5CPD - Prenetale screening en morele dilemma's

Question 1

Wat is het doel van prenatale screening en diagnostiek

Answer 1

Om aanstaande ouders zinvolle reproductieve handelingsopties aan te bieden. Hiermee kunnen ze op basis van de verkregen informatie zelf een keuze maken om de zwangerschap voort te zetten of te beeïndigen

Let op: het doel is niet om de geboorte van kinderen met aandoening te voorkomen

Question 2

Prenatale screening

Answer 2

Wordt gedaan om aanstaande ouders te informeren over de eventuele aanwezigheid van afwijking bij het ongeboren kind

Question 3

Prenatale screening

Answer 3

Wordt gedaan om foetale afwijkingen met zekerheid aan te tonen

Question 4

Welke keuzes kunnen de ouders maken wanneer er daadwerkelijk sprake is van afwijkingen

Answer 4

• Optimaal voorbereiden op een ziek of gehandicapt kind
• Besluiten om de zwangerschap vroegtijdig te beeïndigen

Question 5

Belangrijkste kenmerken prenatale screening

Answer 5

• Bedoeld voor elke zwangere, mits ze van tevoren goed geïnformeerd zijn en toestemming hebben gegeven
• het geeft een vermoeden op aandoeningen van foetus
• Kan nevenbevindingen geven
• Geeft zowel foutpositieve als foutnegatieve uitslagen
• Selecteert zwangeren die een indicatie hebben voor vervolgonderzoek

Question 5

Belangrijkste kenmerken prenatale screening

Answer 5

• Bedoeld voor elke zwangere, mits ze van tevoren goed geïnformeerd zijn en toestemming hebben gegeven
• het geeft een vermoeden op aandoeningen van foetus
• Kan nevenbevindingen geven
• Geeft zowel foutpositieve als foutnegatieve uitslagen
• Selecteert zwangeren die een indicatie hebben voor vervolgonderzoek

Question 6

Belangrijkste kenmerken van prenatale diagnostiek

Answer 6

• Niet iedere zwangere komt in aanmerking voor diagnostiek
• Diagnostiek voor meer (of zoveel mogelijk) zekerheid
• kan nevenbevindingen geven
• Zorgt soms voor negatieve bijeffecten, zoals een licht toegenomen miskraam risico bij invasieve diagnostiek

Question 7

Welke onderzoeken bevat prenatale screening

Answer 7

Combinatietest, NIPT en SEO

Question 8

Onderzoeken bij prenatal diagnostiek

Answer 8

Invasief onderzoek (vlokkentest en vruchtwaterpunctie) en GUO

Question 9

Sensitiviteit

Answer 9

Geeft het aantal terecht positieve uitslagen aan onder de zwangeren bij wie de aandoening aanwezig is

Question 10

Specificiteit

Answer 10

Geeft het aantal terecht negatieve uitslagn aan onder de zwangeren bij wie de aandoening afwezig is

Question 11

Positief voorspellende waarde

Answer 11

Geeft het deel van de zwangeren aan die een positieve testuitslag hebben en waarbij de foetus daadwerkelijk aangedaan is

Question 12

Negatief voorspellnde waarde

Answer 12

Geeft het deel van de zwangeren aan die een negatieve uitslag hebben en waarbij de foetus daadwerkelijk niet aangedaan is

Question 13

Detectiekans

Answer 13

Het percentage van de afwijkingen in een test dat daadwerkelijk wordt gevonden in de gescreende populatie

Question 14

Waar hangt de kans op detectie vanaf

Answer 14

Van hoe vaak de aandoening in de populatie voorkomkt, en het hangt ook af van het aantal variabelen dat nodig is voor de test om de kans te berekenen

Question 15

Verband detectiekans of sensiviteit en leeftijd van de moeder

Answer 15

De detectiekans of sensiviteit van een test neemt toe met de leeftijd van de moeder

Question 16

Eerste stap prenatale screening

Answer 16

Vragen of de ouders überhaupt geïnformeerd willen worden over prenatale screening. De keuzevrijheid van de ouders komt naar voren

Question 17

Couselor

Answer 17

Geeft ouders die de prenatale screening willen doen uitleg over de combinatietest en de SEO

Question 18

Tot welke dingen kan prenatale screening leiden

Answer 18

• Vervolgonderzoek
• Prenatale diagnostiek
• De zwangerschap voortzetten zonder nog iets te doen

Question 19

SEO

Answer 19

Structureel Echoscopisch Onderzoek, of wel de twintig weken echo. Dit is een screeningstest op lichamelijke afwijkingen bij de foetus

Question 20

NIPT en combinatietest

Answer 20

Wordt gebruikt bij screening op Down-, Edwards of Patausyndroom. Er wordt dus gekeken naar chromosomale afwijkingen

Question 21

Centrum voor Prenatale diagnostiek

Answer 21

Hier kun je heen gaan voor een gesprek als zwangere indien er een medische indicatie is

Question 22

De belangrijkste aspecten van prenatale screening

Answer 22

• Prenatale screening geeft de zwangere inzicht in een individuele kans op afwijkingen bij het ongeboren kind, maar geeft geen zekerheid
• Prenatale screening selecteert zwangeren met een indicatie voor vervolg onderzoek
• Kans op negatieve bijeffecten: bij het onderzoek kunnen nevenbevindingen worden gevonden, of ten onrechte kan onrust worden gewekt indien bij screening ‘afwijkingen’ worden aangetoond, die niet bij het vervolgonderzoek worden bevestigd

Question 23

Combinatietest

Answer 23

Het is een kansbepalende test voor de volgende trisomieën: Patausyndroom (T13), Edwardssyndroom (T18) en Downsyndroom (T21).

Er wordt gekeken naar drie factoren: twee stoffen in het maternale serum (door middel van bloedbepaling) de dikte van de nekplooimeting bij de foetus (door middel van een echo) en de leeftijd van de moeder