6. Miocardiopatias Flashcards
1
Q
Defeito metabólico principal na Doença de Fabry
A
Deficiência da enzima alfa-galactosidase A (α-Gal A; hidrolase lisossomal)
2
Q
Três formas de doenças cardíacas finais na doença de Fabry
A
IC, DAC/Angina, Síncope/MS
3
Q
Exame para diagnóstico de doença de Fabry em homens e em mulheres, respectivamente
A
Atividade enzimática da α-Gal A
Teste genético