Allèle Flashcards
Génétique pas aussi simple qu’au secondaire…
Les caractères interagissent ensemble. Pas vraiment de caractère dominant sur tout ou de caractère totalement récessif
Phénotype seul facteur les gènes??
Nah, l’environnement est un exemple de facteurs affectant le phénotype
Dominance d’une allèle sur une autre peut ne pas être complète (VRAI/FAUX)
VRAI
Nom des allèles de références?
Allèle sauvage
Allèle le plus fréquent dans les populations naturelles?
Allèle sauvage
Allèle mutant???
Découle des mutations dans les allèles.
Quand a-t on un cas de dominance et récessivité complète?
Un allèle complètement dominant est exprimé dès qu’une copie est présente, comme dans le cas d’un hétérozygote, alors que l’allèle alternatif est complètement récessif
Exemple de mutation négative récessive phénylcétonurie
PCU:
Résulte d’une mutation dans le gène PAH=> enzyme non fonctionnelle
Absence de PAH=> phénylalanine de l’alimentation s’accumule dans le corps
Phénotype: retard mental sévère et troubles du comportement, hypopigmentation (peau, cheveux, yeux)
Qu’est-ce qui est requis pour que la maladie récessive soit exprimée??
il faut être homozygote récessif pour avoir le phénotype malade. Un individu hétérozygote, avec un allèle sauvage codant pour une PAH fonctionnelle, va présenter un phénotype normal.
Exemple de mutation négative dominante ostéogenèse imparfaite
- Mutation dominante dans le gène codant la protéine du collagène à la base du tissu osseux.
- Chez l’hétérozygote mutant, la protéine anormale s’enroule autour des protéines normales et déforme le trimère qui ne peut plus fonctionner ou s’assembler correctement, ce qui entraîne une fragilité osseuse excessive
Quand a-t on un cas de dominance incomplète?
Hétérozygote vont avoir un caractère intermédiaire entre ceux des deux parents homozygotes => phénotype intermédiaire chez descendants
Explication de dominance incomplète
dominance de l’un des deux facteurs sur l’autre n’existe pas et le caractère produit est tout à fait différent des deux caractères parentaux
Les 2 allèles sont de incomplète dominance.
Rapport phénotypique de dominance incomplète
F2; 1:2:1 au lieu de 3:1 (rapport modifié)
Quand a-t on un cas de codominance?
Expression des deux allèles d’un hétérozygote (les deux allèles associés produisent chacun leur caractère particulier, ils codominent)
Exemple de codominance (type sanguin)
Chez l’humain les groupes sanguins sont déterminés par 3 allèles principaux (A, B et O). A et B sont codominants et produisent des antigènes “A” et “B” à la surface des globules rouges . L’allèle O est récessif et n’en produit pas
Qu’est-ce qu’un allèle récessif létal?
Allèle capable d’entraîner la mort d’un organisme homozygote pour cet allèle.
Un gène dont les mutations peuvent être létales est un gène essentiel à la survie de l’organisme.
Modifie le ration phénotypique observé => 1/3 sont AA, 2/3 sont Aa (avec un allèle létal)
Peut-on survive avec des allèles récessifs létaux?
Oui si c’est à l’état hétérozygote:
A= est normal a=est létal
Aa: survie
aa: meurt
Allèle dominant léthal?
allèle capable d’entraîner la mort d’un organisme hétérozygote pour cet allèle.
Chez diploïdes, les allèles dominants létaux sont très rarement maintenus dans la population
Exemple d’allèle dominant léthal
Maladie de huntington:
peut être maintenu dans la population parce que cet allèle ne cause pas l’apparition de la maladie avant l’âge de la reproduction (le phénotype apparaissant vers 40-50 ans). 50%
Quel phénomène à comme définition: Interaction entre deux gènes (ou plus) dans le contrôle d’un caractère
Épistasie
Rapport phénotypique d’épistasie récessive
9:3:4 (le génotype récessif d’un locus (cc) empêche l’expression des allèles du locus A)
Rapport phénotypique d’épistasie dominante
12:3:1
Qu’est-ce que la complémentation
Pour que le phénotype soit exprimé, il faut que les 2 allèles dominantes soit présentes.
Exemple de complémentation
Couleur de la fleur (déterminée par 2 gènes dont les produits se complémentent)
AaBb=> mauve
aaBb=> blanche
Aabb=> blanche
Rapport phénotypique (à 2 allèles) de complémentation
9:7
Pléiotropie ??
Détermination de pls effets ou caractères différents par un même gène. (gène influence plusieurs aspects du phénotype)
2 type de pénétrance
- Pénétrance complète: tous les individus possédant le génotype vont exprimer le phénotype attendu (100% pénétrance).
- Pénétrance incomplète: tous les individus possédant le génotype ne vont pas forcément exprimer le phénotype attendu (% d’individus au phénotype attendu).
Peut-on mesurer une pénétrance au niveau d’un individu?
Non, il faut regarder la population
Qu’est-ce que l’expressivité?
L’expressivité concerne le degré d’expression d’un phénotype lorsqu’il est présent
Peut-on mesurer l’expression au niveau d’un individu?
Oui! Le niveau d’expression est mesuré pour chaque individu de la population.
Facteurs environnementaux internes
- ÂGE: gènes sont présents dès la formation du zygote, mais le phénotype n’apparaît que plus tard lorsque les conditions du milieu interne requises sont présentes
- Sexe: traits influencés par le sexe ou limités à un sexe
Exemple de facteur environnemental interne
Calvitie
Le trait est dominant chez les hommes, mais récessif c’est les femmes.
Facteurs environnementaux externes
Lumière
Température
Drogues et produits chimiques
