Aconselhamento Genético Pré-Natal

Question 1

Quais são os fatores de risco para doenças cromossômicas?

Answer 1

• idade materna >35 anos
• filho anterior com anomalia congênita
• perdas gestacionais de repetição
• anomalias congênitas em parentes próximos
• anomalia cromossômica em um dos pais
• malformação múltipla, sem diagnóstico etiológico, em concepto falecido
• história de infertilidade
• marcadores alterados para cromossomopatias

Question 2

Quais são os fatores de risco para doenças gênicas ou multifatoriais?

Answer 2

• neonato anterior acometido ou história familiar
• doenças gênicas em um dos membros do casal
• consanguinidade
• marcadores alterados para doenças gênicas

Question 3

Quais são os métodos biofísicos dos exames de rastreamento?

Answer 3

1. Translucência Nucal
   - alterado >= 2,5 mm
   - pode estar alterada em fetos com cariótipo normal ou com outras alterações como síndrome de turner, insuficiência cardíaca, infecções congênitas, anemia fetal…
2. Ducto Venoso
   - alterado se presença de onda A reversa
3. Osso Nasal
   - ausente ou hipoplásico na presente de cromossomopatias

Question 4

Em que período e pra que são realizados os métodos biofísicos dos exames de rastreamento?

Answer 4

• os métodos biofísicos são realizados entre a 11 e a 14 semanas de gestação, momento que a CCN está entre 45 e 84 mm
• a USG de primeiro trimestre (exame morfológico do primeiro trimestre) busca rastrear cromossomopatias e identificar malformações congênitas

Question 5

Quais são e quando são realizados os métodos bioquímicos dos exames de rastreamento?

Answer 5

1. Teste Duplo
   - beta hCG + PAPP-A (proteína plasmática A associada à gravidez)
   - realizado entre a 11 e a 14 semanas de gestação
2. Teste Triplo
   - beta hCG + alfafetoproteína (AFP) + estriol não conjugado
   - entre a 15 e a 18 semanas de gestação
3. Teste Quádruplo
   - beta hCG + alfafetoproteina (AFP) + estriol não conjugado + inibina A
   - entre a 15 e a 18 semanas de gestação

Question 6

Como se comportam as substâncias avaliadas nos métodos bioquímicos na presença de cromossomopatias?

Answer 6

• beta hCG: aumentado em trissomia do 21 e reduzido nas trissomias do 18 e 13
• proteína plasmática A associada à gestação (PAPP-A): reduzida nas três trissomias
• alfafetoproteina (AFP): reduzida nas três trissomias
• estriol não conjugado: reduzido nas três trissomias
• inibina A: aumentada na trissomia do 21 e reduzido nas trissomias do 18 e 13

Question 7

Qual o terceiro componente dos exames de rastreamento?

Answer 7

DNA fetal livre (NIPT)

• identifica qual fragmento de um cromossomo está maior do que o esperado
• feito a partir da 10 semana de gestação
• custo muito elevado
• não identifica malformações euploides (anencefalia)

Question 8

Qual a principal alteração relacionada com o aumento da alfafetoproteina?

Answer 8

Malformação do tubo neural

Question 9

Quais são e quando são realizados os exames utilizados como métodos diagnósticos?

Answer 9

1- biópsia de vilo corial

• entre a 10 e 13 semanas de gestação
• é o exame diagnóstico que pode ser realizado mais precocemente
• via transabdominal (mais utilizada) ou transvaginal
• contraindicações absolutas: dúvida quanto à higidez fetal e doença inflamatória pélvica aguda
• resultado com 3 a 7 dias

2- amniocentese

• a partir da 14 ou 16 semanas de gestação
• exame mais simples e com menor risco de perda fetal entre os métodos diagnósticos
• resultado com 2 a 3 semanas

3- cordocentese

• a partir da 18 semana de gestação
• sangue a partir da veia umbilical
• exame com maior risco de perda fetal dentre os exames diagnósticos
• resultado com 24 a 48 horas