Κεφ 8 Απαντημενες Ερωτησεις Flashcards
Να Αναφέρεται τις μεθόδους που χρησιμοποιούνται στην διάγνωση μίας μολυσματικής και μιας κληρονομικής ασθένειας
Η έγκαιρη διάγνωση μιας ασθένειας απαιτεί την αναπτυξη ευαίσθητων τεχνικών που επιτρέπουν τον εντοπισμό της ασθένειας στα αρχικά της στάδια πριν ακόμα εμφανιστούν τα σύμπτωματα της στον οργανισμό, να ανιχνεύσουν κάποια μόλυνση από παθογόνους οργανισμούς ή να διαπιστώσουν την ύπαρξη κάποιας κληρονομικής ασθένειας
Ή διαφωνωση τόσο μια μολυσματικής όσο και μιας κληρονομικής ασθένειας μπορεί να γίνει με τους παρακάτω τρόπους
Μόρια ανιχνευτές
Μέθοδος PCR
μπορεί να διαγνώσει τόσο μολυσματικές ασθένειες όπως το AIDS όσο και κληρονομικές μέσω της ανάλυσης της αλληλουχίας των βάσεων του DNA (μοριακή διάγνωση και εντοπισμός του μεταλλαγμένου γονιδίου)
Μονοκλωνικά αντισώματα
μπορούν να ανιχνεύσουν στα υγρά του σώματος στην περίπτωση των μολυσματικών ασθενειών ουσίες που είναι υπεύθυνες για ποικίλες ασθενείες ή παθογόνους μικροοργανισμούς ενώ στην περίπτωση των κληρονομικών ασθένειων τη διακύμανση της συγκέντρωσης διαφόρων προϊόντων του μεταβολισμού
Καρυοτυπος και βιοχημικές δοκιμασίες για την περίπτωση των κληρονομικών ασθενειών
Να Αναφέρεται μεθόδους που χρησιμοποιούνται στην αποτελεσματική θεραπεία μίας μολυσματικής και μία κληρονομική ασθένεια
Η αποτελεσματική θεραπεία προϋποθέτει την κατανόηση των βιοχημικών μηχανισμών και του γενετικού υπόβαθρου της ασθένειας για να εφαρμοστεί κατάλληλη θεραπεία είτε με φαρμακευτική αγωγή είτε με γενετική διόρθωση της βλάβης
Ή Θεραπεία μια μολυσματικής ασθένειας μπορεί να γίνει με
Φαρμακευτικές Πρωτεΐνες (πχ ιντερφερόνες για την καταπολέμηση των ιών)
Αντιβιοτικά
Μονοκλωνικά αντισώματα
Η θεραπεία μιας κληρονομικής ασθένειας μπορεί να γίνει με
Φαρμακευτικες πρωτεΐνες (πχ ινσουλίνη)
Γονιδιακή θεραπεία
Μπορεί Ναι εφαρμοστεί γονιδιακή θεραπεία για την αντιμετώπιση της οικογενούς υπερχοληστερολαιμίας; Να αιτιολογήσετε την απάντηση σας
Η οικογένεια υπερχοληστερολαιμια
Κληρονομείται με αυτοσωμικο επικρατη τύπο κληρονομικότητας. Κάθε άτομο που Πάσχει έχει ένα τουλάχιστον μεταλλαγμένο αλληλόμορφο που προκαλεί την ασθένεια σε κάτι σωματικό του κυττάρου.
Με Τις μεθόδους της γονιδιακής θεραπείας δεν γίνεται αντικατάσταση του μεταλλαγμένου γονιδίου στο κέντρο του οργανισμού αλλά για σωμάτωση του φυσιολογικού αλληλόμορφου στο γονιδίωμα συγκεκριμένο σωματικών κυττάρων. Έτσι στην περίπτωση της οικογενούς υπερχοληστερολαιμίας για την σωμάτωση του συλλογικού υπολειπόμενο αλληλόμορφο σωματικά κύτταρα ενός ατόμου που πάσχει δεν μπορεί να θεραπεύσει την ασθένεια αφού τρελαμένο αλληλόμορφο εξακολουθεί να υπάρχει στα κύτταρα επικρατεί και είναι αυτό που καθορίζει το φαινότυπο.
Επομένως για την οικογενή υπερχοληστερολαιμία δεν μπορεί να εφαρμοστεί γονιδιακή θεραπεία
Σε Ένα άτομο που έπασχε από πότε θαλασσαιμία εφαρμοστεί με επιτυχία γονιδιακή θεραπεία. Ποια είναι η πιθανότητα το άτομο αυτό μετά τη θεραπεία να μεταβιβάσει το υπολειπόμενο όλο όμορφο στους απογόνους του;
Με Τις μεθόδους της γονιδιακής θεραπείας δεν γίνεται αντικατάσταση του μεταλλαγμένου αλληλόμορφου στα κύτταρα του οργανισμού αλλά ενσωμάτωση του φυσιολογικού αλληλόμορφου του στο γονιδίωμα συγκεκριμένο σωματικών κυττάρων. Συνεπώς δεν μεταβιβάζεται στους απογόνους.
Έτσι Επειδή η γαμέτες του ατόμου που έπασχε από την Β θαλασσαιμία δεν τροποποιήθηκαν ικανότητα να μεταβιβάσει το υπολειπόμενο ήλιο όμορφο στους απογόνους του είναι 100 τοις 100
Άντρας Ο οποίος πάσχει από κυστική ίνωση και υποβλήθηκε σε γονιδιακή θεραπεία για τη νόσο, αποκτά παιδιά με φυσιολογική γυναίκα. Τι πιθανότητες υπάρχουν να είναι τα παιδιά τους φυσιολογικά; Να δικαιολογήσετε την απάντησή σας.
Όπως Γνωρίζουμε με τις μεθόδους της γονιδιακής θεραπείας δεν γίνεται αντικατάσταση του μεταλλαγμένου γονιδίου στα κύτταρα του οργανισμού αλλά ενσωμάτωση του φυσιολογικό είναι όμορφο στο γονιδίωμα συγκεκριμένων σωματικών κυττάρων του ιστού που πάσχει.
Άρα Δεν μεταβιβάζεται στους απογόνους. Επομένως ο άντρας που πάσχει από κυστική ίνωση και που βρίσκεσαι γονιδιακή θεραπεία για τη νόσο θα έχει τον παθολογικόγνω τίποτα άλλο ρε γυναίκα του κύτταρα και άρα στους γαμέτες του. Η νόσος είναι αυτός ο Μίκυ υπολειπόμενη
Επομένως Ο άντρας έχει γονότυπο αα και εάν αποκτήσει παιδιά με γυναίκα φυσιολογική και ομόζυγοι θα αποκτήσουν παιδιά 100 τοις 100 φυσιολογικά. Ωστόσο εάν ο πατέρας είναι Α μικρό μικρό και γυναίκα είναι φυσιολογική ετερόζυγη τότε θα αποκτήσουν κατά 50 τοις 100 φυσιολογικά άτομα για κατά πέντε τοις 100 άτομα με κυστική ίνωση
Ισχύει Ο πρώτος νόμος του Μέντελ αλλιώς ο νόμος του διαχωρισμού των γονιδίων κάτω των οποίων τα μονόχρωμα σώματα καθώς και τα χιλιόμετρα γονίδια που βρίσκονται σε αυτά διαχωρίζονται κατά τη διάρκεια της μείωσης και κατανέμονται στους γαμέτες σε ισχύ αναλογία. Οι απόγονοι προκύπτουν από τον τυχαίο συνδυασμό των ατόμων τρώγαμε το ντους που διασταυρώνονται
Να Αναφέρετε τρόπους θεραπείας ασθενειών στον άνθρωπο
Χορήγηση Φαρμακευτικών πρωτεϊνων
Χορήγηση Αντιβιοτικών
Χρυσή Μονοκλωνικών αντισωμάτων
Η γονιδιακή Θεραπεία
Να Αναφέρετε τρόπους διάγνωσης ασθενειών
Μελέτη Του καρυότυπού κατά τον προγεννητικό έλεγχο
Διάφορες Βιοχημικές αναλύσεις
Ανάλυση Αλληλουχία των βάσεων του DNA
Χρυσή Μονοκλωνικών αντισωμάτων
Τεχνική PCR
Τεχνική Τι βίντεο ποίησης με ειδικά μωρή ανιχνευτές DNA η RNA
Πως Μπορεί η βιοτεχνολογία να βοηθήσει στην καταπολέμηση του καρκίνου;
Ιντερφερόνες
Κατασκευή μονοκλωνικών αντισωμάτων ειδικών για τα καρκινικά αντιγόνα
Γονιδιακή Θεραπεία
Παρασκευη Κατάλληλων εμβόλιων
