263. Polykystose rénale

Question 1

Caractéristiques de la PKRAD

Answer 1

Fréquence 1/1000
Autosomique dominante
Mutation des gènes PKD1 et PKD2

Question 2

Eléments diagnostics de la PKRAD

Answer 2

Enquête familiale + Echographie

Il n’est pas nécessaire de faire une identification génétique sauf si on a un doute en cas d’absence d’histoire familiale (5% de mutation de novo)

Question 3

Critères échographiques de diagnostique de PKRAD

Answer 3

15-39 ans : >3 kystes uni ou bilatéraux
40-59 ans : > 2 kystes bilatéraux
>60 ans : > 4 kystes bilatéraux

Question 4

Caractéristiques du bilan urinaire d’insuffisance rénale post-PKRAD

Answer 4

Pas de protéinurie ni d’hématurie
Diminution progressive de 5ml/min/ans de la diurèse.
IRT entre 50 et 70 ans

Question 5

Comment pronostiquer le développement de la PKRAD

Answer 5

Calcule du volume rénal par TDM ou IRM

Question 6

Volume rénal normal

Answer 6

300 mL

Question 7

Volume rénal PKRAD

Answer 7

300 mL à 6-7L

Question 8

Complications rénales de la PKRAD

Answer 8

• Douleurs lombaires : Hemorragie intrakystique ou lithiase (acide urique ou oxalate de calcium) -> scanner pour différencier
• Hématurie macroscopique avec douleurs lombaires : Hémorragie intrakystique rompue (pas de fièvre)
• Infection rénale : Toute fièvre d’origine incertaine chez un PKRAD -> ECBU
  Pyelonéphrite ascendante
  Infection intrakystique (abcès)
• Insuffisance rénale : complication sévère la plus fréquente

Question 9

Prise en charge d’une infection intrakystique

Answer 9

1) Antibiothérapie probabiliste
2) Si inefficace Pet Scan pour localiser l’abcès puis ponction pour identifier le germe
TTT : Fluroquinolone ou triméthoprine-sulfamétoxazole 3 à 4 semaines

Question 10

Différence d’IR en fonction de la mutation

Answer 10

PKD2 font moins d’IR et se transforment en IRT plus tardivement de 15 ans

Question 11

Atteintes exrarénales de PKRAD

Answer 11

Kystes hépatiques
Anévrisme A;cérébrale
Hernie inguinal
Diverticulose colique
Prolapsus valve mitrale

Question 12

Caractéristiques des kystes hépatiques de PKRAD

Answer 12

Très fréquents
Asymptomatiques
Plus fréquent chez la femme
Plus tardif que les kystes rénaux

Question 13

Complication possible des kystes hépatiques de PKRAD chez la femme

Answer 13

Hépatomégalie massive

TTT : Somatostatine ou chirurgie

Question 14

Traitement non spécifique de PKRAD

Answer 14

Eau 2L/j pour prévenir les lithiases
Contrôle tension avec des antiHTA comme IEC ou ARA2
Contrpole troubles hydroélectrolitiques
Restriction protéique non sévère : 0,8 à 1g/j
Ttt des complications

Question 15

Traitement spécifique de la PKRAD

Answer 15

Tolvaptan (Jinarc) : Antagoniste RV2 à la vasopressine + aquarétique