Γονιδιακη Θεραπεια Flashcards
(20 cards)
Που οφείλονται οι γενετικές ασθένειες
Περισσότερες από 4000 γενετικές ασθένειες οφείλονται σε γονιδιακές μεταλλάξεις και πολλές από αυτές εμφανίζονται σε μεγάλες ηλικίες
Μερικές οφείλονται
Σε ένα μόνο γονίδιο
Σε αλληλεπίδραση δύο ή περισσότερων γονιδίων
Σε συνδυασμό γενετικών και περιβαλλοντικών παραγόντων όπως η ακτινοβολία και οι χημικές ουσίες
Τι προκαλούν οι γενετικές ασθένειες
Όλες σχεδόν οι γενετικές ασθένειες προκαλούν
Δυσμορφίες
Το 80% διανοητική καθυστέρηση
Το 1/5 θάνατο στην παιδική ηλικία
Ποιοι μέθοδοι οδήγησαν στον εντοπισμό της θέσης στα χρωμοσώματα πολλών μεταλλαγμένων γονιδίων;
Η τεχνολογία του ανασυνδυασμένου DNA σε συνδυασμό με τα γενεολογικά δέντρα οδήγησε στον εντοπισμό της θέσης στα χρωμοσώματα πολλών μεταλλαγμένων γονιδίων που προκαλούν ασθένειες ( χαρτογράφηση).
Επιπλέον ορισμένα μεταλλαγμένα γονίδια κλωνοποιήθηκαν και συγκρίθηκαν με τα φυσιολογικά άλληλομορφα τους για να εξακριβωθεί το είδος των μεταλλάξεων.
Ανέφερε ασθένειες που οφείλονται σε μεταλλάξεις γονιδίων και για τις οποίες έχουν χαρτογραφηθεί και κλωνοποιηθεί γονίδια
Κυστικη ίνωση
Μυϊκή δυστροφία Duchenne
Ασθένεια huntington
Τι είναι η γονιδιακή θεραπεία
Είναι η θεραπεία που στηρίζεται στην τεχνολογία του ανασυνδυασμένου DNA.
Αυτή έχει ως στόχο να διορθώσει την γενετική βλάβη εισάγοντας στους ασθενείς φυσιολογικά αλληλόμορφα του μεταλλαγμένου γονιδίου
Ποιες είναι οι απαραίτητες προϋποθέσεις για την επιτυχία της ;
Η κλωνοποίηση του υπεύθυνου για την ασθένεια γονιδίου
Ο προσδιορισμός των κυττάρων που εμφανίζουν την βλάβη από την ασθένεια
Πού οφείλεται η κληρονομική ανεπάρκεια του ανασοποιητικου συστήματος και ποια είναι τα χαρακτηριστικά των ασθενών;
Η γονιδιακή θεραπεία για την ασθένεια αυτή εφαρμόστηκε για πρώτη φορά τον Σεπτέμβριο του 1990 σε ένα τετράχρονο κορίτσι που έπασχε.
Η ασθένεια οφείλεται στην έλλειψη ενός ενζύμου την απαμιναση της αδενοσίνης που παίρνει μέρος στον μεταβολισμό των πουρινων στα κύτταρα του ερυθρό μυελό των οστών. Η ασθένεια εμφανίζει αυτοσωμικο υπολειπόμενο τύπο κλειρονομικοτητας.
Οι ασθενείς πάσχουν από χρόνιες μολύνσεις, έχουν προδιάθεση για ανάπτυξη καρκίνου σε πολύ μικρή ηλικία και πολλοί πεθαίνουν ύστερα από λίγους μήνες ζωής
Περίγραψε την ex Vivo γονιδιακή θεραπεία της Ada
Τα λεμφοκύτταρα του παιδιού παραλαμβάνονται και πολλαπλασιάζονται σε κυτταροκαλλιεργιες
Το φυσιολογικό γονίδιο για την ADA ενσωματώνεται σε έναν ιό φορέα με τις τεχνικές του ανασυνδυασμένου DNA ( ο ιός έχει καταστεί αβλαβής για τον οργανισμό)
Ο γενετικά τροποποιημένος ιός εισάγεται στα λεμφοκύτταρα
Τα γενετικά τροποποιημένα λεμφοκύτταρα εισάγονται με ενδοφλέβια ένεση στο παιδί και παράγουν το ένζυμο ADA
Για ονομάζεται ex vivo αυτός ο τύπος γονιδιακής θεραπείας;
Γιατί τα κύτταρα τροποποιούνται έχω από τον οργανισμό και εισάγονται πάλι σε αυτόν
Ποιο είναι το μειονέκτημα της ex vivo γονιδιακής θεραπείας;
Τα τροποποιημένα λεμφοκύτταρα δεν ζουν για πάντα μέσα στον οργανισμό δηλαδή η θεραπεία δεν είναι μόνιμη. Άρα χρειάζεται συνεχής έγχυση τέτοιων κυττάρων.
Όμως όπως και στην περίπτωση των διαβητικών τα άτομα αυτά μπορούν να ζουν φυσιολογικά κάνοντας σε κανονικά χρονικά διαστήματα αυτή τη θεραπεία
Τα κύτταρα του αιμοποιητικου συστήματος μπορούν να τροποποιούνται γενετικά να αναπτύσονται σε κυτταροκαλλιεργιες και να εισάγονται με ενδοφλέβια ένεση στον οργανισμό
Σωστό
Πότε εφαρμόστηκε για πρώτη φορά η in vivo γονιδιακή θεραπεία και για ποια ασθένεια
Το 1993 για την κυστικη ινωση
Τι είναι η κυστικη ίνωση και ποια είναι τα χαρακτηριστικά της
Είναι μια ασθένεια που οφείλεται σε μεταλλάξεις ενός γονιδίου το οποίο κωδικοποιεί μια πρωτεΐνη απαραίτητη για τη σωστή λειτουργία των επιθηλιακών κυττάρων των πνευμόνων. Η ασθένεια παρουσιάζει υπολειπόμενη αυτοσωμικη κληρονομικότητα και επηρεάζει πρωτίστως την λειτουργία των πνευμόνων
Πώς γίνεται η in vivo διαδικασία της γονιδιακής θεραπείας της κυστικης ίνωσης
Το φυσιολογικό νογιδιο ενσωματώνεται σε έναν αδενοϊό. Ο ανασυνδυασμένος ιός εισέρχεται στον οργανισμό με ψεκασμό με τη βοήθεια βρόγχοσκοπιου και μολύνει τα κύτταρα του αναπνευστικού συστήματος.
Μετά την εισαγωγή του στα κύτταρα το φυσιολογικό γονίδιο ενσωματώθηκε στο γονιδίωμα τους και παρήγαγε το φυσιολογικό προϊόν
Η αποκρυπτογράφηση της αλληλουχίας του DNA πιστεύετε ότι θα μας βοηθήσει να κατανοήσουμε πως έχει κατασκευαστεί και λειτουργεί ο ανθρώπινος οργανισμός
Σωστό
Ανέφερε της χρονολογιες που συνδέονται με την ανάλυση του ανθρώπινου γονιωδιωματος
1986 ξεκινά διεθνής συνεργασία για την χαρτογράφηση των γονιδίων
Και τον προσδιορισμό της αλληλουχίας DNA στο ανθρώπινο γονιδίωμα.
1990 ξεκινά το πρόγραμμα
2005 είχε εκτιμηθεί ότι θα ολοκληρωνόταν
2001 ολοκληρώθηκε πιο γρήγορα Χάρης την αυτοματοποίηση των εργαστηριακών μεθόδων και την ανάπτυξη της πληροφορικής
Σε ποιους τομείς θα συμβάλει η ανάλυση του ανθρώπινου γονιδιώματος;
Στην Μελέτη της οργάνωσης και λειτουργίας του ανθρώπινου γονιδιώματος. Μετά την ολοκλήρωση του προγράμματος προσδιορίστηκαν το σύνολο των γονιδίων που κωδικοποιούν πρωτεΐνες η ρυθμιστικές περιοχές των δύο αυτών καθώς και περιοχές του γονιδιώματος με άγνωστη λειτουργία. Ο αριθμός των γονιδίων είχε αρχικά εκτιμηθεί το 1990 σε 100.000 ενώ σήμερα εκτιμάται ότι τα γονίδια που κωδικοποιούν πρωτεΐνες είναι λιγότερα από 40.000.
Στην Ανάπτυξη μεθοδολογίας για την διάγνωση και την θεραπεία των ασθενειών με τον προσδιορισμό της θέσης και σε λοχίας γονιδίων που έχουμε την αλλαγή και σχετίζεται με διάφορους ασθενείς.
Στην Μελέτη της εξέλιξης του ανθρώπινου γονιδιώματος. Για το σκοπό αυτό βρίσκονται παράλληλα σε εξέλιξη προγράμματα προσδιορισμό της αλληλουχίας άλλων ειδών τα οποία θα συμβάλλουν στην αποκάλυψη των των εξελικτικών σχέσεων που υπάρχουν μεταξύ των ειδών. Έτσι βρίσκονται σε εξέλιξη προγράμματα χαρτογράφησης γονιδιωμάτων οργανισμών όπως είναι το πρόβατο ο σκύλος αγελάδα έντομα ο γιος σκώληκας καθώς και πολύ μικροοργανισμοί.
Στην μαζική παραγωγή προϊόντων με τις μεθόδους που χρησιμοποιεί τεχνολογία μετά την απομόνωση των γονιδίων τα οποία είναι χρήσιμα στην φαρμακοβιομηχανία στην βιομηχανία στην Γεωργία και την κτηνοτροφία.
Γιατί η χρήση της γονιδιακής θεραπείας θα είναι περιορισμένη στο άμεσο μέλλον
Δεν έχουν ξεπεραστεί ακόμα προβλήματα όπως αυτά που αφορούν την χρήση των φορέων.
Στις περισσότερες περιπτώσεις ως φορείς χρησιμοποιούνται ιοί οι οποίοι αν και καθίσταται αβλαβείς έχουν μικρή πιθανότητα να προκαλέσουν παρενέργειες και σε ορισμένες περιπτώσεις και καρκίνο.
Έτσι η ανάπτυξη πιο κατάλληλων φορέων είναι ο επόμενος στόχος για την βελτίωση των μεθόδων της γονιδιακής θεραπείας
Γιατί παρόλο που ο ασθενής θεραπεύεται δεν μεταβιβάζει το φυσιολογικό γονίδιο στους απογόνους;
Με τη γονιδιακή θεραπεία δεν γίνεται αντικατάσταση του μεταλλαγμένου γονιδίου στα κύτταρα του οργανισμού αλλά ενσωμάτωση του φυσιολογικού αντίγραφου του στο γονιδίωμα συγκεκριμένων σωματικών κυττάρων .
