Brainscape's Knowledge GenomeTM


Top Flashcards (Certified)
All Flashcards

Bioloģija. 2. kolokvijs > 7.lekcija > Flashcards

7.lekcija Flashcards

1
Q
  1. Ja pazīmes parādīšanos ietekmē vairāki gēni un ārvides faktoru, tad tas ir:
    a. Autosomāli dominants iedzimšanas tips
    b. Holandrisks iedzimšanas tips
    c. Mitohondriāls iedzimšanas tips
    d. Multifaktoriāls iedzimšanas tips
A

D

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

Ja ciltskokā slimi indivīdi ir katrā paaudzē, vienlīdz bieži slimo gan vīrieši, gan sievietes, slimam
vīrietim visas meitas slimas, bet visi dēli veseli, kāds iedzimšanas tips būtu jāapsver?
a.A-R
b.X-D
c.A-D
d.X-R

A

B

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

Fenilketonūrijas gadījumā slimniekiem novēro:
a.Makrocefāliju
b.Melanīna trūkumu
c.Alopēciju
d.Nekordinētas kustības

A

B

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

Ģenealoģijas metode jeb

A

ciltskoka metode

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

Ģenealoģiskās metodes etapi

A

a. ciltskoka izveidošana
b. ģenealoģiskā analīze

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

Probands

A

indivīds, ar kuru sāk kādas ģimenes vai dzimtas pētīšanu

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

Monogēnās pazīmes ir tādas

A

kuru rašanās nozīme ir pārmaiņai (mutācijai) vienā gēnā

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

Monogēnās iedzimtības tipi

A

Autosomālā ( Gēni atrodas autosomā)
Autosomāli dominantais tips (A-D)
Autosomāli recesīvais tips (A-R)
X-saistītā ( Gēni atrodas X hromosomā)
Y-saistītā (holandriskā) (Gēni atrodas Y hromosomā)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

Kas liecina par to, ka gēns ir dominants?

A

Izpaužas katrā paaudzē

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

Kas liecina par to, ka gēns atrodas autosomā?

A

Slimo gan vīrieši, gan sievietes

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

Kāds ir biežākais laulību tips, kurā dzimst slimi bērni autosomāla dominantes iedzimšanas tipa gadījumā?

A

Viens vecāks ir slims (Aa)
Otrs vecāks ir vesels (aa)
Varbūtība slims bērns : vesels bērns ir 1/2 :1/2

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

Kādi ir A-D iedzimšanas kritēriji?

A

1.Pazīmi pārmanto pa vertikāli (katrā paaudzē ir slimi indivīdi)
2.Viens no slima indivīda vecākiem arī ir slims
3. Veseliem vecākiem ir veseli bērni
4..Abu dzimumu indivīdiem pazīme izpaužas vienlīdz bieži
5.Pazīme ciltskokā ienāk vai nu pa mātes vai tēva līniju

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

Viena no populārākajām A-D ģenētiskajām slimībām Eiropā

A

Ģimeņu hiperholesterēmija. Heterozogotu biežums 1/500. Ja vecākiem ir ĢH, bērniem risks to iegūt 50%
Holesterīna izgulsnējumi zemādā
Agrīna ateroskleroze (agrīnas sirds problēmas)
Iemesls abnormāli LDLR . Gēns, kas šo receptoru nosaka, atrodas 19. hromosomas p plecā

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

Biežākie laulību tipi autosomāli recesīvajam (A-R) iedzimšanas tipam

A

Vesels vecāks (Aa) x vesels vecāks (Aa)
Varbūtība vesels bērns 1/4 AA, 1/2 Aa, slims bērns 1/4 aa

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

A-R kritēriji

A
  1. slimība pārvietojas pa horizontāli
  2. slimā indivīda vecāki ir veseli, bet mutantā gēna nesēji
  3. mutanto gēnu saņem no abiem vecākiem
  4. abu dzimumu indivīdi slimo vienlīdz bieži
  5. slimnieku skaits pieaug radinieku laulībā
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

A-R ģenētiskās slimības piemērs

A

Fenilkenotūrija
Gaiši mati, gaiša āda
Var laicīgi atklāt skrīningā
12. hromosomas garajā plecā

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
17
Q

Lokusu tipi dzimumhromosomās

A

X hromosomā ir nehomoloģiskie rajoni (kas saistīti ar X-hromosomu saistīto iedzimšanu)
Y hromosomā ir nehomoloģiskie rajoni (kas saistīti ar holandrisko iedzimšanu
X un Y hromosomās ir homoloģiskie rajoni (kas saistīti ar pseidoautosomālo iedzimšanu)

18
Q

Ar X hromosomu saistītais iedzimšanas tips. Gēns izpaužas

A
  • Vīriešiem, kuri ir hemizigotiski pēc dominantā
    gēna XAY
  • Sievietēm, kuras ir homozigotiskas pēc
    dominantā gēna XAXA
  • Sievietēm, kuras ir heterozigotiskas XAXa
19
Q

Sievietēm X-dominantās pataloģijas izpaužas vieglāk. Kāpēc?

A

Sievietēm ir divas X hromosomas, ir arī normālā allēle, kas daļēji kompensē mutantās allēles. Sievietēm notiek X hromosomas dezaktivācija un daļā audu mutantā allēle var tikt inaktivēta.

20
Q

Biežākie laulību tipi ar X hromosomu saistītam dominentam iedzimšanas tipam

A

Slima sieviete (XAXA)
Vesels vīrietis (XaY)
Varbūtība veseli bērni 1/2 (gan meitas, gan dēli) : slimi bērni 1/2 (gan meitas, gan dēli)

21
Q

X - D kritēriji

A

Līdzīgi kā A-D, atšķirība, ka slimā tēva meitas slimas, bet dēli veseli!

22
Q

X-D ģenētiskas slimības piemērs

A

Pret D vitamīnu rezistentais rahīts
Coffin-Lowry sindroms

23
Q

Ar X hromosomu saistītais recesīvais (X-R) iedzimšanas tips. Gēns izpaužas:

A

*Vīriešiem, kuri ir hemizigotiski pēc
recesīvā gēna Xa Y
*Sievietēm, kuras ir homozigotiskas pēc
recesīvā gēna Xa Xa

24
Q

(X-R) iedzimšanas tipa slimību piemēri

A

Hemofīlija

25
X-R biežākie laulību tipi
Heterozigotiska sieviete (XAXa) x vesels vīrietis (XAY) Varbūtība: veseli bērni (3/4), slimi bērni (1/4)
26
X-R iedzimšanas tips. Kritēriji:
*Mutantais gēns ciltskokā ienāk pa mātes līniju. *Parasti slimo vīrieši. *Slimā zēna vecāki ir veseli, bet mātes rados ir slimi vīrieši. *Slimā tēva dēli ir veseli, meitas - mutantā gēna nesējas.
27
X-R slimības piemērs
Hantera slimība (lizosomālā uzkrāšanās slimība) Ferments – iduronātsulfatāze.
28
Holandriskais iedzimšanas tips. Tipiska pazīme
Apmatojums uz auss gliemežnīcas
29
Holandriskais iedzimšanas tips. Kritēriji
1. Pazīme izpaužas tikai vīriešiem 2. Slimā vīrieša visi dēli slimi
30
Kādi gēni atrodas Y hromosomā?
SRY gēns- dzimumdeterminācijas gēns DAZ gēns – delēcijas gadījumā ir azoospermija vai oligospermija Kardiovaskulārie gēni (pēdējā laikā diskutē)
31
Mitohondriālais (Mt) iedzimšanas tips
Pārmantojas pa mātes līniju. Lai bērns mantotu slimību, mutanto mitohondriju skaitam jābūt lielākam par 75%
31
Mitohondriālais (Mt) iedzimšanas tips. Kritēriji.
1. Slimo gan vīrieši, gan sievietes 2. Slimību nākamajām paaudzēm nodod slimas sievietes 3. Visi slimās mātes bērni ir slimi. Ja vīrietis slims - bērni ir veseli.
32
Mitohondriālās patoloģijas piemērs
Kearns-Sayre sindroms (KSS) 80% ir delēcija Mt DNS
33
Mt slimību klīniskās izpausmes
* Hroniska progresējoša oftalmopleģija * Bilaterāla ptoze * Muskuļu miopātija * Ataksija * Retinopātija * Kurlums * Sirds asinsvadu problēmas
34
Monogēno un multifaktoriālo slimību salīdzinājums
Monogēno slimību gadījumā skaidri zināms : ja ir mutācija gēnā, būs slimība. Galvenā loma gēniem. Multifaktoriālo slimību gadījumā jāņem vērā vairāki gēni, kas savstarpēji mijiedarbojas, vides faktori, dzimums, vecums.
35
Multifaktoriālo patoloģiju piemēri
*Cukura diabēts *Hipertenzija *Lūpas un aukslēju šķeltnes *Nervu caurulītes defekti *Iedzimta sirdskaite *Iedzimti uzvedības traucējumi
36
Liecības par ģenētisko faktoru lomu MF patoloģiju etioloģijā
*Dažāds sastopamības biežums dažādās etniskajās grupās * Biežāk sastopamas radiniekiem * Monozigotiskajiem (MZ) dvīņiem pazīmes bieži sakrīt * Slimajiem indivīdiem nereti ir «+» ģimenes vēsture
37
Dvīņu metode
Pazīmes mainības salīdzināšana monozigotiskajiem(MZ) un dizigotiskajiem(DZ) dvīņiem
38
Konkordance (pazīmes sakritība)
K = pāru skaits, kam pazīme sakrīt / visi pētītie 100 pāri DZ dvīņi un 100 pāri MZ dvīņi Pazīme - celiakija DZ - 16% MZ - 80% Masaliņas DZ - 85% MZ-90% Tas liecina par vides nozīmīgo lomu
39
Konkordances koeficientu piemēri:
Pazīme MZ DZ matu krāsa 89 22 smēķēšana 91 65 pulss 56 34 asins spiediens 56 34

Bioloģija. 2. kolokvijs (3 decks)

Brainscape helps you reach your goals faster, through stronger study habits.
© 2025 Bold Learning Solutions. Terms and Conditions