Albinismo & Piebaldismo Flashcards
1
Q
Es un trastorno primario de hipopigmentacion difusa con herencia autosomica recesiva
A
Albinismo
2
Q
Estructuras mayormente afectadas por su producción de la melanina
A
Ojos cabello y piel
3
Q
El 90% de los pacientes con albinismo tiene las siguientes mutaciones
A
Tirosinasa (tipo I) y Proteína P (tipo II)
4
Q
Complicaciones de albinismo
A
Agudeza visual
Nistagmo
Fotofobia
Incidencia de carcinoma escamocelular
5
Q
Tratamiento del albinismo
A
Cuidado oftalmologico
Minimizacion de la exposición al sol
6
Q
Trastorno congénito de herencia autosomica dominante caracterizado por parches amelanicos que suele encontrarse en la frente
A
Piebaldismo
7
Q
Fisiopatologia de las placas amelanicas de piebaldismo
A
Migración defectuosa de los melanoblastos desde la cresta neutral
