6.lekcija Flashcards
- Hibrīdu 1. paaudzes vienveidības likums (Mendeļa 1. likums) nosaka:
A. Dominantā pazīme F 1 paaudzē ir nomākta
B. Dominantā pazīme F 1 paaudzē izpaužas
C. Novēro krustošanai ņemto abu vecāku pazīmes
D. Novēro pazīmju skaldīšanos attiecībā 1:2:1
B
- Pēc Mendeļa veiktajiem pētījumiem tika iegūti šādi secinājumi, IZŅEMOT:
A.Pazīmju pārmantošanu nosaka iedzimtības faktori jeb gēni.
B.Katru pazīmi nosaka divas gēna kopijas jeb alēles.
C. No vecākiem iespējams mantot dažādu skaitu alēļu (piemēram, divas no mātes un nevienu
no tēva)
D.Gametā ir katra gēna viena alēle.
C
Ja indivīdam ir viena gēna vienādas alēles organismu sauc par:
A. Homozigotu
B. Himēru
C. Heterozigotu
D. Kodominantu
A
Vecāki vēlas noskaidrot, kāda ir varbūtība, ka viņu bērnam ir O Rh+
asinsgrupa, ja tēvam ir AB Rh+, mātei O Rh-, bet tēva tēvam zināms, ka bijusi
Rh- asinsgrupa.
A. 0%
B. 25%
C. 50%
D. 75%
A
Gēns (B), kas nosaka brahidaktīliju atrodas 20. hromosomā (brahidaktīlija
homozigotiskā dominantā stāvoklī ir letāla). Tajā pašā hromosomā, atrodas
gēns, kas ir atbildīgs par artrīta attīstību (A). Brahidaktīlija un artrīts pārmatojās
kā dominantās pazīmes. Gēni novietoti cieši blakus viens otram, krustmija starp
tiem nenotiek.
Jānim ir brahidaktīlija un artrīts, abas slimības ir bijušas arī viņa mātei. Katei ir
brahidaktīlija un artrīts, abas slimības ir bijušas viņas tēvam. Kādi genotipi un
kādās procentuālās attiecībās veidosies viņu bērniem:
A.33.3% ab/ab; 66.6% AB/ab
B.50%AB/ab; 50% ab/ab
C.25% AaBb; 75%aabb
D.100% AB/ab
A
Klasiskā (Mendeļa) ģenētika
1865.g. Izveidota uz Mendeļa pētījumu par dārza zirņiem pamata
1953. DNS telpiskās struktūras atklāšana un aprakstīšana (Franklina, Votsons, Kriks).
2003. Genoma sekvenēšana. Pierāda, ka Mendeļa likumi ir funkcionējoši.
Mūsdienās. DNS likumsakarības tiek pētītas molekulārā līmenī.
Ģenētikas simboli
X - krustošana
P - vecāki
G - gametas
F - pēcnācēji
Monohibrīdiskā krustošanās
Vecāki atšķiras pēc viena alternatīva (savstaspēji izslēdzoša) pazīmju pāra
Mendeļa 1. likums
Pirmās hibrīdu paaudzes vienveidības likums.
Dominantā pazīme F1 parādās
Recesīvā pazīme F1 nomākta
Mendeļa 2. likums
Pazīmju skaldīšananās likums (pēc fenotipa)
Recesīvā pazīme F2 parādās ar attiecību 3:1
Peneta režģis
A a gametas
A AA Aa gametu kombin.
25% 25%
a Aa aa gametu kombin.
25% 25%
Ja ir kaut viena dominentā alēle, tā izpaužas.
Ja ir tikai recesīvās alēles, tās izpaužas
Dominantās pazīmes apzīmējums
ar lielo burtu
Recesīvās pazīmes apzīmējums
ar mazo burtu
Pazīmju skaldīšanās pēc genotipa.
Ja ir kaut viena dominentā alēle, tā izpaužas.
Ja ir tikai recesīvās alēles, tās izpaužas
Recesīvā pazīme F2 parādās ar attiecību 1:2:1
Peneta režģis
A a
A AA Aa
homozigotiska heterozigotiska
dominante
a Aa aa
heterozigotiska homozigotisks
recesīvs
Termini. Gēns
(latīņu: genos — ‘dzimšana’, ‘izcelsme’) noteikta dezoksiribonukleīnskābes (DNS), retāk ribonukleīnskābes (RNS), molekulas daļa, kura glabā informāciju par noteiktas funkcionāli aktīvas vielas, piemēram, olbaltumvielas, molekulas sintēzi.
Materiālā iedzimtības vienība, kas mijiedarbībā ar ārējās vides apstākļiem nosaka visu organisma pazīmju veidošanos.
Ģenētiskās informācijas materiālā vienība; dezoksiribonukleīnskābes molekulas daļa, kurā ietilpst noteiktā secībā sakārtoti nukleotīdi.
Alēle
gēna alternatīva forma. Alēles atrodas vienā un tajā pašā homologo hromosomu lokusā.
Katram gēnam ir iespējami vairāki (vismaz 2) varianti, un tos sauc par alēlēm
Dažādas viena gēna alternatīvas formas, kas nosaka pazīmju fenotipisko dažādību
Homozigitisks
Ja organismam ir divas vienādas gēna alēles piem. , AA vai aa, tad tas attiecībā uz šo alēli ir homozigotisks.
Heterozigitisks
Ja gēns pārstāvēts ar divām dažādām alēlēm, organisms ir heterozigotisks.
Genotips
( gr. genos dzimšana, izcelsme + typos forma, paraugs) — organisma hromosomu gēnu kopums; organisma ģenētiskais potenciāls, kontrolē visas organisma īpašības, respektīvi, tā fenotipa veidošanos.
Fenotips
Organisma morfoloģisko un fizioloģisko pazīmju kopums. Fenotips ir genotipa ārējā izpausme konkrētos ārējās vides apstākļos. Vienkāršāk sakot, fenotips ir tas, ko cilvēks redz, skatoties uz bioloģisku būtni. Tas, kā dzīvā būtne izskatīsies, tiek “iestrādāts” gēnos.
Pazīmju un īpašību kopums (organismam), ko nosaka iedzimtības un vides faktoru mijiedarbība, organisma attīstības laikā tas nepārtraukti mainās.
Dihibrīdiskā krustošana
Pēc divām pazīmēm atšķirīgu indivīdu krustošana
Mendeļa 3. likums
Neatkarīgās skaldīšanās likums.
Viena gēna alēles (dihibrīdiskā krustošanā) skaldās neatkarīgi no otra gēna alēlēm
A. Garods
Bioķīmiskās ģenētikas pamatlicējs.
Pirmais pievērsās cilvēka pazīmēm balstoties uz Mendeļa likumiem.
Grāmata “Alkaptonūrijas izplatība” 1902.
Cilvēka mendelējošās pazīmes
Albīnisms
Vasaras raibumi
Vaļēja vai cieša auss ļipiņa
mitrs vai sauss ausu sērs
asins grupa
rēzus faktors
brahidaktīlija
polidaktīlija
zoda bedrīte
hitchhiker’s thumb
vaigu bedrītes
Cilvēka ģenētika pēta
cilvēka normālās un pataloģiskās iedzimtās pazīmes
Cilvēka ģenētika cieši saistīta ar
medicīnisko ģenētiku
klīnisko ģenētiku
Cilvēks kā ģenētiskais objekts ir ļoti pateicīgs, jo
- Labi izpētīts
- Var atrast laulības ar pētāmajām pazīmēm
- Ir metodes, kas ļauj pētīt pazīmes vairākās paaudzēs
populācija liela
Cilvēks kā ģenētiskais objekts nav pateicīgs, jo
- Ģenētiskā daudzveidība
- Izvēles laulības
- Lēna paaudžu maiņa
- Maz pēcnācēju
Cilvēka ģenētikas nozīme
Loma ikdienas dzīvē
paternitātes noteikšanā
jāorientējas ģenētikas likumībās
Loma medicīnā
medicīnas teorētiskā bāze palīdz praktiskajā medicīnā
Piemērs, kā ar ģenētikas palīdzību var labāk izprast slimības
Plaukstas (karpālais) kanāla (tuneļa) sindroms
Cēlonis - nepareiza darba vides ergonomika, traumas.
Tomēr ģenētiskie faktori spēlē lielu lomu.
Tika atklāta mutācija TTR (transthyretin) gēnā
Cilvēka ģenētikas uzdevums
- Pētīt normālo un patoloģisko pazīmju iedzimšanu un mainību
- Atbilstoši sociālajiem apstākļiem un zinātnes sasniegumiem sniegt palīdzību pacientam
Kāpēc var rasties novirzes no klasiskās gēnu skaldīšanās, ko novēroja Mendelis?
Gandrīz jebkura organisma pazīme attīstās sarežģītas gēnu mijiedarbības rezultātā
Tā vietā, lai teiktu, ka ir gēns, kas nosaka acu krāsu, precīzāk būtu teikt
Ir gēns, kas noteiktos apstākļos, mijiedarbojoties daudziem faktoriem, nosaka tādu vai citu acu krāsu.
Kas pārmaina genotipus, radot novirzes no Mendeļa klasiskās skaldīšanās?
- Vide (ārvide un enzīmi)
- Dzimums
- Gēnu regulēšanas mehānismi (var tikt ieslēgti, var tikt izslēgti)
- Letālie gēni (ahondroplāzija)
- Gēnu mijiedarbība
Alēlisko gēnu mijiedarbība notiek
savstarpēji mijiedarbojoties 1 gēnu pāra alēlēm
Allēlisko gēnu mijiedarbības veidi
*Dominēšana
*Nepilnīgā dominēšana
*Kodominēšana
Dominēšana (pilnīgā dominēšana)
Aa = AA
heterozigota fenotipiski neatšķiras
no homozigotas
Skaldīšanās pēc fenotipa 3 : 1
Skaldīšanās pēc genotipa 1 :2 : 1
Nepilnīgā dominēšana
Aa nav vienāds ar AA
Skaldīšanās pēc fenotipa 1 : 2 : 1
Skaldīšanās pēc genotipa 1 : 2 : 1
Nepilnīgas dominēšanas piemēri cilvēkam
Sirpjšūnu anēmija
Hiperholesterinēmija(A-R)
HH (normāls)
Hh (viegla izpausme)
hh (smaga izpausme)
Kodominēšana
Gēna abu alēļu vienlīdz stipra izpausme
AA nav vienāds ar Aa nav vienāds ar aa
Trīs pilnīgi atšķirīgi fenotipi
Kodominēšanas piemērs cilvēkam
MN asins grupu sistēma (klīniski nav nozīmīgs, bet ģēnētiski)
Genotips Gametas Fenotips
M M M M
L L L
N N N
L L L N
M N N M
L L L L MN
kodominēšana
ABO asins grupu ģenētika
Klīniski ļoti nozīmīga
Ģenētiski ļoti informatīva
Atklāja 1900.g. Prof . Landšteiners (1930 g. Nobela prēmija)
Termina daudzējās (multiplās) alēles
skaidrojums
- Alēles - gēna dažādi funkcionālie stāvokļi
- Vienam gēnam var būt daudz alēļu, bet diploīdā organismā (organismi - mēs) tikai 2 alēles
- ABO piemērs par 3 alēlēm:
gēns I (kodē antigēnus A un B) gēnam 3 alēles IA , IB, I0
Gēnu mijiedarbības veidi AB0 sistēmā
IA; IB > Io (dominēšana)
IA= IB (kodominēšana)
ABO asins grupas
Genotips Fenotips Antigēni Antivielas
I0I0 0(I) nav alfa, beta
IAIA A(II) A beta
IAI0
IBIB B(II) A alfa
IBI0
IAIB AB A, B nav
Kādi varēja būt Ādama un Ievas iespējamie genotipi?
Ādams - IA I0
Ieva - IB I0
Rh sistēmas ģenētika
Pilnīgā dominēšana
RH+/Rh+ Rh+
DD
Rh+/Rh - Rh+
Dd
Rh-/Rh- Rh-
dd
Rh+ Eiropā 85%
Rēzus faktora iedzimšana
Iedzimst saskaņā ar Mendeļa ģenētiku.
Pilnīga dominēšana
DD x DD Dd x Dd dd x Dd
DD 1DD 2Dd 1dd Dd dd
Kādos gadījumos iespējama Rēzus nesaderība
Ja sieviete ir Rēzus negatīva un viņai Rēzus pozitīvs auglis
Ja vīrietis ir heterozigotisks Rēzus pozitīvs, māte Rēzus negatīva, auglis pozitīvs. Pirmās grūtniecības laikā mātei nav bijusi saskare ar Rēzus pozitīvām asinīm, pirmais bērns piedzimst vesels.
Otrais bērns var būt Rēzus negatīvs - problēmu nav
Ja otrais bērns Rēzus pozitīvs, mātei izstrādājušās antivielas, tās uzbrūk augļa eritrocītiem, eritrocīti sabrūk, ja steidzami neiejaucas auglis var iet bojā.
Kā attīstās Rh nesaderība
- grūtniecība. Māte Rh negatīva. Auglis Rh pozitīvs/ Šūnas no Rh pozitīva augļa nonāk mātes asinsritē (dzemdībās). Māte veido antivielas pret Rh+ šūnām,
Nākamajā grūtniecība, ja auglis ir Rh+, antivielas sagrauj augļa eritrocītus.
Kas ir nealēliskie gēni?
Atrodas dažādās hromosomās vai arī vienas hromosomas dažādās vietās
Galvenie neallēlisko gēnu mijiedarbības veidi
Komplementaritāte – gēnu papildinošā darbība
A - nav pazīmes
B - nav pazīmes A+ B - ir pazīme Epistāze
Viens gēns nomāc cita neallēliska gēna izpausmi A>B (ne kā dominēšanas gadījumā alēliskā gēna izpausmi)
Piemērs. Bombejas fenotips
Saistītie gēni
- Gēni, kas atrodas vienā hromosomā un veido vienu saistības grupu.
- Gēni ir pilnīgi saistīti, ja tie no paaudzes uz paaudzi tiek nodoti kā viena vienība. (gēnu pilnīgā saistība)
- Gēnu saistību var izjaukt krosingovers – gēnu nepilnīgā saistība (gēnu nepilnīgā saistība)
