Agammaglobulinemia Flashcards
1
Q
Agammaglobulinemia
A
- choroba związana z chromosomem X
- brak kinazy tyrozynowej Brutona-Btk; wynik mutacji w genie powodujacy niedojrzewanie lim B- nie mogą więc produkować immunoglobulin
- zespół chorobowy zaliczany do pierwotnych niedoborów odporności
- całkowity brak przeciwciał, śladowa obecność lim.B
- głównie u chłopców
- leczenie polega na okresowym substytucyjnym uzupełnianiu ludzkich immunoglobulin dożylnie
