Allèle

Question 1

Génétique pas aussi simple qu’au secondaire…

Answer 1

Les caractères interagissent ensemble. Pas vraiment de caractère dominant sur tout ou de caractère totalement récessif

Question 2

Phénotype seul facteur les gènes??

Answer 2

Nah, l’environnement est un exemple de facteurs affectant le phénotype

Question 3

Dominance d’une allèle sur une autre peut ne pas être complète (VRAI/FAUX)

Answer 3

VRAI

Question 4

Nom des allèles de références?

Answer 4

Allèle sauvage

Question 5

Allèle le plus fréquent dans les populations naturelles?

Answer 5

Allèle sauvage

Question 6

Allèle mutant???

Answer 6

Découle des mutations dans les allèles.

Question 7

Quand a-t on un cas de dominance et récessivité complète?

Answer 7

Un allèle complètement dominant est exprimé dès qu’une copie est présente, comme dans le cas d’un hétérozygote, alors que l’allèle alternatif est complètement récessif

Question 8

Exemple de mutation négative récessive phénylcétonurie

Answer 8

PCU:
Résulte d’une mutation dans le gène PAH=> enzyme non fonctionnelle
Absence de PAH=> phénylalanine de l’alimentation s’accumule dans le corps
Phénotype: retard mental sévère et troubles du comportement, hypopigmentation (peau, cheveux, yeux)

Question 9

Qu’est-ce qui est requis pour que la maladie récessive soit exprimée??

Answer 9

il faut être homozygote récessif pour avoir le phénotype malade. Un individu hétérozygote, avec un allèle sauvage codant pour une PAH fonctionnelle, va présenter un phénotype normal.

Question 10

Exemple de mutation négative dominante ostéogenèse imparfaite

Answer 10

• Mutation dominante dans le gène codant la protéine du collagène à la base du tissu osseux.
• Chez l’hétérozygote mutant, la protéine anormale s’enroule autour des protéines normales et déforme le trimère qui ne peut plus fonctionner ou s’assembler correctement, ce qui entraîne une fragilité osseuse excessive

Question 11

Quand a-t on un cas de dominance incomplète?

Answer 11

Hétérozygote vont avoir un caractère intermédiaire entre ceux des deux parents homozygotes => phénotype intermédiaire chez descendants

Question 12

Explication de dominance incomplète

Answer 12

dominance de l’un des deux facteurs sur l’autre n’existe pas et le caractère produit est tout à fait différent des deux caractères parentaux
Les 2 allèles sont de incomplète dominance.

Question 13

Rapport phénotypique de dominance incomplète

Answer 13

F2; 1:2:1 au lieu de 3:1 (rapport modifié)

Question 14

Quand a-t on un cas de codominance?

Answer 14

Expression des deux allèles d’un hétérozygote (les deux allèles associés produisent chacun leur caractère particulier, ils codominent)

Question 15

Exemple de codominance (type sanguin)

Answer 15

Chez l’humain les groupes sanguins sont déterminés par 3 allèles principaux (A, B et O). A et B sont codominants et produisent des antigènes “A” et “B” à la surface des globules rouges . L’allèle O est récessif et n’en produit pas

Question 16

Qu’est-ce qu’un allèle récessif létal?

Answer 16

Allèle capable d’entraîner la mort d’un organisme homozygote pour cet allèle.
Un gène dont les mutations peuvent être létales est un gène essentiel à la survie de l’organisme.
Modifie le ration phénotypique observé => 1/3 sont AA, 2/3 sont Aa (avec un allèle létal)

Question 17

Peut-on survive avec des allèles récessifs létaux?

Answer 17

Oui si c’est à l’état hétérozygote:
A= est normal a=est létal
Aa: survie
aa: meurt

Question 18

Allèle dominant léthal?

Answer 18

allèle capable d’entraîner la mort d’un organisme hétérozygote pour cet allèle.
Chez diploïdes, les allèles dominants létaux sont très rarement maintenus dans la population

Question 19

Exemple d’allèle dominant léthal

Answer 19

Maladie de huntington:
peut être maintenu dans la population parce que cet allèle ne cause pas l’apparition de la maladie avant l’âge de la reproduction (le phénotype apparaissant vers 40-50 ans). 50%

Question 20

Quel phénomène à comme définition: Interaction entre deux gènes (ou plus) dans le contrôle d’un caractère

Answer 20

Épistasie

Question 21

Rapport phénotypique d’épistasie récessive

Answer 21

9:3:4 (le génotype récessif d’un locus (cc) empêche l’expression des allèles du locus A)

Question 22

Rapport phénotypique d’épistasie dominante

Answer 22

12:3:1

Question 23

Qu’est-ce que la complémentation

Answer 23

Pour que le phénotype soit exprimé, il faut que les 2 allèles dominantes soit présentes.

Question 24

Exemple de complémentation

Answer 24

Couleur de la fleur (déterminée par 2 gènes dont les produits se complémentent)
AaBb=> mauve
aaBb=> blanche
Aabb=> blanche

Question 25

Rapport phénotypique (à 2 allèles) de complémentation

Answer 25

9:7

Question 26

Pléiotropie ??

Answer 26

Détermination de pls effets ou caractères différents par un même gène. (gène influence plusieurs aspects du phénotype)

Question 27

2 type de pénétrance

Answer 27

• Pénétrance complète: tous les individus possédant le génotype vont exprimer le phénotype attendu (100% pénétrance).
• Pénétrance incomplète: tous les individus possédant le génotype ne vont pas forcément exprimer le phénotype attendu (% d’individus au phénotype attendu).

Question 28

Peut-on mesurer une pénétrance au niveau d’un individu?

Answer 28

Non, il faut regarder la population

Question 29

Qu’est-ce que l’expressivité?

Answer 29

L’expressivité concerne le degré d’expression d’un phénotype lorsqu’il est présent

Question 30

Peut-on mesurer l’expression au niveau d’un individu?

Answer 30

Oui! Le niveau d’expression est mesuré pour chaque individu de la population.

Question 31

Facteurs environnementaux internes

Answer 31

• ÂGE: gènes sont présents dès la formation du zygote, mais le phénotype n’apparaît que plus tard lorsque les conditions du milieu interne requises sont présentes
• Sexe: traits influencés par le sexe ou limités à un sexe

Question 32

Exemple de facteur environnemental interne

Answer 32

Calvitie

Le trait est dominant chez les hommes, mais récessif c’est les femmes.

Question 33

Facteurs environnementaux externes

Answer 33

Lumière
Température
Drogues et produits chimiques