тема 9-генетични аномалии и болести Flashcards
Кои са болестите в следствие от генни мутации?
Албинизъм, хемофилия, далтонизъм, сърповидна анемия, наследствена глухота, фенилкетонурия.
Какво представлява албинизма?
Нарушение в синтеза на пигмента меланин, засяга очите и кожата-рецесивен алел в автозомата, фенотип-бяла коса, розово-бяла кожа, не потъмняваща на слънцето, сини или червени очи, засяга само очите-рецесивен алел в Х-хромозомата, засяга само очите-рецесивен алел в Х-хромозомата, засяга само кожата-доминантен алел в автозомата.
Какво представлява хемофилията?
Невъзможносттта да се съсирва кръвта, липсата на фибриноген, причинява се от рецесивен алел, скачен с Х хромозома.
Какво представлява далтонизма?
Цветна слепота, причинена от рецесивен алел, скачен с Х хромозома, деутеранопия-зелени колбички няма, протанолия-няма червени колбичси и ситрипонопия-сини.
Какво представлява фенилкетонерията?
Невъзможноста да се разгражда фенилаланин, изгражда тироксина, причинява се от рецесивен алел в автозомата, най-честото метаболитно заболяване, избягват се храни.
Кои са болестите в следствие на хромозомните мутации?
Синдром на котешкото мяукане, Прайдър-Уили и Филаделфската хромозома.
Какво представлява синдрома на котешкото мяукане?
Умствено изостанали, гласа наподобява мяукане, делеция-скъсяване в късото рамо ва 5тата хромозома.
Какво представлява синдрома на Прайдър или Прадер-Уили?
Делеция в дългоо рамо на 15тата хромозома, голям апетит и затлъстяване.
Какво представлява Филаделфската хромозома?
Наследствена форма на рак на костите.
Кои са болестите в следствие на геномните мутации?
Синдром на Даун, Синдром на Патау, Едуардс, Шершевски-Търнер, Клайнфелтър, свръхмъжа и жената.
Какво представлява синдрома на Даун?
2n+1-42 хромозоми, тризомия на 21 хромозома, в мейозата има нарушение, любвеобвилни, кръгли лица, вече живеят по-дълго.
Какво представлява синдрома на Патау?
Тризомия на 13 хромозома, по-рядко срещано, доживяват до около 3 годищна възраст, вдлъбнат нос, малки очи, повече от 5 пръста с бъбречни и сърдечни аномалии, анеуплоидия на автозомите.
Какво представлява синдрома на Едуардс?
Тризомия на 18тата хромозома, много висока смъртност, засяга много жени и ранна смъртност, сърдечни проблеми, анеуплоидия на автозомите.
Какво е анеуплоидия?
Абнормален брой хромозоми.
Какво представлява синдрома на Шершевски-Търнер?
Имаме анеуплоидия на половите хромозоми, при мъже, недоразвити семеници, стерилни, 44А с Х, ниски, къс врат, допълнителни гънки, рядък и наследствен, но при рано диагностициране, може да се повлия чрез терапия със соматотропин.
