פרק 5 (מצגת שיעור) Flashcards
הישרדות קצרת טווח של התא עשויה להיות תלויה ב___ שינויים בדנ”א. אולם, בטווח הארוך, הישרות של מין דורשת שרצפי דנ”א _____, ויאפשרו _____.
הישרדות קצרת טווח של התא עשויה להיות תלויה במניעת שינויים בדנ”א. אולם, בטווח הארוך, הישרות של מין דורשת שרצפי דנ”א ישתנו לאורך דורות רבים, ויאפשרו התאמה אבולוציונית לנסיבות משתנות.
שינויים גנטיים מקריים משפרים את ההישרדות ארוכת הטווח של ____ באמצעות ___, אך ההישרדות של ה___ דורשת דרגה גבוהה של ___.
שינויים גנטיים מקריים משפרים את ההישרדות ארוכת הטווח של מין באמצעות אבולוציה, אך ההישרדות של הפרט דורשת דרגה גבוהה של יציבות גנטית.
קצב המוטציה יכול להיקבע באופן ישיר בעזרת ניסויים על ____, שתחת תנאי מעבדה מתחלק אחת ל____ ויכול להתרבות לכדי יצירת אוכלוסייה גדולה מאוד בתוך פחות מיום.
באוכלוסיה שכזו, ניתן לזהות את החלק הקטן יחסית של חיידקים שנגרמה להם מוטציה מזיקה בגן מסוים, אם הגן לא נדרש להישרדות החיידק.
קצב המוטציה יכול להיקבע באופן ישיר בעזרת ניסויים על אי קולי, שתחת תנאי מעבדה מתחלק אחת לכחצי שעה ויכול להתרבות לכדי יצירת אוכלוסייה גדולה מאוד בתוך פחות מיום.
באוכלוסיה שכזו, ניתן לזהות את החלק הקטן יחסית של חיידקים שנגרמה להם מוטציה מזיקה בגן מסוים, אם הגן לא נדרש להישרדות החיידק.
קצב המוטציה של גן הדרוש לתאים לניצול הסוכר לקטוז כמקור אנרגיה, יכול להיקבע על ידי גידול החיידק בנוכחות _____. לאחר תקופת גדילה מסוימת, נבדוק כמה מהתאים איבדו את היכולת לשרוד על דיאטת לקטוז.
קצב המוטציה של גן הדרוש לתאים לניצול הסוכר לקטוז כמקור אנרגיה, יכול להיקבע על ידי גידול החיידק בנוכחות של סוכר אחר, למשל גלוקוז. לאחר תקופת גדילה מסוימת, נבדוק כמה מהתאים איבדו את היכולת לשרוד על דיאטת לקטוז.
בחינת החלק היחסי של הגנים הפגומים באוכלוסייה מעריך ב___ את קצב המוטציה בפועל, משום ש ______ . למשל ____ או מוטציות אשר ____ .
בחינת החלק היחסי של הגנים הפגומים באוכלוסייה מעריך בחסר את קצב המוטציה בפועל, משום שמוטציות רבות הן שקטות
silent mutations
למשל מוטציות המשנות קודון אך לא את חומצת האמינו שאליה הוא מקודד (מוטציות סינונימיות
synonymous)
או מוטציות אשר משנות חומצת אמינו אך אין לכך השפעה על הפעילות הכללית של החלבון המקודד.
לאחר שלוקחים בחשבון מוטציות שקטות, מגלים שחיידקים מציגים קצב מוטציה של בערך ______
שלושה נוקלאוטידים לכל 10^10 נוקלאוטידים.
קצב המוטציה האנושי הוא ____ . מספר זה הוא הערכה ____ משום ש____ . אולם, משום שרק חלק קטן יחסית מהגנום האנושי מכיל מידע חיוני, עובדה זו תהיה בעלת השפעה ____ על קצב המוטציה האמיתי.
שינוי נוקלאוטיד יחיד לכל 8^10 נוקלאוטידים בכל דור.
מספר זה הוא הערכה בחסר, משום שחלק מהמוטציות יהיו קטלניות ולכן פרטים אלו לא יהיו חלק מהצאצאים החיים שנסקרו במחקר.
אולם, משום שרק חלק קטן יחסית מהגנום האנושי מכיל מידע חיוני, עובדה זו תהיה בעלת השפעה קטנה יחסית על קצב המוטציה האמיתי.
מעריכים שכ-100 חלוקות תא מתרחשות בתאי הנבט מזמן ההפרייה ועד ליצירת תאי ביצית וזרע שיצרו את הדור הבא. כך, קצב המוטציה האנושי, המבוטא במונחים של חלוקות תאים (במקום בדורות אנושיים), הוא בערך _____ עבור כל חלוקת תא.
מוטציה אחת לכל 10^10 נוקלאוטידים עבור כל חלוקת תא.
למרות שלאי קולי ולבני אדם דרכי התרבות שונות וזמני דור שונים, כאשר מנרמלים את קצבי המוטציה שלהם לסבב יחיד של שכפול דנ”א, בשני המקרים התוצאה היא נמוכה ביותר וההבדל בניהם הוא רק פי ____
שלוש
למרות שתדירות המוטציות הנצפית היא נמוכה, עדיין סוברים שהיא מגבילה את מספר החלבונים החיוניים שכל יצור יכול להסתמך עליהם לכ____ . למה ?
30,000
אם מספר החלבונים החיוניים היה גבוה מכך, הסבירות שלפחות מרכיב חיוני אחד יסבול ממוטציה מזיקה הייתה גבוהה באופן קטסטרופי. אילו קצב המוטציה היה גבוה פי 10 מערכו הנוכחי, יצורים היו מוגבלים לכ-3,000 גנים. במקרה זה, האבולוציה הייתה מוגבלת ליצורים בעלי מידת מורכבות קטנה משמעותית.
חיה או צמח המתרבה באופן מיני יכילו שני סוגי תאים:
תאי ____ שמעבירים מידע גנטי מהורה לצאצא. ותאים ___ שיוצרים את גוף היצור.
על ____ להיות מוגנים מפני קצבי מוטציה גבוהים, על מנת לשמר את המין. על ____ להיות מוגנים מפני שינויים גנטים על מנת לשמר את המבנה המאורגן של הגוף.
תאי נבט מעבירים מידע גנטי מהורה לצאצא. ותאים סומטיים יוצרים את גוף היצור.
על תאי נבט להיות מוגנים מפני קצבי מוטציה גבוהים, על מנת לשמר את המין. על תאים סומטים להיות מוגנים מפני שינויים גנטים על מנת לשמר את המבנה המאורגן של הגוף.
שינויים ברצף הנוקלאוטידים של תאים _____ יכולים להניב תאים שיכולים להתחלק במהירות על חשבון שאר היצור, בתהליך של ברירה טבעית “מקומית”. במקרים קיצוניים, התוצאה תהיה ______ שאנו מכירים בתור _____ שגורם ליותר מ-20% ממקרי המוות של בני אדם באירופה וצפון אמריקה.
שינויים ברצף הנוקלאוטידים של תאים סומטיים יכולים להניב תאים ….
התוצאה תהיה התחלקות תאים בלתי נשלטת שאנו מכירים בתור סרטן.
מוות ממחלת הסרטן נובע מהצטברות ___ בתאים ____ . הגדלה משמעותית של תדירות המוטציה כנראה הייתה גורמת ל____ במספר מקרי הסרטן, על ידי האצת הקצב בו נוצרת שונות בתאים ____.
מוות ממחלת הסרטן נובע מהצטברות שינויים ברצף הדנ”א בתאים סומטיים . הגדלה משמעותית של תדירות המוטציה כנראה הייתה גורמת לעלייה הרסנית במספר מקרי הסרטן, על ידי האצת הקצב בו נוצרת שונות בתאים סומטיים.
מהו ההיגד הנכון?
1. תפקידם של תאים סומטים להעביר מידע גנטי לדור הבא
2. מוטציה סינונונימית היא מוטציה המשנה קודון לקודון שונה המקודד לאותה חומצה אמינית
3. מידת המורכבות של יצורים אינה תלויה בקצב המוטציה בתאי הנבט שלהם
4. ניתן לבחון קצב מוטציה של גן לניצול סוכר מסוים על ידי גידול התאים בנוכחות הסוכר למשך כמה דורות, ולאחר מכן חיפוש אחר פרטים שאיבדו את היכולת לנצל אותו.
- מוטציה סינונימית היא מוטציה המשנה קודון לקודון שונה המקודד לאותה חומצה אמינית.
תאי נבט מעבירים מידע גנטי לדור הבא, מידת המורכבות של יצור תלויה בקצה המוטציה, אם הסוכר איקס בלבד זמין, חיידקים שלא יכולים לנצלו לא ישרדו ולכן לא נראה אותם באוכלוסייה ולא נוכל לספור אותם.
מכונת שכפול מורכבת משכפלת דנ”א בקצבים של עד ____ נוקלאוטידים בשנייה.
1,000
תאים מעתיקים את רצף הנוקלאוטידים שבגדיל דנ”א אחד לרצף דנ”א משלים במנגנון המבוסס על שימוש בגדיל אחד בתור _____
תבנית דנ”א
DNA template
תהליך זה דורש הפרדה של סליל הדנ”א הכפול לשני גדילי תבנית, ומערב זיהוי של כל נוקלאוטיד בגדיל התבנית על ידי נוקלאוטיד משלים חופשי (שאינו חלק מהפולימר).
ההפרדה של סליל הדנ”א הכפול חושפת את הקבוצות הכימיות התורמות והמקבלות עבור יצירת קשרי ____ עם כל בסיס דנ”א.
דבר זה מאפשר _____ עם נוקלאוטיד חופשי מתאים, הגורם לעימוד הנוקלאוטיד החדש ומאפשר את ______ בתגובה המזורזת ע”י אנזים.
ההפרדה של סליל הדנ”א הכפול חושפת את הקבוצות הכימיות התורמות והמקבלות עבור יצירת קשרי מימן עם כל בסיס דנ”א.
דבר זה מאפשר זיווג בסיסים עם נוקלאוטיד חופשי מתאים, הגורם לעימוד הנוקלאוטיד החדש ומאפשר את הוספתו לגדיל הדנ”א הנבנה בתגובה המזורזת ע”י אנזים.
האנזים הראשון שמבצע פולימריזציה של נוקלאוטידים הוא _____ . הנוקלאוטידים החופשיים המשמשים בתור סובסטרט עבור אנזים זה נקראים ___ או ___ ושרשורם לגדיל דנ”א, דורש _____.
האנזים הראשון שמבצע פולימריזציה של נוקלאוטידים הוא דנ”א פולימראז. הנוקלאוטידים החופשיים המשמשים בתור סובסטרט עבור אנזים זה נקראים
deoxyribonucleoside triphosphates
או
dNTPs
ושרשורם לגדיל דנ”א, דורש תבנית דנ”א חד גדילית.
מה נכון לגבי מנגנון הרפליקציה?
1. בכרומוזום המלא, אחד מהגדילים מהווה גדיל מוביל, והגדיל השני מהווה הגדיל המתעכב.
2.כל גדיל בכרומוזום מלא מהווה גם גדיל מוביל וגם גדיל מתעכב.
3. הגדיל המתעכב מוארך על ידי קומפלקס הטלומראז.
4. מקטעי אוקזאקי נמצאים גם בגדיל המוביל וגם בגדיל המתעכב.
כל גדיל בכרומוזום מלא מהווה גם גדיל מוביל וגם גדיל מתעכב.
ברפליקציה של דנ”א, מזלג ההכפלה הוא דו-כיווני. בכל אחד מהכיוונים, גדיל אחר יהווה את הגדיל המוביל והמתעכב, זאת כדי לשמר את כיווניות ההכפלה מ-5 ל-3. הטלומראז מאריך אך ורק את הגדיל המוביל! הגדיל המתעכב מאורך לאחר פעולת הטלומראז, על ידי מנגנוני ההכפלה הרגילים של התא. מקטעי אוקזאקי נמצאים רק בגדיל המתעכב.
איזה מהמנגנונים הבאים אינו תורם לרמת הדיוק הגבוהה של דנ”א פולימראז?
1. פעילות אקסונוקלאז מ-3 ל-5.
2. לנוקלאוטיד הנכון יש אפיניות גבוהה יותר לאתר הקישור של הפולימראז מאשר לנוקלאוטידים אחרים.
3. זיווג בסיסים נכון מאפשר שינוי קונפורמציה של הפולימראז יותר מזיווג שגוי.
4. פקטורי אלונגציה קושרי GTP המלווים את הנוקלאוטיד הנכנס לאתר הפעיל של הפולימראז, יעשו הידרוליזה ל-GTP ויעזבו את האתר רק אם יתקיים זיווג נכון.
פקטורי אלונגציה קושרי GTP המלווים את הנוקלאוטיד הנכנס לאתר הפעיל של הפולימראז, יעשו הידרוליזה ל-GTP ויעזבו את האתר רק אם יתקיים זיווג נכון.
שלושה מנגנונים עיקריים שומרים על קצב מוטציה נמוך במיוחד של דנ”א פולימראז.
1. הפולימראז בעל דומיין אקסונוקלאז אשר יודע לזהות זיווג שגוי בין בסיסים, ופועל להסירם בכיווניות 3 ל-5.
2. האפיניות של האתר הפעיל של הפולימראז גבוהה במיוחד לנוקלאוטידים המשמרים התאמת בסיסים נכונה.
3. לאחר זיווג הבסיסים, דנ”א פולימרז צריך לעבור שינוי קונפורמציה, על מנת להמשיך בתהליך הרפליקציה. קיום זיווג שגוי מהווה הפרעה מרחבית לשינוי זה.
התשובה של פקטורי האלונגציה נכונה לתהליך התרגום, לא הרפליקציה
איזה מהבאים אינו אפשרי?
1. התחלת תרגום אאוקריוטי שלא דרך הקצה ה-5’ של ה
mRNA.
2. שעתוק של גן שאין לו רצף
TATA
בפרומוטור.
3. פעילות
Proof-reading
של אקסונוקלאז מ-5’ ל-3’.
4. קיומם של אופרונים אאוקריוטים.
פעילות
Proof-reading
של אקסונוקלאז מ-5’ ל-3’.
האנרגיה שמאפשרת את יצרת הקשר הפוספו-דיאסטרי של חומצות גרעין מסופקת מהנוקלאוטיד-טרי-פוספט שנכנס לשרשרת תמיד לקצה ה-3’. כאשר מופעל אקסונוקלאז בתהליך ה
Proof-reading,
הוא מוציא מהשרשרת את הנוקלאוטיד בקצה ה-3’, מה שמאפשר הוספה של נוקלאוטיד חדש במקומו. אילו היו מוציאים נוקלאוטיד מהקצה ה-5’, לא היה ניתן להוסיף נוקלאוטיד במקומו, משום שלא היה מקור אנרגטי לראקציה. תרגום באאוקריוטים יכול להתחיל במרכז גדיל ה
mRNA
במנגנון של
IRES.
לגנים רבים אין רצף
TATA
בפרומוטור וישנם מעט אופרונים אאוקריוטים.
מה מהבאים שגוי לגבי האנזים פרימאז?
1. הפרימאז הוא DNA dependent RNA polymerase שאינו זקוק לתבנית.
2. הפרימאז הוא DNA dependent RNA polymerase שאינו זקוק לפריימר.
3. הפרימאז הוא DNA dependent RNA polymerase אשר זקוק למטבע אנרגתי.
4. הפרימאז הוא DNA dependent RNA polymerase אשר פעיל יותר באדם מאשר בבקטריה.
הפרימאז הוא DNA dependent RNA polymerase שאינו זקוק לתבנית.
הפרימאז משתמש בתבנית הדנ”א שעליו הוא בונה את הפריימר. הוא לא זקוק לפריימר כדי להתחיל את פעילותו, אך משתמש באנרגיה של הנוקלאוטידים שהוא מכניס לפריימר לשם פעילות. בחיידקים מקטעי אוקוזאקי ארוכים בערך פי 10 מאשר באדם, כלומר נוצרים אצלם פחות פריימרים.
מי מהבאים אינו משתמש ב-ATP?
Helicase
Clamp loader
Topoisomerase 2
Sliding Clamp
Sliding Clamp
הליקאזות משתמשות ב
ATP
כדי להפריד בין גדילי הדנ”א. ה
Clamp Loader
עושה הידרוליזה ל
ATP
כדי לשחרר את ה
Sliding Clamp.
טופואיזומרז 2 משתמש בשתי מולקולות
ATP,
כאשר טופואיזומרז 1 אינו משתמש ב
ATP
כלל.
חוקר גילה מוטציה שפוגעת באנזים מסוג מתיל-טראנספרז, וגורמת בליקויים לאיזה מהמסלולים הבאים?
MMR פרוקריוטי.
MMR אאוקריוטי.
BER פרוקריוטי.
BER אאוקריוטי.
MMR פרוקריוטי.
זיהוי הגדיל המקורי במנגנון ה
MMR
של פרוקריוטים מבוסס על זיהוי רצפי
GATC
ממותלים. באאוקריוטים הזיהוי מבוסס על שברים חד-גדיליים. מנגנון ה
BER
אינו מצריך מתילציה באאוקריוטים ובפרוקריוטים.
