIVO A NIVEL HIPOFISARIO

Answer 13

HOMBRES: HCG (GONADOTROPINA CORIÓNICA HUMANA)

• AUMENTAR EL TAMAÑO TESTICULAR CON ADECUADA SECRECIÓN DE TESTOSTERONA
  2 AÑOS DE TERAPIA MÁS MANTENIMIENTO CON TESTOSTERONA

MUJER: ESTROGENOS

Question 14

TRATAMIENTO HIPOGONADISMO HIPERGONADOTRÓFICO

VARÓN

Answer 14

1. TESTOSTERONA: onantato o propionato de testosterona a 50 mg/mes/ 6 a 12 meses, incrementando progresivamente en 2 ó 3 años a 250 mg/mes

Question 15

TRATAMIENTO HIPOGONADISMO HIPERGONADOTRÓFICO

MUJER

Answer 15

1. Estrógenos de forma aislada
   * etinil-estradiol, 2,5 μg/día VO, aumentando progresivamente hasta 10-20 μg/día
   * A los dos años o menarquia se añade el gestágeno acetato de medroxiprogesterona, 5 mg/día, vía oral, durante 10 días de cada ciclo

Question 16

PUBERTAD PRECOZ

Answer 16

DESARROLLO DE CARACTERÍSTICAS SEXUALES SECUNDARIAS A UNA EDAD CRONOLÓGICA INFERIOR A 2.5 DS DE LA MEDIA PARA LAPOBLACIÓN:
MASCULINO <9a
FEMENINO <8a MÁS FRECUENTE

Question 17

PUBERTAD ADELANTADA

Answer 17

Inicio de pubertad presente en edad limite alrededor 8a niñas y 9 a niños
* componente genético no patológico

Question 18

CLASIFICACIÓN PUBERTAD PRECOZ

Answer 18

1. LENTAMENTE PROGRESIVA: DURACIÓN IGUAL A PUBERTAD NORMAL
2. RÁPIDAMENTE PROGRESIVA: DURACION 12 A 18 MESES
3. REGRESIVA:
   NIÑAS CON INVOLUCION DE TELARQUIA

Question 19

PUBERTAD PRECOZ INCOMPLETA

TELARQUIA PRECOZ

Answer 19

TELARQUIA <8AÑOS

• MAYORÍA < 2 AÑOS (DESARROLLO MAMARIO AL NACIMIENTO
• 4-7a OTRA EDAD DE PRESENTACIÓN

Question 20

PUBERTAD PRECOZ INCOMPLETA

ADRENARQUIA PRECOZ

Answer 20

ADRENARQUIA NORMAL > SECRECIÓN DE ANDRÓGENOS SUPRARRENALES 2 AÑOS ANTES DE PUBERTAD
PICO MÁXIMO 20-30 AÑOS

Question 21

PUBERTAD PRECOZ CENTRAL O VERDADERA

Answer 21

POR ACTIVACIÓN EJE HIPOTÁLAMO-HIPOFISARIO-GONADAL
* LHRH DEPENDIENTE
MAYORÍA CAUSA IDIOPÁTICA
+ MUJERES 4:1

Question 22

PUBERTAD PRECOZ PERIFÉRICA O PSEUDOPUBERTAD P.

Answer 22

INICIO POR PRODUCCIÓN GONADAL O GONADOTROPINAS (LH Y FSH)

• APARICION DE CARACTERES SEXUALEX SECUNDARIOS PRECOZ
• LHRH INDEPENDIENTE

Question 23

SX McCUNE ALBRIGHT

Answer 23

DISPLASIA FIBROSA POLIOSTÓTICA
MANCHAS CAFÉ C/ LECHE
PUBERTAD PRECOZ P.

Question 24

DIAGNÓSTICO PUBERTAD PRECOZ

Answer 24

1. HISTORIA CLINICA DETALLADA
   2 EF: AUMENTO CARACTERES SEXUALES SECUNDARIOS, CRECIMIENTO PONDEROESTATURAL RÁPIDO
2. MADURACIÓN ÓSEA (RX DE MUÑECA)
3. ESTUDIOS DE IMAGEN SNC: RX LATERAL DE CRÁNEO, TC Y RNM CEREBRAL
4. GONADOTROPINAS BASALES
   (TEST DE ESTIMULACIÓN CON LH-RH) (+)RELACIÓN LH/RH > 1
5. ESTEROIDES GONADALES
6. ESTEROIDES SUPRARRENALES
7. MARCADOR TUMORAL

Question 25

TX PUBERTAD PRECOZ CENTRAL

Answer 25

TX ETIOLÓGICO
TX SINTOMÁTICO C/ ANÁLOGOS DE GN-RH (vía nasa, IM, subcutánea) por 4 semanas
* PUEDE PROVOCAR PSEUDOMENSTRUACIÓN 1ROS DÍAS
1 mes antes de análogos de GnRH dar tx con acetato de ciproterona (antiandrógeno periférico) por 1 mes

Question 26

TX PUBERTAD PRECOZ PERIFÉRICA

Answer 26

TX ETIOLÓGICO
TESTOLACTONA, INHIBIDOR AROMATASA
KETOCONAZOL INHIBE CITOCROMO P450c 17

Question 27

OBJETIVOS DEL TX DE PUBERTAD PRECOZ

Answer 27

• DETENER EL AVANCE DE LA MADURACIÓN ÓSEA (MEJORAR TALLA FINAL) Y DE LA MADURACIÓN GONADAL
• RETRASAR APARICIÓN DE CARACTERES SEXUALES SECUNDARIOS P/ EVITAR PROBLEMAS PSIICOLÓGICOS