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BCM1503 partie 3 > 6a. La génétique médicale > Flashcards

6a. La génétique médicale Flashcards

1
Q

Variantes dans le génome (2)

A
  1. Variantes de longueur (ex: longueur d’une séquence répétée)
  2. Variantes de séquence (ex: Single Nucléotide Polymorphism (SNP))
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2
Q

Locus

A

Position dans le génome

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3
Q

Variantes polymorphismes

A

Si >1% de la population

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4
Q

Effets fonctionnelles (variantes)

A

Mutations neutres vs délétères (vs autre changement)
(+ inconnues: “VUS”, variant of unknown significance)

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5
Q

3 types de gènes similaires

A
  1. Homologue: même espèce, même gène (l’autre chromosome)
  2. Paralogue: même espèce, gène différent (résultat d’une duplication génique suivi par de l’évolution)
  3. Orthologue: espèces différents, même gène
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6
Q

Observations de l’anémie falciforme (sickle cell anemia; drépanocytose) (3)

A
  1. Dans certaines régions de l’Afrique, il y a une haute prévalence d’une forme sévère d’anémie
  2. (L’anémie = taux bas de globules rouges = diminution de l’hémoglobine)
  3. Il y a une incidence familiale élevée de cette forme d’anémie
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7
Q

Physiopathologie de l’anémie falciforme (sickle cell anemia; drépanocytose)

A

L’hypoxie produit des changements de conformation des globules rouges qui mènent à des crises vaso-occlusives

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8
Q

Cause de l’anémie falciforme

A
  1. Codon 6 du gène de la bêta globine, glutamine (GAG, normal) muté à valine (GTG): p.Glu6Val (p.E6V); GAG->GTG
  2. Autosomique récessive
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9
Q

Homozygotes atteints l’anémie falciforme

A

Anémie sévère; crises d’occlusion des vaisseaux sanguins

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10
Q

Porteurs saints l’anémie falciforme

A
  • Asymptomatiques mais détectables par l’électrophorèse d’hémoglobine
  • 8% de la population de race noire
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11
Q

Pourquoi s’intéresser au diagnostic moléculaire si on peut poser un diagnostic avec des techniques plus faciles?

A

Parfois le gène est exprimé seulement dans un tissu inaccessible (ex: diagnostic prénatal)

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12
Q

Le diagnostic prénatal

A

L’amniocentèse: prise de liquide amniotique et donc d’amniocytes d’origine fœtal

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13
Q

Facteurs qui influencent l’hybridation (3)

A
  1. Températures (séquence AN mésappasriement (mispaired))
  2. Sels ([NA+]; [Mg++])
  3. Autres composés spécifiques
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14
Q

Slot blot

A

L’ADN amplifié est déposé sur un support solide, suivi d’hybridations avec chaque oligo

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15
Q

On suspecte une mutation dans un gène en particulier; plusieurs mutations sont possibles (2)

A
  1. Le gène responsable ne fait pas de doute
  2. La (les) mutation(s) possibles sont multiples
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16
Q

Mutations multiples; gène connu ou fortement suspecté (4)

A
  1. Séquençage de l’ADN de l’individu attente (exons + régions flanquantes)
  2. Identification d’une mutation
  3. Évaluation de l’impact de la mutation
  4. (Recherche de la mutation chez les autres membres de la famille.)
17
Q

Quels est le type de mutation le plus courant?

A

Faux/nonsens (57%)

18
Q

Caractéristiques ADN (7)

A
  1. Disponibilité (toute cellule ayant un noyau; stable)
  2. Allèles autosomiques présentes en quantités égales
  3. Détection dans les introns et régions promotrices
  4. Doit connaître la structure génomique
  5. Exon par exon (mal commode pour les gènes ayant plusieurs exons)
  6. Aucune information directe sur la fonction du gène
  7. Stable
19
Q

Caractéristiques ARN (7)

A
  1. Instabilité; doit accéder à un tissu qui exprime le gène
  2. Expression sélective possible des gènes autosomiques (ex: variante à basse expression peut être manquée)
  3. Détection dans les régions codantes
  4. Pas nécessaire de connaître la structure du gène
  5. Analyse par cDNA; moins d’amplifications PCR
  6. Plus d’information sur la fonction du gène
  7. Instable (RNases +++)
20
Q

Maladies génomiques

A

Réarrangements chromosomiques submicroscopiques
ex. 2 chromosomes homologues avec malalignement au niveaux de 2 séquences paralogues flanquant —> 2 produits anormaux (délétion et duplication): Un chromosome a 2 copies et l’autre chromosome a zéro copie

21
Q

Substrats de recombinaison homologue (7)

A
  1. 5 à 10% du génome humain est dupliqué
  2. LCRs: « low copy repeats »
  3. ~ 10- 400 kb de longeur
  4. (Minimum 300-500 nt au site de recombinaison)
  5. Chromatides ou chromosomes mal-alignées au niveau des paralogues -> échange non-équilibrée
  6. « copy number variants » (CNV)
  7. Mutations (Erreurs de recombinaison et conversion génique)
22
Q

Syndrome de Down ou trisomie 21, 47, XX, XY (5)

A
  1. Incidence 1/660
  2. Première anomalie chromosomique décrite chez l’humain
  3. Incidence augmente avec l’âge maternel
  4. 95% causée par une non-disjonction méiotique lors de la méiose maternelle
  5. Formes plus rares (translocation, mosaicisme)
23
Q

Incidence augmente avec l’âge maternel

A
  1. 1/1250 à 25 ans
  2. 1/840 à 30 ans
  3. 1/356 à 35 ans
  4. 1/94 à 40 ans
  5. 1/24 à 45 ans
24
Q

CGH (Comparative Genome Hybridization)

A

Recent advances in array comparative genomic hybridization technologies and their applications in human genetics

25
Q

Proximal 1p36 Deletions

A

Identification of proximal 1p36 deletions using array-CGH: a possible new syndrome

26
Q

Anatomie du génome humain (5)

A
  1. Génome haploïde ~ 3 000 Mb; la séquence de l’euchromatine est ~ complète
  2. Nombre de gènes ~ 22,000 [ou ≥45 K, selon comment comptés PMID: 30124169].
  3. Génome transcrit (ARN)&raquo_space; génome traduit (RNA non-codant, siRNA, miRNA)
  4. Régions hautement conservés mais non transcrites
  5. Par génération: ~100 nouvelles mutations; 10-8/nt; 10-5/gène
27
Q

Catégories euchromatin (3)

A

1.Gènes codants
– N = ~22,000 gènes
– Transcrits: >1 / gène en moyenne, souvent plusieurs
– Exons:
* 10.4 / locus
* 34 Mb (= 1.2% du génome;
1.9% si l’on inclut les régions transcrites mais non traduites).
2. ARN transcrit mais non-codant (siRNA, miRNA, autres)
3. Régions hautement conservés mais non transcrites

28
Q

Gènes et variabilité génétique

A

Régions codantes: séquence conservée (exons)
Région non-codante: séquence moins conservée (introns) (plus de variantes = marqueurs génétiques = plus de séquences répétitives)

29
Q

Télomère

A
  1. Maintient le longueur des chromosomes
  2. (TTAGGG)n
  3. L’extrémité d’un chromosome humain
  4. La réplication habituelle: un amorçage est nécessaire
  5. La réplication habituelle: une région à l’extrémité est perdue

SOLUTION: une façon de réplication indépendante pour les extrémités

30
Q

Centromère (3)

A
  1. Mitose, méiose
  2. Alpha satellites
    – Environ 3% du matériel génétique
    – Monomère 171 nt
    – Organisé en motifs spécifiques au chromosome d’origine. 15 types distingués par le nombre de répétitions en tandem des monomères alpha
  3. 24 différentes centromères = 30 Mb dans le génome humaine
31
Q

Hétérochromatine

A

Coloration intense; d’habitude à la périphérie nucléaire en interphase. (L’euchromatine a une coloration histologique plus claire)

32
Q

Hétérochromatine constitutive exemples (3)

A
  1. Centromères et télomères
  2. Chromosomes humaines 1, 9, 16, et le chromosome Y contiennent des grandes zones d’hétérochromatine constitutive
  3. Composé beaucoup de séquences hautement répétées en tandem (éléments répétés des types satellites, minisatellites & transposon)
33
Q

Hétérochromatine facultative (2)

A
  1. Pas consistant parmi toutes les cellules du corps
  2. Exemples:
    - Inactivation du chromosome X chez la femme (gène XIST transcrit mais noncodant)
    - Certains changements épigénétiques
34
Q

Séquences répétées d’ADN chez l’humain

A
  1. LINE (L1, Kpn I)
  2. SINE
  3. tRNA
  4. rRNA
  5. Télomeriques
  6. Alpha satellite (I, II, III)
  7. Satellites
  8. Minisatellites
  9. Microsatellite
  10. Low copy number
35
Q

Les variantes génétiques

A
  1. Variantes de nombre (délétion, duplication)
  2. Variantes à un seul ou un petit nombre de nucléotides

BCM1503 partie 3 (6 decks)

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