(6) PD.1 Spierziekten

Question 1

Algemene symptomen spierziekten

Answer 1

• Spierzwakte
• Spier atrofie
• Lage reflexen
• Geen gevoelsstoornis

Question 2

Algemene lab voor spierziekten

Answer 2

• CK bepalen (verhoogd)
• EMG
• Spierbiopt
• DNA test

Question 3

Becker spierdystrofie
- Uiting
- Overerving
- Lab waarde
- Pathologie

Answer 3

• Laat tot uiting (10-50 jaar)
• X-recessief, grote deletie, reading frame intact
• CK verhoogd
• Dystrofine korter/ minder functioneel

Question 4

Duchenne spierdystrofie
- Uiting
- Overerving
- Lab waarde
- Pathologie

Answer 4

• Vroeg tot uiting (3-5 jaar)
• X-recessief, kleine deletie reading frame veranderd
• CK verhoogd
• Dystrofine afwezig