6. Miocardiopatias Flashcards

1
Q

Defeito metabólico principal na Doença de Fabry

A

Deficiência da enzima alfa-galactosidase A (α-Gal A; hidrolase lisossomal)

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2
Q

Três formas de doenças cardíacas finais na doença de Fabry

A

IC, DAC/Angina, Síncope/MS

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3
Q

Exame para diagnóstico de doença de Fabry em homens e em mulheres, respectivamente

A

Atividade enzimática da α-Gal A

Teste genético

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