9. Genetinės informacija ir mutacijos. Kintamumas. Flashcards
Kas yra genas?
pagrindinis fizinis ir funkcinis paveldimumo vienetas, perduodantis iš kartos į kartą genetinę informaciją, juose yra užkoduota informacija apie aminorūgščių seką baltymo molekulėje ir RNR struktūrą.
užkoduotą deoksiribonukleorūgšties (DNR), daugelio virusų ribonukleorūgšties (RNR) molekulėje. Genas, kuris koduoja mRNR, lemia baltymo aminorūgščių seką.
Ar genai tiesiogiai lemia požymi?
Ne, nuo geno nurašoma informacija apie aminorūgščių sekas tuomet pagaminamas baltymas, o tik tada atsiranda požymis
Kas yra genų raiška?
procesas, kuris lemia genų funkcijas ir baltymų sintezę organizme
Visuma genetinių procesų, pagrindžiančių organizmo požymio susidarymą pagal geno DNR nukleotidų sekoje užkoduotą informaciją.
Kaip vadinasi koduojančios ir nekoduojančios geno dalys?
koduojančioji - egzonai,
ir nekoduojančioji - intronai.
Kas yra lokusas?
Vieno geno vieta chromosomoje.
Kas yra promotorius?
Reguliacinė geno dalis, inicijuojanti tam tikro geno arba genų grupės (operono) transkripciją. Bent 80–120 nukleotidų porų (n.p.) seka. Su juo sąveikauja RNR polimerazė ir kiti baltymai, būtini transkripcijos pradžiai.
Kas yra splaisingas?
Dalies polimero pašalinimas (iškirpimas) sujungiant kirpimo vietoje galus. RNR brendimo (procesingo) metu yra pašalinami intronai
Kaip išsidėste genai?
Linijiškai
Kas yra poligenai?
Genai, kurių veikla sumuojasi ir nuo jų skaičiaus priklauso požymio išraiška
Genai toj pačioje chromosomoje yra …?
sukibę (genų sankiba), todėl yra paveldimi kartu
Kas yra genomas?
Organizmo genetinė medžiaga, užkoduota DNR (kai kurių virusų– RNR)
Kas ir kada įrodė geno buvimą?
Geno buvimą 1865 įrodė G.J.Mendelis (Čekija), terminą 1909 pirmasis pavartojo W.L.Johannsenas (Danija).
Chromosomos-?
Chromosomos- branduolio struktūrinis komponentas, savo sudėtyje turintis DNR. Susiformuoja iš branduolio sultyse esančios tam tikros medžiagos - chromatino, kuris sudarytas iš histonų ir DNR. Pati chromosoma sudaryta iš dviejų išilgai einančių siūlų - chromatidžių.
Chromosomoje yra skiriama pirminė persmauga - centromera ir pečiai.
Kas yra telomerai ir jų funkcija?
DNR struktūros (TTAGGG tandeminiai pasikartojimai), esantys chromosomų galuose. Jie apsaugo šias chromosomas nuo klaidų, kurios gali atsirasti ląstelių dalijimosi ciklo metu, ir nuo išorinių bei vidinių ardančių poveikių.
Kas yra kariotipas?
Tai chromosomų skaičius ir išvaizda eukariotų ląstelės branduolyje. Chromosomų rinkinys.
Normalaus žmogaus kariotipą sudaro?
sudaro 22 poros autosomų ir viena pora lytinių chromosomų. Vyrai turi X ir Y lytines chromosomas, moterys turi dvi X chromosomas.
Kada sudaroma kariograma ir kodėl?
Sudaromo iš chromosomų esančių metafazėje (prieš pat dalijimasi), nes geriausiai matosi
Kas yra epigenètika?
Mokslas, tiriantis veiksnius, kurie reguliuoja genų raišką nekeisdami deoksiribonukleorūgšties (DNR) sekos.
Kas yra mutacija?
- yra organizmo genetinės medžiagos pakitimas, lemiantis naujų organizmo požymių atsiradimą.
- fenotipo pokyčiai susiję su genotipo pokyčiais, dėl kurių individas skiriasi nuo rūšies atstovų. Tokia kintamumo forma vadinama mutacine.
- Mutacijomis laikomas tik toks genetinės medžiagos pokytis, kuris yra paveldimas, t.y. perduodamas kitoms ląstelių ar organizmų kartoms.
Kokie yra mutacijos tipai?
- Genomo
- Chromosomų
- Genų arba taškinė
Genomo mutacija?
mutacija, dėl kurios kinta chromosomų skaičius:
a) poliploidija – kartotinis viengubojo chromosomų rinkinio skaičiaus padaugėjimas, turi daugiau negu 2 chromosomų rinkinius. Priklausomai nuo to, kiek chromosomų rinkinių turi organizmas, jis gali būti triploidas (3n), tetraploidas (4n), pentaploidas (5n) ir t. t. Tarp gyvūnų poliploidų būna retai. Augalų poliploidija – vienas iš būdų naujoms rūšims susidaryti.
b) aneuploidija – pavienių chromosomų skaičiaus kitimas. Normaliomis sąlygomis somatinėse ląstelės kiekvienoje chromosomų poroje yra 2 chromosomos, tačiau šis skaičius gali mažėti abiem kryptimis. Aneuploidija dažniausiai atsiranda susidarant lytinėms ląstelėms, mejotinį dalijimasi:
Chromosomų mutacija?
- kai pasikeičia chromosomų sandara. Dažniausiai šios mutacijos atsiranda sutrikus krosingoveriui ( I profazė):
a) iškrita arba delecija – chromosoma praranda dalį. (praradus daugiau negu 2 proc. mirtis);
b) dvigubėjimas arba duplikacija – chromosomos fragmento pasikartojimas daugiau nei vieną kartą;
c) persikėlimas arba translokacija – fragmento vietos toje pačioje chromosomoje pasikeitimas arba fragmento persikėlimas iš vienos homologinės chromosomos ar nehomologinės chromosomos į kitą šioms jais apsikeičiant;
d) apsivertimas arba inversija – nutrūkusi chromosomos dalis vėl prisijungia, bet būna pasisukusi 180 laipsnių kampu.
Trisomija?
poroje yra 3 chromosomos. Žmogaus 21-osios poros chromosomų trisomija lemia Dauno sindromą.
Monosomija?
vienos chromosomos trūkumas. Vienos X chromosomos trūkumas vadinamas Ternerio sindromu.
