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Question 1

Qu’est-ce que le dépistage dans le contexte des maladies génétiques?

Answer 1

Étude des arbres généalogiques pour anticiper les transmissions.

Question 2

Comment calcule-t-on le risque de maladies génétiques?

Answer 2

Calcul des probabilités : Fréquence des allèles p (allèle sain) + q (allèle mal ade) = 1.

Question 3

Quel est l’impact de l’environnement sur les maladies génétiques?

Answer 3

Action de l’environnement.

Question 4

Qu’est-ce que la thérapie génique?

Answer 4

Insérer un allèle sain dans les cellules malades via un vecteur (ex. virus modifié).

Question 5

Quels sont des exemples de traitements symptomatiques pour les maladies génétiques?

Answer 5

Kinésithérapie, oxygénothérapie, antidouleurs.

Question 6

Quel est le risque pour un enfant d’être malade si deux parents sont porteurs?

Answer 6

1 sur 4 risque d’un enfant malade pour deux porteurs.